血友病を診断するために医師はどのような臨床検査を指示しますか?

血友病は、個人の血液が適切に凝固しない出血疾患です。これは、血液凝固タンパク質の問題または欠乏によって発生します。研究者らは、およそ10,000人に1人が血友病を持って生まれると推定しています。

主な臨床検査は凝固活性検査です。他の検査は、他の疾患を除外したり、血友病のリスクが高いことを示したりすることで、血友病の診断に役立ちます。

この記事では、血友病の主な臨床検査について説明します。また、他の血友病臨床検査についても説明し、その費用がどれくらいかかるのかについても説明します。

凝固活性検査

医師は血液検査を実施して、第 VIII 因子と第 IX 因子の凝固活性を調べます。これらは血栓の形成を助ける血液中のタンパク質です。

血友病の一般的なタイプである血友病 A の患者には、第 VIII 因子が欠乏しています。血友病のもう 1 つの一般的なタイプである血友病 B の患者は、第 IX 因子に問題または欠乏を抱えています。

血液サンプルを採取した後、医師はそれを検査のために研究室に送ります。

結果

次の表は、凝固活性テストの結果の概要を示しています。

研究によると、第 VIII 因子または第 IX 因子タンパク質に特定の遺伝子変異を持つ女性では、この検査は信頼性がありません。

これは、これらの個人の約 30% の第 VIII 因子または第 IX 因子の凝固活性が 40% より低いためです。このため、女性の血友病 A または B を診断するには、第 VIII 因子または第 IX 因子の変異に関する遺伝子検査が必要になる場合があります。

全血球計算

全血球計算 (CBC) は以下を測定します。

• 赤血球
• 白血球
• 血小板
• ヘモグロビン
• ヘマトクリット

血友病患者の CBC の結果は正常です。ただし、大量の出血や長期にわたる出血がある場合、ヘマトクリット、ヘモグロビン、赤血球数が低下することがあります。

プロトロンビン時間 (PT) 検査

プロトロンビン時間検査は、血液が凝固するまでにかかる時間を測定します。これは、医師が出血性疾患を診断するのに役立ちます。

アメリカ疾病予防管理センター (CDC) は、次の要素の凝固能力を測定すると述べています。

• 第 1 因子
• 第Ⅱ因子
• ファクターV
• 第 7 因子
• ファクターX

上記の因子のレベルが低いということは、血液が凝固するまでに通常よりも時間がかかることを意味します。

血友病 A または B の患者のほとんどは検査結果が正常ですが、それほど一般的ではない血友病の場合には異常な結果が生じる可能性があります。

活性化部分トロンボプラスチン時間 (APTT) 検査

医師は、プロトロンビン時間検査と一緒にこの検査を指示する場合があります。この検査では、血液が凝固するまでの時間も測定し、次の要因を調べます。

• 第 VIII 因子
• 第 IX 因子
• 第11因子
• 第12因子

血友病 A または B の患者では凝固に時間がかかります。これにより、まれな形態の血友病も検出できます。

フィブリノゲン検査

医師は、他の凝固検査または異常な PT および APTT 検査結果と併せて、フィブリノーゲン検査を指示します。

フィブリノーゲンは凝固因子 I の別名です。レベルが低いと、血栓を形成する能力が低下する可能性があります。

料金

血友病の診断検査の価格は医療提供者によって異なります。個人の民間医療保険プランは、そのような検査を少なくとも部分的にカバーする必要があります。

メディケアは、医師が検査を指示した場合に限り、診断検査もカバーします。メディケイドもそのような費用をカバーする場合があります。

まとめ

血友病は、血液が十分に凝固しない場合に発生する出血疾患です。

血友病には主に A と B の 2 つの形態があります。血友病 A の人は凝固第 VIII 因子に問題があり、血友病 B の人は凝固第 IX 因子に問題があります。

血友病の主な臨床検査は凝固能力検査です。これらは、第 VIII 因子および第 IX 因子の凝固能力を評価します。これらの検査で活動性が 40% 以下である場合は、誰かが血友病 A または B を患っていることを示します。

ただし、第 VIII 因子または第 IX 因子タンパク質に遺伝子変異がある女性は例外です。これらの人は、第 VIII 因子および第 IX 因子活性検査が正常であっても、血友病 A または B を患っている可能性があります。

他の臨床検査には、全血球計算、活性化部分トロンボプラスチン時間検査、プロトロンビン時間検査、およびフィブリノーゲン検査が含まれます。