表皮水疱症について知っておくべきこと

表皮水疱症 (EB) はケラチンまたはコラーゲン遺伝子の欠陥または変異によって引き起こされ、結合組織に影響を与えます。

EB には主に 3 つのタイプが発生する可能性があり、以前の研究では、米国の新生児 100 万人中 6.5 人がこれらのタイプのいずれかに罹患している可能性があると示唆されています。

リスクは性別や民族に関係なく同じです。

EB 患者の皮膚は非常に弱いです。皮膚の層が独立して動いて分離するため、ごくわずかな摩擦でも水ぶくれが生じることがあります。

現在、EB の治療法はありません。治療は、痛み、感染リスク、合併症などの症状を軽減することに重点を置きます。

身体への影響

健康な人間の皮膚には 2 つの層があります。

• 表皮、つまり外側の部分
• 真皮、つまり内側の部分

通常、タンパク質アンカーは層の間に存在します。これらのアンカーはコラーゲンで構成されており、皮膚の 2 つの層が剪断されたり、互いに独立して動いたりするのを防ぎます。

EB 患者にはこれらのタンパク質アンカーがないため、皮膚に摩擦が生じると、2 つの層が互いにこすれて分離します。その結果、痛みを伴う潰瘍や水疱が生じます。

水疱は口や食道などの体内の粘膜でも発生することがあります。場合によっては、固形物を食べることがほとんど不可能になることもあります。 EB は尿路や膀胱にも影響を及ぼし、排尿時に痛みを引き起こす可能性があります。

医師は、若いEB患者の皮膚が蝶の羽のようにもろいため、「蝶の子供たち」とよく呼びます。

EB の重症度は軽度から生命を脅かすものまでさまざまです。軽度の EB では、手や足の周囲に水疱が発生する傾向があります。重度のEBは全身に影響を及ぼすことが多く、感染症、摂食困難、皮膚からの栄養素の喪失などの合併症によっては致命的となる場合もあります。

EB に罹患すると、傷の治りが非常に遅くなります。これにより、重大な傷跡、身体的変形、障害が生じる可能性があります。重度のEB患者は、 皮膚がんを発症するリスクが著しく高くなります。

種類

EB には主に 3 つのタイプが発生します。

• EB の最も一般的なタイプは、単純表皮水疱症 (EBS) です。皮膚の外層に水疱が形成されます。
• 異栄養性表皮水疱症（DEB）では、皮膚の外層と内層の両方に水疱が形成されます。
• 接合部表皮水疱症（JEB）は最も重篤な形態です。ただし、それはまれなことでもあります。水疱は皮膚の外層と内層が接する場所に形成されます。

各タイプには複数のサブタイプがあります。これまでのところ、医療専門家は 30 を超える EB のサブタイプを特定しています。

症状

EB 患者の皮膚は非常に弱く、ほんの少し触れただけで損傷を受けます。ほんの少しでもこすったり、ぶつけたり、ぶつけたりしただけでも水ぶくれが生じる可能性があります。皮膚に触れたりこすったりする衣類も水ぶくれのリスクを高める可能性があります。

非常に軽度の症状の場合、晩年になるまで症状が現れない場合があります。水疱が発生した場合でも、最小限の瘢痕を残して治癒する場合があります。

具体的な兆候や症状は、その人が患っている EB の種類によって異なります。通常、次のものが含まれます。

• 皮膚、頭皮、目や鼻の周囲に水疱ができる
• 皮膚の引き裂き
• 皮膚が非常に薄く見える
• 剥がれ落ちた皮膚
• 脱毛症、または脱毛
• 稗粒腫、または皮膚上の非常に小さな白い隆起
• 手の爪、足の爪、またはその両方の喪失、または爪の変形
• 目の水疱またはびらん
• 過度の発汗

EB が粘膜で発生すると、以下の原因が生じる可能性があります。

• 嚥下困難、口や喉の周りに水疱が発生した場合
• 喉の水疱によるかすれた声
• 上気道の水疱による呼吸困難
• 尿路の水疱が原因で起こる排尿時の痛み

症状は通常、人生の非常に早い段階で、多くの場合出生直後に発症します。 EB のまれなサブタイプであるキンドラー症候群では、出生時に水疱が形成されます。

皮膚の保護

国立関節炎・筋骨格皮膚疾患研究所 (NIAMS) は、乳児、子供、成人の皮膚を保護し、皮膚の水疱を防ぐために次の対策を提案しています。

• 純粋な綿生地で作られた衣服など、摩擦や刺激のない衣服を着用する
• 摩擦を減らすために皮膚に潤滑剤を使用する
• 過熱を防ぐために室温を低く保つ
• 車のシートなどの硬い表面を羊皮で覆う
• ひっかき傷による損傷を防ぐために、就寝中はミトンを着用してください

