遺伝性乳頭状腎がんは、両親の一方または両方から受け継がれる可能性があるまれな遺伝性症候群です。この状態にある人は、タイプ 1 乳頭状腎がんを発症する可能性が高くなります。
1 型腎乳頭がんは、血液から老廃物をろ過する腎臓の管の内層の細胞に影響を与えます。
この記事では、遺伝性乳頭状腎がんについて、症状、原因、診断、治療、将来の見通しなどについてさらに詳しく説明します。
遺伝性乳頭状腎がんは、タイプ 1 乳頭状腎がんを発症するリスクが平均よりも高い可能性がある、まれな遺伝性症候群です。個人は、両親の一方または両方から遺伝性乳頭腎がんを受け継ぐことがあります。
乳頭状腎がんには 2 つのタイプがあります。タイプ 1 の乳頭状腎がんはより一般的で、通常は成長が遅いため、体の他の部分に転移する可能性が低くなります。タイプ 2 の乳頭腎がんは通常、悪性度が高く、転移する可能性が高くなります。
国立がん研究所によると、乳頭状腎がんは腎細胞がん全体の約 15% を占めます。
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遺伝性乳頭状腎がんは、MET遺伝子に有害な変化または変異がある場合に発生する可能性があります。 MET 遺伝子は、体内の細胞から細胞にシグナルを送り、細胞の成長と生存を助ける一種のタンパク質の生成を担当します。
MET 遺伝子に変異がある場合、異型細胞が増殖する可能性があります。これらの異型細胞は乳頭状腎がんに発展し、体の他の部分に転移する可能性があります。
2024年の研究では、両親のどちらかが遺伝性乳頭状腎がんを患っている場合、その人はMET遺伝子の変異を受け継ぐ可能性が50％あることが示唆されています。
遺伝性乳頭状腎がんを患っている人が 1 型乳頭状腎がんを発症すると、いくつかの症状が現れることがあります。また、症状が現れない人もいる可能性があります。
1 型乳頭状腎がんの症状には次のようなものがあります。
特に家族歴に乳頭状腎がんがある人は、遺伝性乳頭状腎がんに罹患しているかどうかを調べるために遺伝子検査を受けたいと思うかもしれません。
遺伝子検査で MET 遺伝子の変異の存在が判明した場合、医師は生涯にわたって定期的な検査を受けることを推奨する場合があります。
遺伝性乳頭状腎がんの患者が乳頭状腎がんの症状を経験している場合、または医師が定期的な検査予約後に懸念を抱いている場合、身体検査を実施することがあります。医師は、腫瘍の特定に役立てるために、 CT 、 MRI 、超音波などのさまざまな画像スキャンを実行することもあります。
腫瘍が存在する場合、医師は針で腫瘍から生検サンプルを採取し、乳頭状腎がんの有無を検査します。
遺伝性乳頭状腎がん患者に腫瘍がある場合、医師は腫瘍を切除する手術を勧める場合があります。これは、がんが体の他の部分に広がるのを防ぐのに役立ちます。
医師は、乳頭状腎がん細胞をさらに死滅させ、再発を防ぐために化学療法や放射線療法を推奨する場合もあります。
2023 年の研究では、標的療法、免疫療法、併用療法などの代替療法が将来的に乳頭状腎がんの治療に役立つ可能性があることが示唆されています。ただし、研究は限られており、臨床試験はまだ進行中です。
遺伝性乳頭状腎がんに罹患している場合、発症のリスクがより高いがんの種類は 1 型乳頭状腎がんです。
タイプ 1 乳頭状腎がんは通常、増殖が遅く、体の他の部分に広がる可能性が低いため、腎臓に局在する可能性が高くなります。
監視・疫学・最終結果 (SEER) データベースによると、限局性 1 型乳頭腎癌の診断後の 5 年相対生存率は約 93% です。
遺伝性乳頭状腎がんは、タイプ 1 乳頭状腎がんを発症するリスクを高める可能性がある遺伝性症候群です。
腎乳頭がんは、血液から尿を通して老廃物をろ過する腎臓の管の内層の細胞に影響を与えます。タイプ 1 乳頭状腎がんは、悪性度が低い形態の疾患です。
遺伝性乳頭状腎がんは、両親の少なくとも一方から MET 遺伝子の特定の変異を受け継いだ場合に発生する可能性があります。
遺伝性乳頭状腎がんを患っている場合、医師は乳頭状腎がん腫瘍がないかを確認するために定期的なスクリーニング検査を受けることを推奨する場合があります。医師は腫瘍の診断に画像スキャンを使用することがあります。
乳頭状腎がん腫瘍が存在する場合、医師は、がん細胞の再発を防ぐために、化学療法や放射線療法と並行して、腫瘍を除去する手術を推奨する場合があります。
詳細については、個別に医療専門家に相談する必要があります。
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参考文献一覧
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9913225/
- https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/met-gene
- https://www.cancer.gov/types/kidney/patient/kidney-genetics-pdq
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- https://www.cancer.gov/publications/pdq/information-summaries/genetics/hprc-syndrome-hp-pdq
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9572/papillary-renal-cell-carcinoma
- https://www.cancer.gov/pediatric-social-rare-tumor/rare-tumors/rare-kidney-tumors/papillary-renal-cell-carcinoma