エドワーズ症候群について知っておくべきこと

デオキシリボ核酸、つまりDNA は、生命の発生、成長、生殖のための遺伝情報を運ぶ分子です。人は通常、一方の親から 23 本の染色体を 1 セット受け継ぎ、もう一方の親から 23 本の染色体を継承し、合計 46 本の染色体を継承します。

ただし、場合によっては、染色体異常が発生することがあります。この用語は、発達に影響を与える可能性のある染色体の形状または数の変化を指します。エドワーズ症候群では、18 番染色体のコピーが余分にあり、これが重大な臨床結果を引き起こす可能性があります。

この記事では、エドワーズ症候群について、その定義、原因、症状などについて説明します。

意味

エドワーズ症候群としても知られる 18 トリソミーは、体の細胞の一部またはすべてに余分な 18 番染色体があるために発生する遺伝的疾患を指します。エドワーズ症候群という名前はジョン H エドワーズ博士に由来し、18 トリソミーは染色体の 3 つのコピーを指します。

この染色体の余分なコピーを所有すると、胎児の発育に影響を及ぼし、この状態の特徴的な症状を引き起こす可能性があります。エドワーズ症候群の乳児の多くは出生前または幼児期に死亡する可能性がありますが、数年生きる子供もいます。

証拠によれば、この状態は出生児約 5,000 人に 1 人に発生します。妊娠中に発生率は高くなりますが、多くの胎児は正期産まで生存できません。どの年齢の人でもエドワーズ症候群の子供が生まれる可能性はありますが、年齢が上がるにつれてその可能性は高くなります。

原因

他の多くの遺伝病とは異なり、人は通常、エドワーズ症候群の遺伝子を受け継ぎません。代わりに、不分離として知られる細胞分裂のエラーが発生し、その結果、卵子または精子が18 番染色体の余分なコピーを獲得します。

18 番染色体の余分なコピーを持つ生殖細胞が子供の遺伝子構造に寄与する場合、子供は体の各細胞に余分な 18 番染色体を持つことになります。卵子の受精後に細胞分裂のエラーが発生する場合、それはモザイク 18 トリソミーとして知られています。この症候群の人には、18 番染色体のコピーが 2 つある細胞と、この染色体のコピーが 3 つある細胞がいます。

また、部分的な 18 トリソミーを患っている場合もあります。これは、人が親から受け継ぐことができる唯一の 18 トリソミーの形態です。このタイプは、転座として知られる遺伝子変化によって発生します。この用語は、染色体間の遺伝物質の再配置を表します。

このような場合、親は 18 番染色体が関与する平衡型転座の保因者である可能性があります。これは遺伝物質の喪失または獲得を伴わないため、平衡型転座として知られています。バランスの取れた転座を持つ人には 18 トリソミーの兆候はありませんが、この状態の子供が生まれる可能性が高くなります。

症状

エドワーズ症候群は通常、体のあらゆる部分に影響を与える可能性のあるさまざまな臨床的特徴を特徴とします。心臓の問題、摂食困難、感染症は、多くの場合、予後不良の原因となります。エドワーズ症候群の兆候と症状には次のようなものがあります。

• 重度の知的障害
• 低出生体重児
• 小さくて珍しい形の頭
• 小さな顎と口
• 指を重ねて握りこぶし
• 先天性心臓の問題

診断

医師は通常、エドワーズ症候群などの染色体異常を出生前に診断できます。彼らは診断遺伝子検査を通じてそれを行うことができます。

妊娠の最初の学期中に、医師は絨毛膜絨毛サンプル (CVS) を提案する場合があります。この検査では、胎盤に絨毛膜絨毛として知られる小さな指のような成長物がないか確認します。これらの成長物には胎児と同じ染色体が含まれているため、余分な染色体を持っているかどうかを示すことができます。

あるいは、医師は、妊娠第 2 期または妊娠第 3 期に羊水穿刺として知られる羊水中の細胞を分析することを提案する場合もあります。この液体には胎児の細胞が含まれているため、細胞の染色体内容を研究することが可能です。羊水検査では、検査を受けた 100 人中 98 ～ 99 人で最終的な結果が得られるとの証拠があります。

エドワーズ症候群の独特の特徴により、出生後、医師は身体診察によってエドワーズ症候群を診断できる場合があります。所見を確認するために、医師は血液サンプルを採取して余分な 18 番染色体の存在を確認します。

処理

現在、エドワーズ症候群の乳児に対する効果的な長期治療法はありません。エドワーズ症候群の乳児の多くは生存できない可能性があります。また、症状に応じて医師が個別のアプローチを検討する場合もあります。これには以下が含まれる可能性があります。

• 分娩室と新生児集中治療室の管理
• 専門的なケア
• 給餌管理
• 心臓管理
• 整形外科の管理
• 精神科管理
• 感染症の治療
• 理学療法

見通し

エドワーズ症候群は重篤な状態であるため、子供が生後数年以上生きられないことも珍しくありません。これは、親や介護者は、子供が病院から決して退院できない可能性や、生活の質が低下する可能性があることを考慮する必要があることを意味します。

ただし、症状が軽い人では、より長く生存する可能性があります。この場合、かかりつけ医や専門医の頻繁な診察が必要になる可能性があります。エドワーズ症候群の一般的な症状には発達遅延や知的障害が含まれるため、この病気を持つ人は生涯にわたって特別なケアが必要になります。

18 トリソミーの子供を持つ家族に実用的な情報とサポートを提供できる組織は次のとおりです。

• 18、13 トリソミーおよび関連疾患支援団体 (SOFT)
• 18 トリソミー財団
• 13 トリソミーと 18 トリソミーへの希望 – 非営利団体
• 遺伝・希少疾患情報センター
• 遺伝学のホームリファレンス: 18 トリソミー

まとめ

エドワーズ症候群とは、18 番染色体のコピーが余分にある遺伝性疾患を指します。個人がこの染色体のコピーを 3 つ持っているため、18 トリソミーとも呼ばれます。これは通常、生殖細胞の細胞分裂のエラーが原因で発生します。

この染色体の余分なコピーを持つと、知的問題や心臓の問題など、いくつかの症状が生じる可能性があります。医師は妊娠中にこの症状を検査できます。この症状は重度の発達上の問題を引き起こす可能性があるため、この症状を持つ多くの子供たちは生後数年を超えて生きることができない可能性があります。