ガードナー症候群について知っておくべきこと

ガードナー症候群の治療法はありません。ただし、定期的な検査と治療は症状の管理に役立ちます。

この記事では、この症候群とは何か、原因、症状、診断、治療、予防について探り、よくある質問のいくつかに答えます。

ガードナー症候群とは何ですか?

ガードナー症候群は家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) の一種で、大腸に多数の増殖物が発生します。これらの増殖は良性の場合もあれば癌性の場合もあります。

これらの増殖のほとんどは良性または非癌性ですが、ガードナー症候群の人は増殖の数が多いため、早期に結腸がんを発症するリスクが高くなります。

遺伝的希少疾患情報センター (GARD) は、米国で約 50,000 人がガードナー症候群であると推定しています。

ポリープは通常、13 歳から 31 歳の間に現れます。ほとんどの人は症状を経験し始め、20 歳くらいまでに診断を受けます。

腺腫性ポリープについて詳しく学びましょう。

原因

大腸腺腫性ポリポーシス(APC)遺伝子の遺伝子変異により、ガードナー症候群が引き起こされます。 APC遺伝子は、細胞の分裂を防ぐことによって細胞の成長を制御します。 APC遺伝子の変化により、ポリープやその他の組織の成長が引き起こされます。

研究者らは、 APC遺伝子の変異の原因については確信を持っていない。しかし、彼らはそれが遺伝性の疾患であり、優性遺伝子に由来することを知っています。

ある人がガードナー症候群などの優性遺伝子に起因する疾患を患っている場合、その子孫は 50% の確率でAPC遺伝子変異を継承します。

遺伝学およびその他の遺伝的状態について詳しく学びましょう。

症状

ガードナー症候群の人の中には、何の症状も感じない人もいます。ただし、次のような影響を受ける人もいます。

• けいれん
• 下痢
• 直腸出血
• 便秘と閉塞
• 嘔吐

ガードナー症候群の他の兆候は、異常な成長です。結腸と直腸で成長するポリープに加えて、次のような症状が発生する可能性があります。

• 余分な歯
• 皮下の嚢胞
• 骨の腫瘍や隆起
• 靭帯や腱などの線維組織の腫瘍または増殖

脂肪腫、つまり皮膚の下のしこりについて学びましょう。

診断

医療専門家は、ガードナー症候群のリスクがある人、または症状が出ている人に血液検査を指示する場合があります。血液検査では、 APC遺伝子の変化がないか調べます。

ガードナー症候群のスクリーニングと検査では、異常な増殖を探すために結腸画像処理が必要になることがよくあります。医療専門家は、ガードナー症候群のリスクがある人々を監視するために定期的な検査を推奨する場合があります。スクリーニングに使用される検査の種類には次のものがあります。

• 結腸内視鏡検査
• S状結腸鏡検査
• 食道胃十二指腸鏡検査
• 身体検査

身体検査中に何が予想されるかを学びます。

処理

ガードナー症候群の治療には、症状を管理し、がんのリスクを軽減することが含まれます。治療計画には次のものが含まれる場合があります。

• モニタリング:さらなる増殖をモニタリングするための画像検査およびスクリーニング検査。
• 薬物療法:非ステロイド性抗炎症薬(スリンダク) または COX2 阻害剤 (セレコキシブ) は、症状を管理し、ポリープの成長を制限するのに役立つ場合があります。
• 手術: 20 個を超えるポリープまたは高リスクのポリープがある場合、医療専門家は、癌のリスクを軽減するために、結腸と直腸の一部または全体を外科的に切除することを推奨する場合があります。

ライフスタイルの変化は、人の全体的な健康を促進するのにも役立ちます。バランスの取れた食事、運動、ストレスの管理、十分な睡眠は症状を改善する可能性があります。

医療専門家は、余分な歯の歯科治療など、他の治療法を勧める場合があります。

ポリープ切除について詳しくはこちらをご覧ください。

防止

ガードナー症候群は遺伝性疾患であり、その発症を防ぐ方法は知られていません。

ガードナー症候群のリスクが高い人は、医師による定期的なフォローアップを受ける必要があります。早期の診断と管理は、がんなどの合併症のリスクを軽減します。

ガードナー症候群の親や家族がいる人は、医療専門家に相談することが有益かもしれません。 APC遺伝子の変異を調べるために遺伝子血液検査を推奨する場合があります。

がんについて詳しくは、専用ハブをご覧ください。

見通し

ガードナー症候群の人の見通しは、症状と診断時の年齢によって異なります。 APC遺伝子変異を持つ人は、がんを発症するリスクが著しく高くなります。

手術と管理がなければ、ポリープの成長とAPC遺伝子変異のあるほぼすべての人が 40 歳までに結腸がんを発症します。

定期的な身体検査と治療計画に従うことは、ガードナー症候群によるがんの発症リスクを下げるのに役立つ可能性があります。

よくある質問

以下は、ガードナー症候群に関するいくつかのよくある質問に対する答えです。

ガードナー症候群ではどのくらいの期間生きますか?

ガードナー症候群は、早期に結腸がんのリスクを高めるため、治療を行わないと平均余命が短くなる可能性があります。しかし、治療は成長を管理し、がんリスクを低下させ、平均寿命を延ばすのに役立ちます。

ガードナー症候群とともに生きることで、人々は何を期待できるのでしょうか?

ガードナー症候群の人は、結腸に数百または数千の異常な増殖が現れます。ガードナー症候群は、余分な歯、骨の成長、皮膚の下の嚢胞、および結合組織腫瘍を引き起こす可能性があります。

ガードナー症候群の人は、成長を監視し、症状を管理するために、医療専門家による定期検査をスケジュールする必要があります。

ガードナー症候群とガードナー・ダイアモンド症候群とは何ですか?

ガードナー症候群は、異常な増殖、特に結腸と直腸のポリープを引き起こす遺伝性疾患です。

一方、ガードナー・ダイアモンド症候群は、ストレスの多い時期や外傷や手術後などに、原因不明の痛みを伴う打撲を引き起こす稀な症状です。

まとめ

ガードナー症候群は、 APC遺伝子の突然変異により、結腸や体の他の領域に数百から数千の増殖が形成される、まれな遺伝病です。

症状が出ない人もいますが、胃腸症状が出る人もいます。

ガードナー症候群の治療法はありません。ただし、定期的な検査と治療は症状の管理に役立ちます。ガードナー症候群の人は、人生の早期にがんを発症するリスクが高くなります。医療専門家に定期的にフォローアップし、治療計画に従うことは、症状の重症度とがんのリスクを軽減するのに役立つ可能性があります。