エーラス・ダンロス症候群と自閉症の間に関連性はありますか?

EDS は、コラーゲンの形成に影響を及ぼし、結合組織の弱体化を引き起こす一群の遺伝性遺伝疾患です。

EDS は体全体の結合組織に影響を及ぼし、関節が過度に柔軟になったり、皮膚が伸びて傷つきやすくなり、治癒が遅くなります。

研究によると、EDSと自閉症の間に関連性がある可能性があります。この記事では、自閉症患者における EDS の診断と治療だけでなく、その関連性の可能性について考察します。

エーラス・ダンロス症候群と自閉症の間に関連性はありますか?

2020年の論文によると、精神医学的特徴や神経学的特徴を含むEDSと自閉症の症状は重複している可能性があります。

自閉症とEDSは家族内で同時に発症する場合があります。この記事は、EDS または過剰運動性スペクトラム障害を持つ母親の 20% 以上が自閉症の子供を産んだことを示唆する研究を強調しています。この割合は、母親自身が自閉症である場合と同様です。

論文の著者らは、母親の免疫系が結合組織疾患を伴う自閉症の可能性に寄与している可能性があると示唆しています。自閉症と過剰運動性の間には遺伝的重複がある可能性もあります。

自閉症と非自閉症の成人2,305人を対象とした2023年の調査では、自閉症のある人とない人の健康状態が調査されました。

調査参加者の中で、自閉症の女性は非自閉症の女性よりもEDSを患う可能性が高かった。しかし、研究者らはサンプルには多様性が欠けていると指摘した。

自閉症の人におけるEDSの有病率

2021年の研究では、EDSの子供の自閉症と注意欠陥多動性障害（ADHD）の有病率を調査した。研究者らは2012年以来201件の医療記録を調査し、参加者の6％が自閉症も抱えていたことを発見した。

EDS または過剰運動性スペクトラム障害を持つ参加者 201 人のうち、13 人 (6.5%) が自閉症またはアスペルガー症候群と診断されました。

エーラス・ダンロス症候群の症状

症状は EDS のサブタイプによって異なりますが、最も一般的なものは次のとおりです。

• 伸縮性のある弾力のある肌
• 典型的な可動範囲を超えて動くことができる非常に柔軟な関節
• 滑らかでビロードのような肌
• 脆弱な皮膚
• 傷の治癒が遅れ、薄く凹んだ傷跡が残る
• 繰り返される関節脱臼
• 生まれつき歯が欠けている、または歯の発育が遅いなどの歯の問題
• 筋力低下、転倒の増加につながる可能性がある

場合によっては、EDS により歩行困難が引き起こされます。過剰な可動性は、慢性的な痛みや初期の変形性関節症などの問題を引き起こす可能性があります。

EDS により結合組織が弱まると、内臓に問題が発生し、臓器に穴が開いたり裂けたりする可能性があります。ヘルニアや直腸脱が起こることもあります。

小児では、EDS の症状には次のようなものもあります。

• 横になった状態から立ち上がるときに、ふらふらしたり気を失ったりする感じ
• 直立して座ったりバランスをとったりする問題など、姿勢制御の困難
• 下痢
• 尿失禁
• 痛み
• 倦怠感

エーラス・ダンロス症候群と自閉症の診断

自閉症とEDSの診断と治療は異なる医療専門家が行うため、両方の診断を同時に受けることができない場合があります。自閉症の人に重度のEDS症状がない限り、医師はその症状を自閉症に帰する可能性があります。

EDS を診断するには、医師はまず EDS を示唆する症状がないか確認します。これには、皮膚が容易に伸び、その後典型的な形状に戻るかどうかを確認するためのチェックが含まれます。

医師は、関節の過剰な可動性を測定する Beighton スコアリング システムを使用する場合があります。乳児や子供の場合、医師は運動発達も評価します。

これらの初期検査後に医師が EDS を疑った場合、心臓の超音波である心エコー図やCTおよびMRI スキャンを使用して心臓の健康状態をチェックすることがあります。

EDS の診断を確認し、EDS のサブタイプを特定するために、医師はその人に遺伝子検査を依頼する場合があります。

2020年の論文では、標準的な自閉症検査に、関節の過剰可動性をチェックするためのベイトンスコアリングシステムも含めることを推奨しています。関節の過剰可動性が存在する場合、研究者らは遺伝子検査への紹介を推奨しています。

エーラス・ダンロス症候群の治療

現在のところ EDS を治療する方法はありませんが、治療は EDS の進行や合併症の発生を防ぐのに役立つ可能性があります。症状に応じて、整形外科医や心臓専門医などの専門家チームと協力することがあります。

可能な限り怪我を防ぐことは、EDS 管理の重要な部分です。これには、重量挙げや接触スポーツなどのリスクの高い活動の制限または回避が含まれる場合があります。

2020年の記事によると、作業療法や理学療法もEDS患者に役立つ可能性があります。これらの療法は、人が何も考えずに自由に動く能力に影響を与える、身体意識や固有受容の問題を解決するのに役立ちます。

医師は、自閉症と EDS の重複する症状に対処する治療法を提案する場合があります。たとえば、ベータ遮断薬プロプラノロール（インデラル LA）は、自律神経症状（無意識の身体機能に関連する）の​​治療にいくつかの利点がある可能性がありますが、これにはさらなる研究が必要です。

反復経頭蓋磁気刺激は、自閉症者の自律神経失調症の治療に効果的である可能性がある脳刺激療法の一種です。自律神経失調症は、EDS で発生する可能性のある神経系障害です。

医師の診察を受ける時期

EDS または自閉症の症状がある場合、または両方の症状がある可能性があると思われる場合は、医師に相談する必要があります。医師は診断を確定するための専門医や遺伝子検査を紹介する場合があります。

また、怪我や合併症のリスクを最小限に抑えるためのヒントなど、EDS の管理についてアドバイスすることもできます。

よくある質問

エーラス・ダンロス症候群の人の平均余命はどのくらいですか?

過可動性 EDS およびその症状の古典的なサブタイプを持つ人々は、通常、EDS を持たない人々と同じ平均余命を持っています。

血管性 EDS または脊椎後側弯症性 EDS は、重篤な血管または肺の問題を引き起こすリスクがあるため、平均余命が短くなる可能性があります。

EDS は感覚の問題を引き起こしますか?

自閉症研究所によると、EDS は痛みや運動発達の遅れなどの感覚の問題を引き起こす可能性があります。音声および視覚情報の処理の困難も、EDS と自閉症によく見られます。

エーラス・ダンロス症候群の神経症状は何ですか?

2020年の論文によると、EDSは発作性障害やADHDなどの神経学的併存疾患と同時に発生する可能性があります。

まとめ

EDS と自閉症は併発する可能性があります。 EDS と自閉症の特徴は、これらの状態で役割を果たす可能性のある症状や遺伝的要因など、重複する可能性もあります。

治療法の選択肢は EDS の合併症を防ぐのに役立つ可能性があるため、診断を確定するには専門医を受診し、症状がないか遺伝子検査を受けることが重要です。

人々は、接触スポーツを制限するなど、怪我を防ぐための管理戦略からも恩恵を受ける可能性があります。