全身性若年性関節炎について知っておくべきこと

SJIA を治療する方法はありませんが、治療により病気が寛解し、症状がほとんどまたはまったくなくなる場合があります。

この記事では、SJIA の有病率を概説し、その症状と健康への影響のいくつかをリストします。また、病気の原因と危険因子を考慮し、診断、治療、見通しに関する情報を提供します。

全身性若年性関節炎はどのくらい一般的ですか?

全身性若年性特発性関節炎 (SJIA) は、若年性特発性関節炎 (JIA) のまれなサブタイプです。米国リウマチ学会は、JIA は小児 1,000 人に約 1 人が罹患する慢性型の関節炎であると報告しています。

関節炎財団によると、JIA を患う子供の約 10% ～ 20% が、まれな SIJA サブタイプを持っています。

全身性若年性関節炎の症状

SJIA の主な症状は次のとおりです。

• 発熱: SJIA の最初の兆候の 1 つは、103°F 以上の高熱が再発することであり、これは規則的なパターンに従う傾向があります。ほとんどの子供は夕方に熱が上がります。午前中に発生する場合や、1 日に 2 回発生する場合もあります。発熱後は平熱に戻ります。
• 発疹： SJIA の小児では、胴体、腕、または脚に平らで淡い、またはピンク色の発疹が現れることがあります。発疹はかゆみを伴わないことがよくあります。通常、発熱の急増とともに起こり、数分から数時間持続する場合があります。
• 関節症状： SJIA の小児は通常、関節の痛み、腫れ、硬直などの関節炎の症状を示します。これらの症状は単一の関節で発生する場合もありますが、通常は手首、足首、膝などの複数の関節で発生します。親や介護者は、子供の関節炎の次の兆候に気づくことがあります。
  • 足を引きずっている
  • 朝または長い昼寝後のこわばり
  • 活動レベルの突然の低下

全身性若年性関節炎の健康への影響

全身性若年性特発性関節炎は、広範囲の健康合併症を引き起こす可能性があります。これらの概要を以下に示します。

マクロファージ活性化症候群 (MAS)

MAS は重篤で、生命を脅かす可能性のある炎症反応です。関節炎財団は、SJIA の子供の約 10% がこの病気に罹患していると報告しています。

免疫系は、自然免疫系 (IIS) と適応免疫系 (AIS) の 2 つの部分で構成されます。

IIS はマクロファージと T リンパ球と呼ばれる免疫細胞を生成し、これらが連携して侵入微生物に対して全般的な攻撃を開始します。 AIS は、特定の微生物と戦うために特定の抗体を生成します。

MAS では、IIS が過剰状態になり、多数のマクロファージと T リンパ球が生成されます。これらの免疫細胞は、炎症を促進する炎症性サイトカインと呼ばれるタンパク質を体内に送り込みます。炎症レベルが高いと、心臓、肝臓、腎臓、脾臓などの臓器に損傷を与える可能性があります。

専門家は、IIS が MAS で異常な応答を開始する原因については不明です。ただし、寄与する要因としては次のようなものがあります。

• MAS症例の約50%を占める感染症
• 病気の再発
• 医師が SJIA の治療に使用する薬剤を含む特定の薬剤
• 特定の遺伝子変異

肺と心臓の問題

SJIA の小児は、肺動脈高血圧症 (PAH)、間質性肺疾患 (ILD)、心臓周囲の体液を指す心膜炎などの肺や心臓の問題を経験することがあります。

PAH

PAH は、肺と心臓の右側に影響を及ぼす高血圧を表す医学用語です。これは、肺の小さな動脈が肥厚して狭くなり、肺を通る血流が遮断されることで発生します。

これにより、損傷した動脈に血液を送り出すために、心臓のポンプ作用がより強くなります。

PAH の症状には次のようなものがあります。

• 息切れ
• 動悸
• 胸痛
• 咳
• かすれた声
• 倦怠感
• めまいと失神のエピソード
• 足や脚、または体の他の部分の腫れ
• 唇と指が青くなる（チアノーゼ）

