色素性乾皮症（XP）とは何ですか?

米国では約 100 万人に 1 人が色素性乾皮症 (XP) を患っています。

XP の症状は通常、乳児期に現れます。日光への曝露を最小限に抑えた乳児の皮膚に水ぶくれなどの日光による損傷がある場合は、医師に知らせることが重要です。

以下では、XP の原因とその管理方法などについて説明します。

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それは何ですか？

XP は稀な遺伝性疾患であり、医療専門家は紫外線に対する極度の過敏症を特徴としています。 XP を持つ人は、火傷、水疱、そばかすなど、日光による皮膚の損傷を特に受けやすくなります。

この状態では皮膚が紫外線によるダメージを修復できなくなり、人によっては神経症状を引き起こすこともあります。

症状

XP の症状はさまざまです。人によっては他の人より多くの症状を経験することもあり、重症度は軽度から重度までさまざまです。

症状は通常、皮膚、目、そして場合によっては神経系に影響を与えます。

皮膚への影響

これらの症状は小児期に始まります。 XP の子供は、ほんの数分間太陽の下で過ごしただけで重度の日焼けを発症する可能性があり、その火傷により水ぶくれが数週間続くことがあります。

国立希少疾患機構 (NORD) は、舌の先端を含め、日光に当たる皮膚のあらゆる領域が XP に関連した損傷を受けやすいと報告しています。この影響は通常、まぶたや目の表面でより顕著になります。

XP を持つ人々は、黒子、または皮膚のまだらなそばかすを発症することもあります。これは通常、2歳までに現れます。

その他の症状には次のようなものがあります。

• 乾皮症または乾燥肌
• 皮膚の色素沈着の増加
• 皮膚の萎縮または薄化
• 毛細血管拡張症、小さな血管が拡張し、皮膚に糸のような模様が現れる病気

目への影響

目に影響を及ぼす症状は、XP 患者の約 80% に発生します。人は羞明や光過敏症を経験することがあります。

目が充血したり炎症を起こしたり、目の外側の透明な保護層である角膜が曇ったりすることがあります。

角膜の慢性炎症または角膜炎が原因でドライアイを発症する場合もあります。重度の場合、角膜炎は視界がかすみ、視力喪失を引き起こす可能性があります。

繰り返し日光にさらされると、まぶたが薄くなり、まつげが抜けてしまう可能性もあります。

神経学的影響

NORD によると、XP 患者の 25% が次のような進行性の神経症状を発症します。

• 難聴
• 限られた調整
• 歩行困難
• 進行性認知障害
• 筋肉のコントロールの低下
• 話すことと飲み込むことの困難
• 発作

がんとの関係

XP を持つ人は、 皮膚がんを発症する可能性も高くなります。

基底細胞癌や扁平上皮癌などの非黒色腫皮膚癌を発症するリスクは、XP 患者では一般集団と比較して 1,000 倍高くなります。たとえば、扁平上皮癌は舌の先端に発生することがあります。

黒色腫を発症するリスクは 2,000 倍高くなります。 XP 患者の中で黒色腫を発症する人は、通常 22 歳くらいで発症します。

国立衛生研究所 (NIH) は、XP 患者のほとんどが成人早期に達するまでに何らかの種類のがんを発症すると報告しています。

原因

XP は常染色体劣性遺伝疾患です。しかし、これは何を意味するのでしょうか？

人はすべての遺伝子を 2 つのコピー、つまり両親から 1 つずつ受け継ぎます。遺伝子は染色体の小さな部分です。

「劣性」とは、子供がこの症状を発症するには、遺伝子の両方のコピーが XP の特徴を持っていなければならないことを意味します。 「常染色体」とは、影響を受ける遺伝子が非性決定染色体​​上にあることを意味します。

XP は、正常に機能していない 9 つの遺伝子が原因で発生する可能性があります。これらの遺伝子の多くは DNA 損傷の修復に重要です。

通常、皮膚細胞はこの損傷が問題になる前に修復しますが、XP 患者ではこのプロセスが中断されます。

管理と予防

現時点では XP を治療する方法はありません。医師やこの疾患を持つ人々は通常、症状の管理と予防に重点を置きます。

XP を持つ人のケアに関与する可能性のある専門家は次のとおりです。

• 皮膚科医
• 腫瘍学者
• 眼科医
• 神経科医
• 聴覚学者
• 耳鼻科医
• 医療遺伝学者

XP を持つ人は、がんの兆候がないかどうかを確認するために、6 ～ 12 か月ごとに皮膚科医を訪れる必要があります。また、定期的に視力、聴力、神経学的検査を受ける必要があります。

XP を持つ人は、可能な限り紫外線への曝露を減らす必要があります。一般的な光源は太陽光であるため、屋外では次のものを着用することが重要です。

• フード、手袋、UV カットフェイスシールドを含む防護服
• 日焼け止め
• 保護サングラス

窓に紫外線遮断フィルムを使用することもできます。

避けるべき他の紫外線源は次のとおりです。

• 太陽ランプ
• 日焼けベッド
• ブラックライトランプ
• キセノンライト
• プラズマ懐中電灯
• 溶接アーク
• 光線療法

日光はビタミン Dの主な供給源であるため、XP 患者はビタミン D サプリメントを摂取する必要があります。

タバコの煙も DNA 損傷を引き起こす可能性があるため、XP 患者は喫煙と受動喫煙を避ける必要があります。

診断

医師はまず症状を評価します。皮膚の損傷箇所を検査し、日光にさらされる習慣やパターンについて尋ねます。

XP の存在が疑われる場合は、診断を確定するために遺伝子検査を注文することがあります。

この疾患を持つ人の多くには、家族にこの疾患の病歴がありません。

それは誰に影響を及ぼしますか?

XP を持つ人は、両親から遺伝的特徴を受け継いでいます。 XP の遺伝子を持つ 2 人の親からこの症状を持つ子供が生まれる確率は 25% です。

この症状はどこでも発症する可能性がありますが、一部の国ではより一般的であるようです。たとえば、米国では XP は 100 万人に 1 人が罹患していますが、日本では 22,000 人に 1 人が罹患しています。

見通し

XP には治療法がありません。 XP 患者の多くは若年で皮膚がんを発症しますが、以下の場合、この疾患を患っても中年以降も生存する可能性があります。

• 診断を受けて、早めに予防措置を講じるようにしましょう
• 重篤な神経症状を経験しない
• XP の軽度のバージョンを持っています
• 紫外線への曝露を避けるためにあらゆる予防措置を講じる

医師に連絡する時期

XP の症状は通常、乳児期に現れます。日光への曝露が最小限であっても、乳児の皮膚に日光による損傷がある場合は、医師に相談してください。

症状を管理し、見通しを改善するには、早期診断が重要です。症状が持続する兆候がある場合は医師に知らせてください。

まとめ

XP は、紫外線に対する過敏症を引き起こす稀な遺伝性疾患です。これは、DNA 損傷を修復する身体の能力を制限する遺伝子の違いに起因します。

XP の症状は、皮膚、目、神経系に影響を与える可能性があります。認知障害など、時間の経過とともに悪化するものもあります。

XP の症状を管理する最善の方法は、日光やその他の紫外線源を避けることです。この疾患を持つ人はがんのリスクが高まるため、定期的な検査を受ける必要があります。