軟骨無形成症: 遺伝学と DNA 検査

軟骨無形成症では、足や腕が短くなり、頭が大きくなり、指が短くなります。人の薬指と中指が分岐している場合があり、これによりそれぞれの手が 3 つに分かれたように見えることがあります。

軟骨無形成症の人は低身長です。大人の平均身長は約4フィート1～4インチです。

この記事では、軟骨無形成症と遺伝学について、この状態がどのように発生するか、頻度はどれくらいか、原因遺伝子を持っているかどうかをどのように見分けるかなどについて考察します。

また、軟骨無形成症の兆候と、この形態の小人症が人の生活にどのような影響を及ぼす可能性があるかについても説明します。

軟骨無形成症と遺伝学

軟骨無形成症は、常染色体優性形質として親から子に遺伝する可能性があります。これは、片方の親だけが変化した遺伝子を受け継いだ場合、子供がその状態になることを意味します。

FGFR3遺伝子に対する 2 つの特定の変化が、ほとんどすべての軟骨無形成症の原因となります。この遺伝子は、特定のタンパク質の作り方を体に伝達する役割を担っています。このタンパク質は骨組織の発達と維持に役立ちます。

ほとんどの場合、軟骨無形成症でない人では、 FGFR3遺伝子が自然に変化します。この疾患を持って生まれた人の約 80% は、平均的な身長の両親を持っています。人は知らないうちにこの変化した遺伝子を持っている可能性があります。

両親の一方または両方がこの形態の小人症を患っている場合、その子供もその変化した遺伝子を受け継ぐ可能性が高くなります。場合によっては、遺伝子のコピーを 2 つ（両親から 1 つずつ）受け継いだ子供が、重度の軟骨無形成症を患うことがあります。

兆候と症状

軟骨無形成症は通常、次のような症状を引き起こします。

• 低身長
• 曲がった足
• 体に比べて頭が大きい
• 短い腕と脚、特に上腕と太もも
• 指が短く、中指と薬指が分岐している可能性があります
• 関節が弛緩している、つまり関節が非常に可動性がある
• 目立つ額

軟骨無形成症はどのくらい一般的ですか?

軟骨無形成症は短肢小人症の最も一般的な形態ですが、全体としてはまれです。この状態は 10,000 ～ 30,000 人に 1 人が罹患します。

人々は自分が軟骨無形成症の遺伝子を持っていることを知っていますか?

軟骨無形成症を引き起こす遺伝子を持つ人のほとんどは、自分が軟骨無形成症を持っていることを知りません。これは、ほとんどの場合、遺伝子は親から子に受け継がれる前に自然に変化するためです。

したがって、人々は妊娠する前に DNA 検査を受けない限り、自分の遺伝子の状態を認識できない可能性があります。

人が軟骨無形成症である場合、医師は通常、目に見える兆候によってそれを認識できます。人が複数の遺伝的疾患を抱えている場合、またはその疾患の典型的な兆候がない場合は、DNA 検査で診断を確認できます。

FGFR3遺伝子の検査

遺伝子検査では、軟骨無形成症患者の 99% でFGFR3遺伝子の変化を特定できます。また、軟骨無形成症ではないが、その遺伝子を保有しているかどうか知りたい人において、変化した遺伝子を特定することもできます。

次の場合、遺伝子検査を選択する可能性があります。

• 妊娠を望んでおり、遺伝する可能性のある特性を認識したい
• 妊娠していて、出産前に遺伝的疾患の検査を希望している
• 軟骨無形成症の可能性のある兆候のある子供がいる

成人の検査

成人であれば誰でも、改変されたFGFR3遺伝子を保有しているかどうかを確認する遺伝子検査を依頼できます。検査のために、医師または技師は毛髪、血液、または唾液のサンプルを採取します。

次に、サンプルを研究室に送り、そこで技術者がタンパク質、DNA、または染色体に対する特定の変化を調べます。軟骨無形成症を検出するために、 FGFR3遺伝子の特徴的な変化をチェックします。

