ウィルソン病とは何ですか?どのように治療されますか?

医療専門家は、この疾患に罹患している人が何人いるのか不明ですが、国立糖尿病・消化器・腎臓病研究所（NIDDK）は、世界中で約3万人に1人がこの疾患に罹患していると推定しています。

2013 年の新しい研究では、英国では 7,000 人に 1 人が罹患する可能性があることが示唆されています。

この記事では、ウィルソン病とは何かについて説明します。また、その症状、原因、合併症、診断、治療の選択肢についても概説します。

ウィルソン病とは何ですか?

体は、エネルギー、血管、結合組織の生成を助けるために、食物から少量の銅を必要とします。また、免疫系と中枢神経系の維持にも役立ちます。

栄養補助食品局は、19 歳以上の平均的な成人には 1 日あたり約 900 マイクログラムの銅が必要であると指摘しています。しかし、銅が多すぎると人の健康に害を及ぼす可能性があります。

大量の銅は組織を損傷する可能性があり、その後、瘢痕組織が置き換わります。影響を受けた臓器で瘢痕組織の量が増加すると、臓器は適切に機能する能力を失います。

通常、肝臓は過剰な銅を胆汁中に放出します。胆汁は消化管を通って銅を体外に運びます。

ウィルソン病では、肝臓から胆汁に十分な銅が放出されません。その結果、人は銅中毒の症状を発症します。

治療しなければ、ウィルソン病は死に至る可能性があります。

原因

ウィルソン病は遺伝的疾患であり、人は生物学上の両親からウィルソン病を受け継ぐことを意味します。

それは常染色体劣性遺伝によるものです。これは、ある人の生物学的両親が両方とも、ウィルソン病を引き起こす特定の変異遺伝子の保因者であり、その遺伝子を彼らに伝える必要があることを意味します。

NIDDKによると、両親自身がウィルソン病である必要はないが、両親とも変異したATP7B遺伝子の保因者である必要がある。

NIDDKはまた、実の親が両方とも保因者である場合、子供が罹患していないか、罹患している可能性は25%あると指摘している。また、子供自身が保因者である可能性は50%あります。

症状

人はウィルソン病を持って生まれますが、体内の銅が高レベルに蓄積するまで症状が現れない場合があります。

症状はいつ現れますか?

NIDDK によると、ウィルソン病の症状は通常、5 歳から 40 歳のときに初めて現れます。しかし、生後 9 か月のときに現れることもあれば、70 歳を超える高齢者にも症状が現れることもあります。 。

また、医療専門家が病気を診断して治療を受けるまで、まったく症状がない場合もあります。

ウィルソン病の症状は広範囲に及ぶ可能性があり、肝臓、神経系、脳、目、または他の臓器に影響を及ぼします。

肝臓の症状

肝臓病を発症する可能性があります。それに伴い、次のようなさまざまな症状が発生します。

• 黄疸
• 肝臓のある部分の痛み
• 濃い尿
• 青白い便
• 倦怠感
• 吐き気
• 嘔吐

慢性肝疾患や肝硬変の合併症を発症した場合にのみ症状が現れる人もいます。これが発生した場合、次のような症状が発生する可能性があります。

• 衰弱と疲労
• 原因不明の体重減少
• 腹水、または体液の蓄積による腹部の膨満
• 下肢の腫れ
• 黄疸
• 皮膚のかゆみ

神経系と精神的健康の症状

体内の銅濃度が高くなることで神経症状が現れることもあります。これらの症状は成人に多く見られますが、子供にも影響を与える可能性があります。

ウィルソン病患者の約 40 ～ 50% では、最初の症状は中枢神経系に関係している可能性があります。

症状には次のようなものがあります。

• 震え
• 筋肉の硬さ
• 身体調整、言語、および嚥下における困難

人は次のようなことも経験するかもしれません。

• 不安
• 精神病
• うつ
• 行動や性格の変化

目

目に銅が蓄積すると、角膜の周囲に「リング」が現れることがあります。カイザー・フライシャーリングとして知られるこれらのリングは、緑色、金色、または茶色です。

ウィルソン病協会は、カイザー・フライシャー環は神経症状を示す人の約95％、肝臓症状を示す人の65％に影響を与えると指摘している。

処理

ウィルソン病の治療薬にはさまざまな種類があります。

• キレート剤。銅に結合し、体が銅を尿中に排泄するのを助けます。
• 亜鉛、腸による銅の吸収を防ぎます

副作用はありますか?