すべての赤ちゃんや幼児を抱きしめることが重要であり、これらの推奨事項に従うことで、子供の皮膚を損傷から保護することができ、EB の赤ちゃんを安全に抱きしめることができます。赤ちゃんをさらなる不快感から守るために、片方の手を子供のお尻の下に置き、もう一方の手を背中の後ろに置いて、赤ちゃんを抱き上げます。

EBS の人は、長時間の散歩を避けることで、足に水ぶくれができるのを防ぐことができます。 DEB または JEB を持つ人は、皮膚に傷や衝撃を与えないように細心の注意を払う必要があります。

辛い食べ物や、切ったり引っ掻いたりする可能性のある硬くて鋭い食べ物を避けると、水ぶくれを保護したり、口の中の痛みを軽減したりできます。

眼鏡によって鼻や耳の周りに水ぶくれが生じないように注意してください。

原因

欠陥のある遺伝子はEBを引き起こします。人はこれらを一方または両方の両親から受け継ぐ可能性があります。

JEBを遺伝させるには、両親が欠陥のある遺伝子を持っていなければなりません。他のすべてのタイプの場合、1 つの親だけがそれを持つ必要があります。

他の場合には、卵子または精子の形成中に障害が発生する可能性があります。

ほとんどの専門家は、この変異はケラチンまたはコラーゲンの遺伝子で起こっていると考えています。

診断

医師はほとんどの人を乳児期にEBと診断します。ただし、症状が軽い場合、医師は人生の後半になるまで診断を下さない場合があります。

医師は、EB に対して次のような他のさまざまな診断検査を実行する場合があります。

• 医師が分析のために皮膚組織の少量のサンプルを採取する生検。これにより、皮膚がどこで剥離しているか、その人がどのような種類の EB を持っているかがわかります。
• 顕微鏡と反射光により、結合組織の形成に必要なタンパク質が欠落していないかどうかがわかります。
• 皮膚の構造的欠陥を特定できる高出力電子顕微鏡。
• 血液検査。医師は、EB の疑いのある個人からの血液サンプルを検査できます。また、遺伝的問題を調べるために人々から血液を採取することもあります。これは、その人が親からその症状を受け継いでいるかどうかを特定するのにも役立ちます。
• 医師は妊娠中に羊水検査を行うことができます。羊水穿刺では、胎児を取り囲む少量の羊水を採取して検査します。
• 医師は、胎児を取り囲む膜の一部を検査する絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) を検討することもあります。

処理

現在、EB の治療法はありません。治療は症状の軽減と皮膚損傷、感染症、その他の合併症の予防に重点を置きます。

良好な生活の質を維持するために、心理的および感情的なサポートを必要とする人もいます。

• 医師は、大きな水ぶくれを安全かつ衛生的に破く方法を人々に教えるかもしれません。巧みな穿刺により、感染症のリスクを高めたり、下の皮膚を傷つけたりすることなく、水ぶくれからの液体を排出することができます。
• 医師は感染症に対して局所抗生物質を処方することがあります。
• 創傷包帯は皮膚にくっついてはいけないため、医師は治癒を促進し、痛みを軽減し、感染の可能性を減らすために特定の種類の包帯を推奨することがあります。
• 病変が完全に治癒しない場合は、皮膚移植が必要になる場合があります。傷を皮膚で覆うと治癒過程が促進される場合があります。
• 重度の水疱や瘢痕化が繰り返されると、指が癒合してしまうことがあります。また、筋肉組織が異常に短縮し、日常生活を行うことが困難になる場合もあります。このような状況では、手術が必要になる場合があります。
• 痛みはEBの主な症状であるため、治療には通常、鎮痛剤が使用されます。
• 食道に水膨れができて食事が困難な場合、医師は食道を広げる手術を勧める場合があります。
• EB 患者が食べ物を飲み込むことができない場合は、胃瘻チューブが必要になる場合があります。外科医は胃に開口部を作り、そこに栄養チューブを通します。

合併症

EB 患者の中には重篤な合併症を発症する場合があります。

• 水疱は感染症やびらんを引き起こす可能性があります。
• DEB 患者は、35 歳未満で悪性度の高い皮膚がんである扁平上皮がんを発症するリスクが高くなります。
• 場合によっては、DEB によって人の指が融合してしまうことがあります。
• EB が結膜や目の他の部分に影響を与えると、視力喪失を経験する人もいます。
• 飲み込むのが難しい人は、 栄養失調を引き起こす可能性があります。
• 慢性的な炎症と失血により、 貧血が発生する場合があります。

脱水症状、感染症、内水疱、栄養失調などの EB の合併症の中には、特に幼い乳児において致命的となる場合があります。