眼咽頭筋ジストロフィーについて知っておくべきこと

筋ジストロフィー (MD) は、時間の経過とともに筋力低下が増大する一連の疾患です。一部のタイプの MD は可動性の問題を引き起こしますが、影響を受ける筋肉、症状の重さ、症状が最初に発現し始める時期はタイプによって異なります。

OPMD は目や喉の周囲の筋肉に影響を及ぼし、場合によっては舌、肩、腰にも影響を及ぼします。治療は症状を管理し、平均寿命を延ばすのに役立ちます。

OPMD の症状と原因について詳しくは、以下をお読みください。この記事では、医師がこの状態を診断する方法や治療の選択肢などについても説明します。

眼咽頭筋ジストロフィーの症状は何ですか?

ほとんどの OPMD 症状は、40 歳以降に初めて発症します。症状には次のようなものがあります。

• まぶたの垂れ下がり、眼瞼下垂として知られています
• 嚥下障害として知られる嚥下困難
• 肩と腰の筋肉の衰弱
• 目の動きの減少

最終的には杖や歩行器が必要になるかもしれません。まれに、OPMD の人が移動するために車椅子の使用が必要になる場合があります。

OPMD 患者における嚥下障害の最初の兆候は、乾燥した食べ物を飲み込むのが困難であることです。症状が進行すると、飲み物や唾液などの液体が飲み込みにくくなることがあります。これにより、唾液がたまり、声が湿ったように聞こえることがあります。 OPMD はまた、舌の筋肉の消耗や筋力低下を引き起こす可能性があります。

一部の人々は、45 歳になる前に発症する重度の OPMD を患っています。これにより、60 歳までに自立した運動能力が失われるほか、以下のような問題が発生する可能性があります。

• 認知能力の低下
• 神経機能の低下
• うつ
• 妄想

筋ジストロフィーについて詳しく学びましょう。

眼咽頭筋ジストロフィーの原因は何ですか?

OPMD は、PABPN1 と呼ばれる単一遺伝子の変化または突然変異を通じて親から子に伝わります。

この状態は常染色体優性であり、この状態が発症する確率は 50% であるため、片方の親だけがその遺伝子を受け継ぐ必要があることを意味します。一部の人々は変異を 2 つ持っており、より重篤な症状を引き起こす可能性があります。

PABPN1 は、RNA の分解を防ぐのに役立ち、体がタンパク質をどのように使用し、タンパク質を細胞内で移動させるかについての遺伝的ガイドラインを提供します。

アメリカ疾病予防管理センター (CDC) によると、OPMD にかかる人は 100,000 人に 1 人未満です。

National Organisation of Rare Disorders (NORD) は、OPMD が以下のような特定の集団の間でより一般的であることを示唆しています。

• カナダのケベック州に住むフランス系の人たち
• イスラエルのブハラユダヤ人
• ニューメキシコ州のヒスパニック系住民

常染色体遺伝について詳しく学びましょう。

医師は眼咽頭筋ジストロフィーをどのように診断しますか?

遺伝子血液検査により、PABPN1 遺伝子に変異があるかどうかを確認できます。

医師はまた、まぶたの垂れや嚥下の問題を調べ、詳細な病歴を聞きます。

眼咽頭型筋ジストロフィーの治療法は何ですか?

OPMD の治療は、症状を管理し、重篤な合併症のリスクを軽減することに重点を置きます。

これらには次のものが含まれます。

• 眼瞼下垂修復術:これは、重度の眼瞼下垂症の人が見えるようにするために、まぶたを上げることを含む形成外科手術の一種です。ただし、筋力低下のため、OPMD の人は手術後に目を閉じることができない場合があります。 OPMD 患者全員が手術が必要なほど重篤な眼瞼下垂を患っているわけではありません。
• 輪状咽頭筋切開術: OPMD による重度の嚥下障害のある人は、この手術の恩恵を受ける可能性があります。喉の輪状咽頭筋を切断し、筋肉を弛緩させて食物や液体を胃に送り込めるようにする手術です。

• 栄養チューブ:重度の嚥下障害のある人は、口から食べ物を摂取できない場合があります。外科医は、嚥下の必要性を避けるために、栄養チューブを胃に直接挿入することがあります。これにより、肺炎などの感染症を防ぐことができます。
• 整形外科用器具:歩行器、脚装具、杖などの整形外科用器具や移動補助具は、股関節の筋肉に問題がある人の移動を補助します。理学療法も役立つ場合があります。

医師は、患者が症状の重症度や経験した症状に基づいて治療計画を立てるのを手助けします。

眼咽頭筋ジストロフィーの合併症にはどのようなものがありますか?

OPMD によるまぶたが垂れ下がっても、視力が低下することはありません。ただし、重度のOPMDでは、まぶたが瞳孔の上に垂れ下がると、まぶたが垂れ下がり、視力が妨げられることがあります。

嚥下障害が悪化すると、食べ物や液体を飲み込む際に困難が生じることがあります。それらは胃ではなく肺に侵入し、誤嚥と呼ばれる合併症を引き起こす可能性があります。これにより、誤嚥性肺炎などの感染症が引き起こされる可能性があります。

OPMD に対して効果的な治療をできるだけ早く開始することは、重篤な合併症の可能性を減らすのに役立つ可能性があります。

よくある質問

眼咽頭型筋ジストロフィーの平均余命はどのくらいですか?

2021年の論文によると、OPMDは、症状を適切に管理していれば、その人の余命にはほとんど影響を与えないという。ただし、合併症が発生した場合は、人の見通しに影響を与える可能性があります。医師は個人の状況に応じて、より正確な情報を提供できます。

眼咽頭筋ジストロフィーと重症筋無力症: 違いは何ですか?

重症筋無力症（MG）は、眼瞼下垂、嚥下障害、運動障害など、OPMDと同様の症状を引き起こします。ただし、MG の症状はどの年齢でも発症する可能性がありますが、OPMD の症状は一般に 40 歳以降に発症します。

MG は呼吸に関連する筋肉にも影響を与える可能性があり、筋無力症クリーゼと呼ばれる重篤な合併症を引き起こす可能性があります。 OPMD は遺伝子変異によって発生します。ただし、MG は免疫系が筋肉の特定の部分を攻撃するために発生します。

まとめ

眼咽頭筋ジストロフィー (OPMD) は、目と喉の周囲の進行性の筋力低下を引き起こす遺伝性疾患です。主な症状はまぶたの垂れ下がり、嚥下困難であり、時間の経過とともに悪化します。ただし、OPMD は股関節の筋力低下や可動性の問題を引き起こす可能性もあります。

医師は遺伝子検査でOPMDを診断できます。手術、理学療法、栄養チューブ、移動補助具は、OPMD 患者の症状を管理し、合併症のリスクを軽減するのに役立ちます。