亜鉛を摂取すると胃のむかつきを経験することがあります。

キレート剤としては、ペニシラミン、トリエンチンなどが挙げられる。ペニシラミンを服用すると副作用が発生する可能性が高くなります。これらには次のものが含まれる場合があります。

• 熱
• 発疹
• 腎臓の問題
• 骨髄の問題
• ビタミンB6の活性の低下

キレート剤と一緒にビタミンB6サプリメントを摂取する必要がある場合もあります。ただし、そのようなサプリメントは傷の治癒を妨げる可能性があるため、手術を受ける予定がある場合、医師はより少ない用量を処方する可能性があることに注意してください。

妊娠中

妊娠している人は、妊娠中ずっと治療を続ける必要があります。

医療専門家は、より低用量のキレート剤を処方する場合があります。ほとんどの場合、亜鉛を全量摂取し続ける必要があります。

胎児は少量の銅を必要とするため、キレート剤の用量を少なくすることで、銅レベルを安全に保つことができます。

授乳中

キレート剤を服用している場合は、赤ちゃんに悪影響を与える可能性があるため、母乳育児や母乳育児を避けるべきです。

母乳中の亜鉛とトリエンチンの安全性に関する研究は十分ではありません。

食生活の変更

治療を中止すると銅が再び蓄積することを意味するため、ウィルソン病の治療は生涯にわたる取り組みとなります。

初期治療中は、次のような銅が豊富な食品を避けるべきです。

• チョコレート
• 肝臓
• キノコ
• ナッツ
• 貝
• 乾燥豆
• ドライフルーツ
• 全粒小麦を含む食品

飲料水に影響を与える場合に備えて、水道が銅管を通っているかどうかも確認する必要があります。このような場合には、浄水フィルターを使用することができます。

銅のレベルが安全であれば、医療専門家に連絡して、銅を豊富に含む食品を安全に食べ始めてもよいかどうかを確認する必要があります。

また、サプリメントには銅が含まれている可能性があるため、サプリメントを摂取する前に医師に相談する必要があります。

British Liver Trust は、ウィルソン病患者はアルコールの摂取を避けるべきであると指摘しています。症状の影響を悪化させる可能性があるためです。

合併症

ウィルソン病の合併症には次のようなものがあります。

• 急性肝不全
• 肝硬変
• 脳の損傷

さらに、次のような他の健康状態を引き起こす可能性があります。

• 溶血性貧血
• 関節炎
• 骨粗鬆症
• 心筋症
• 腎尿細管アシドーシス
• 腎臓結石

治療により、症状や臓器の損傷を予防または改善できます。

診断

医療専門家は、人の病歴と診断検査に基づいてウィルソン病を診断できます。

ウィルソン病の家族歴がある場合、その情報を医師と共有すると、医師が何を求めているのかがわかるため、診断が早くなる可能性があります。

身体検査には以下が含まれる場合があります。

• 視力検査:カイザー・フライシャー環を調べます。
• 身体検査：皮膚の変化、肝臓の肥大、腹部や下肢の腫れ、黄疸などを調べます。
• 24 時間の尿検査:研究室では、尿中にどれだけの銅が存在するかを確認できます。
• 肝生検：血液検査と尿検査で決定的な結果が得られない場合、医師は肝生検を実行して肝臓の損傷を確認し、組織内にどれだけの銅が存在するかを特定することがあります。
• 画像検査: MRI スキャンとCT スキャンが含まれます。神経症状がある場合、医師はそれらを使用します。

医師は以下をチェックするために血液検査を行うこともあります。

• 血液中に銅を運ぶタンパク質であるセルロプラスミンのレベル
• 銅レベル
• アラニントランスアミナーゼとアスパラギン酸トランスアミナーゼと呼ばれる肝酵素
• 貧血を探す赤​​血球

防止

ウィルソン病は遺伝的疾患であるため、予防するために人にできることは何もありません。しかし、早期に診断と治療を受ければ、被害を防ぐことができます。

影響を受ける遺伝子には約 300 種類の異なる変異があるため、一般の人々がこの病気をスクリーニングする方法もありません。

ウィルソン病患者の近親者が検査を受けることが重要なのは、彼ら自身もウィルソン病にかかるリスクが高いためです。

見通し

遺伝的希少疾患情報センターは、ウィルソン病患者の長期的な見通しはさまざまであると指摘しています。

ウィルソン病に罹患していることを早期に発見することは、臓器損傷を軽減または予防するのに役立ちます。治療を受けた人は通常、平均寿命まで生きることができます。

治療を受けないと、次のような事態が起こる可能性があります。

• 肝不全
• 重度の脳損傷
• 死

医師に連絡する時期

近親者がウィルソン病に罹患していることが判明した場合は、医師に関連する検査を依頼する必要があります。

ウィルソン病、肝不全、または神経症状の症状が現れていると思われる場合は、医師に連絡する必要があります。

まとめ

ウィルソン病は、体内に高レベルの銅が蓄積するまれな劣性常染色体遺伝病です。これは、ATP7B 遺伝子の変異により発生します。

肝臓、中枢神経系、目を含む人の組織、臓器、システムに影響を与える可能性があります。

早期の診断と治療は、発生した損傷を軽減し、予防するために重要です。