妊娠中の検査

妊娠中、医師は超音波スキャンを使用して胎児の軟骨無形成症を診断できる場合があります。これは、上腕骨や大腿骨の短縮などの症状の特徴を示す場合があります。

診断を確定するために、医師は遺伝子検査を提案する場合があります。これには、へその緒から血液サンプルを採取する、経皮的臍採血と呼ばれる技術が必要です。

このサンプリングには、胎児と妊娠している人にわずかなリスクが伴います。まれに、この処置により穿刺部位周囲の出血や胎児の低心拍数の持続が引き起こされ、いずれも重篤になる可能性があります。

子供の検査

多くの場合、医師は身体的兆候に基づいて軟骨無形成症を診断できますが、子供が非常に幼い場合、または特徴が典型的ではない場合、医師は遺伝子検査を推奨する場合があります。

早期診断は、子供がまだ幼いうちに、医師が脊椎弯曲などの関連合併症を監視するのに役立ちます。これにより、患者はできるだけ早く治療と管理を受けることができます。

医師は、X 線を使用して、大腿骨や上腕骨などの「長い骨」が短縮していないかどうかを確認することもあります。

軟骨無形成症は人の人生にどのような影響を与えますか?

軟骨無形成症自体は通常、生命を脅かすものではなく、治療を必要としません。適切なケアがあれば、軟骨無形成症の人は充実した満足のいく生活を送ることができます。

日常生活

軟骨無形成症は人の知能に影響を与えたり、学校に行く、仕事をする、家族を持つなどの典型的な行動を必ずしも妨げるものではありません。

小人症と人々が連想する日常の課題の多くは、小人症自体ではなく、障害者差別の結果です。

エイブル主義とは、障害のある人、または障害があると認識されている人に対する偏見や差別です。それは広範囲に広がり、日常生活を困難にする可能性があります。

たとえば、多くの公共スペースはアクセシビリティを考慮して設計されていません。これにより、さまざまな身体的ニーズを持つ人々がこれらのスペースを移動して使用することがさらに困難になります。これは防止可能であるため、これは不公平の一形態です。

軟骨無形成症の人にとって、デザインに包括性が欠けていると、次のような困難が生じる可能性があります。

• 物事に到達する
• アクセシビリティ対応のバスルームを見つける
• 運転

小人症の人は差別に直面する可能性もあり、精神的健康に影響を与える可能性があります。

ただし、人はそれぞれ異なり、軟骨無形成症の経験も異なります。リトル・ピープル・オブ・アメリカのウェブサイトでは、家庭の適応に関する情報、介護者や教師向けのリソース、小人症とはどのようなものかについての一人称の説明を見つけることができます。

長期的な健康

軟骨無形成症の人は、特定の健康合併症のリスクが高くなります。医師はこれらの多くを治療または管理できます。

最も一般的なのは整形外科的なもので、次のようなものがあります。

• 脊柱側弯症や後弯症などの曲がった脊椎
• 脊柱の狭窄、または脊柱管狭窄症
• 頭蓋底の骨の圧迫
• 胸郭が小さいため、肺や気道に問題を引き起こす可能性があります
• 閉塞性睡眠時無呼吸症候群
• 慢性的な痛み

また、軟骨無形成症の人の多くは、ある程度の水頭症を患っています。水頭症とは、脳上の液体を指します。通常、少量であれば害はありませんが、症状が重篤になる場合があります。この場合、医師は余分な体液を排出するためにシャントを設置します。

まとめ

軟骨無形成症は、短肢小人症の一種です。これは、一方または両方の親から変化したFGFR3遺伝子を受け継ぐことに起因します。ほとんどの場合、両親はこの症状を持っていません。

FGFR3遺伝子が変化している人の多くは、自分が FGFR3 遺伝子を持っていることを知りません。医師は、小児期または成人期（妊娠中を含む）に遺伝子検査を行うことで、この疾患を特定できます。 X線スキャンや超音波スキャンも診断に役立ちます。

軟骨無形成症の人は特定の合併症のリスクが高くなりますが、医師はこれらの合併症を治療したり、その影響を軽減したりできます。