低ホスファターゼ症の治療: 知っておくべきこと

ALPL遺伝子の変異は低ホスファターゼ症を引き起こす可能性があります。 ALPL遺伝子は、カルシウムとリンを骨に正しく沈着させるために必要な酵素である ALP をコードします。これらのミネラルが不足すると、骨が柔らかくなり、骨折しやすくなります。さらに、歯が適切に発育できなかったり、抜け落ちたりする可能性があります。

HPPにはさまざまな種類があり、症状は障害の重症度に応じて異なります。医師は軽症の場合は成人になるまで診断できない場合がありますが、より重篤な場合は生命を脅かす可能性があります。重度の HPP は出生 100,000 人に約 1 人で発生します。

医師は、HPP 患者を治療する際に、症状の重症度など、さまざまな要素を考慮します。

低ホスファターゼ症の治療についてさらに詳しく知りたい場合は、読み続けてください。

HPP患者を治療する前に医師は何を考慮しますか?

診断を受けた後に治療を開始できます。 HPP の経験がある医師は、多くの場合、この状態を簡単に特定できます。しかし、多くの人は診断を受けずに経過する一方、遅れに直面したり、誤診を受けたりする人もいます。それにもかかわらず、一部の検査ではALPL遺伝子の遺伝子変異を分析して HPP の診断を裏付けることができます。

治療を開始する前に、医師は患者の年齢と症状の重症度を考慮します。

HPP には次のようないくつかの種類があります。

• 周産期HPP
• 乳児HPP
• 小児期HPP
• 成人HPP
• 歯性低ホスファターゼ症
• 偽性低ホスファターゼ症

HPP の症状は多岐にわたり、出生前または成人期に始まる場合もあります。

小児の場合、以下のものが含まれます。

• 柔らかくて弱い骨、簡単に折れる
• 非定型的な骨の発達
• 乳歯を早く失う
• 通常は成長できない
• 脚が曲がったり、膝が折れたりする
• 可動性の低下
• 異常な頭蓋骨の形
• 呼吸の問題
• 腎臓の問題

成人では、頻繁な骨折、関節の痛みや炎症、早期の歯の喪失が発生する可能性があります。

低ホスファターゼ症の症状について詳しく学びましょう。

医師は、低ホスファターゼ症を引き起こしたり悪化させたりする可能性のある基礎疾患がないかどうかを調べることもあります。画像検査は役立つ場合があり、医師は骨の発達を評価し、治療が必要かどうかを判断できます。

治療法

HPPの治療法はありませんが、治療によって症状を管理できます。

医師は複数の治療法を使用して、各個人とその特定のニーズに合わせて治療を調整します。治療の選択肢としては以下のようなものがあります。

理学療法

HPP 患者に対する理学療法は、次のような利点をもたらします。

• 体力を回復する
• 柔軟性を得る
• 機動性の向上

HPPを持つ小児の治療はできるだけ早く開始する必要があります。

セラピストは、骨の位置ずれを修正し、既存の骨折を管理し、痛みを軽減するのに役立つ個別の治療計画を作成する可能性があります。目標は、その人が最高レベルの機能と自立に到達できるよう支援することです。

さらに、作業療法士は、必要に応じて、歩行や車椅子の使用などの移動スキルを人々に教えることができます。また、人の日常活動を支援する適応型デバイスを推奨することもできます。

薬

アスフォターゼ アルファ (Strensiq) と呼ばれる薬剤は、あらゆる年齢層の小児発症型 HPP の治療に承認されています。医師はこの薬を皮膚の下に注射して投与します。アフォターゼ アルファは欠損した ALP を置換し、リン酸塩とカルシウムが結合して骨を適切に石灰化できるようにします。

他の薬も HPP の特定の症状に役立ちます。たとえば、非ステロイド性抗炎症薬は炎症や痛みを軽減します。

医師は、重度の HPP を持つ乳児の発作を制御するためにビタミン B6 を推奨することもあります。このような人の血中カルシウム濃度が高い場合は、利尿薬やカルシトニン注射（カルシウム濃度を下げるホルモン）も効果がある可能性があります。

歯科治療

HPP 患者は早期に歯を失うことが多く、特別な歯科ケアが必要です。適切な口腔衛生を維持することに加えて、口腔の健康を最適化するためにフッ化物治療や歯科用シーラントの恩恵を受けることもあります。

定期的に歯科医を訪問することは、治療計画において重要です。歯科医は、歯の喪失を最小限に抑え、残っている歯の位置がずれるのを防ぐために、HPP 患者に追加の矯正治療を提供する場合があります。

さらに、クラウン、ブリッジ、歯科インプラントが失われた歯を補うことができます。

栄養

HPP 患者にとって、適度な体重を維持し、骨の健康を最適化するには、最適な栄養を摂取することが重要です。

可能であれば、必須ビタミン、ミネラル、タンパク質を豊富に含む栄養価の高い食事を食べる必要があります。食事計画や、毎日の必要量を満たすために追加の栄養補助食品が必要かどうかについて、最も適切なアドバイスを提供できるのは医師または栄養士です。

手術

骨折や異常がある場合、医師は損傷を修復し、可動性を改善するために手術を勧める場合があります。

大腿骨や脛骨などの長骨に繰り返し骨折を経験する成人には、整形外科用ロッドの効果が得られる可能性があります。この手順では、強度を高め、骨折のリスクを軽減するために、骨の中心コアに金属ロッドを挿入します。

骨折を治療するための医療機器や四肢装具の恩恵を受けることもあります。

まとめ

低ホスファターゼ症 (HPP) は、骨や歯の発育に影響を与える稀な遺伝性疾患です。この状態を治療する方法はありませんが、合併症を最小限に抑えたり予防したりする治療法はあります。

治療には、症状の重症度に応じて、薬物療法、手術、理学療法、歯科治療、栄養の変更などが含まれます。医師は通常、患者が最高レベルの機能に到達できるよう、個人とその具体的なニーズに合わせて治療計画を立てます。