ILD

ILD は、肺の瘢痕化または「線維症」を引き起こす可能性のある一連の疾患の総称です。このような病気は呼吸困難を引き起こし、体の細胞への酸素供給を阻害します。

ILD の最も一般的な症状は息切れです。その他の潜在的な症状は次のとおりです。

• 乾いた咳
• 胸部不快感
• 倦怠感
• 原因不明の体重減少

骨と関節

SJIA では、持続的な炎症により関節が損傷し、関節の可動域や全体的な機能が損なわれることがあります。

SJIA が原因で発生する可能性のあるその他の骨や関節の問題には次のものがあります。

• 顎の顎関節（TMJ）に問題があり、顎の発育不全につながる可能性があります
• 頸椎の​​癒合、首の問題を引き起こす可能性がある
• 異常または非対称な骨の発達
• 成長阻害

SJIA の治療のためにコルチコステロイドを服用している小児も、これらの薬の副作用として異常な成長や発育阻害を経験する可能性があります。コルチコステロイドの継続使用は、骨が弱くもろくなり、骨折しやすくなる骨粗鬆症と呼ばれる骨疾患を引き起こす可能性もあります。

高血圧

SJIA と医師がこの症状を治療するために処方するコルチコステロイド治療はどちらも、アテローム性動脈硬化を引き起こす可能性があります。これは、動脈壁内に脂肪沈着物が蓄積し、動脈が狭くなる状態です。

狭くなった動脈に血液を送り込むために心臓がより強力にポンプを送り出すと、血圧が上昇します。時間が経つと、このプロセスは高血圧を引き起こす可能性があります。

全身性若年性関節炎の原因

SJIA は、IIS の過剰活動が関与する自己炎症性疾患であると考えられます。この理論は、SJIA の小児では通常、インターロイキン-1 (IL-1) とインターロイキン-6 (IL-6) という 2 つの炎症性サイトカインの血中濃度が高いという事実によって裏付けられています。どちらも体全体に高レベルの炎症を引き起こす可能性があります。

専門家は、SJIA の原因を正確に把握していません。しかし、ほとんどの専門家は、一部の子供にはSJIAに対する遺伝的素因があり、環境要因がこの状態を引き起こすと考えています。

2019 年のレビューでは、SJIA の潜在的な環境リスク要因として次のものが挙げられています。

• ウイルスおよび細菌感染症
• 抗生物質の使用
• 帝王切開出産

全身性若年性関節炎の診断

SJIA の診断手順には通常、次の手順が必要です。

• 病歴評価
• 関節の問題、手足の長さ、全体的な成長、リンパ節の腫れをチェックする身体検査
• 関節や臓器の炎症をチェックするMRIや超音波スキャンなどの画像検査
• 炎症マーカーや、次のような SJIA のその他の潜在的な兆候をチェックするための血液検査。
  • 白血球数と血小板数が非常に高い
  • 非常に高いレベルのフェリチン
  • 重度の貧血

全身性若年性関節炎の治療

現在、SJIA を治療する方法はありませんが、治療により病気を寛解させることができます。一旦寛解すると、病気は活動性を失い、症状はほとんどまたはまったくなくなります。

SJIA の治療選択肢のいくつかを以下に概説します。

薬

非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）は通常、SJIA の第一選択治療です。

これらの薬が 1 週間以内に効果がない場合、医師は全身性炎症および関連症状を迅速に軽減するために、一時的に高用量のコルチコステロイドを処方することがあります。

SJIA 患者のほとんどは、IL-1 または IL-6 経路を標的とする生物学的製剤と呼ばれる薬剤によく反応します。現在、多くの医師が SJIA の第一選択治療として生物学的製剤を処方しています。これらの薬剤はコルチコステロイドと比較して副作用が少なく、非常に効果的であるためです。

SJIA の症状が治まると、医師は非生物学的従来の疾患修飾性抗リウマチ薬 (DMARD) を単独で、または生物学的製剤と組み合わせて処方することがあります。このアプローチは、関節の損傷を遅らせるのに役立つ可能性があります。

非薬物療法

定期的な運動は、SJIA とともに生きる子供たちに次の利点をもたらします。

• 筋力を鍛える
• 関節機能と柔軟性を維持する
• エネルギーレベルの上昇
• 痛みを軽減する
• 子供の身体能力に対する自信を高める

SJIA が適切に管理されているほとんどの子供は、通常、スポーツ活動に完全に参加できますが、活動性の病気の再発を経験している子供は、気分が良くなるまで特定の活動を制限する必要がある場合があります。

理学療法士は、SJIA の子供に適切な身体活動に関する詳細情報を提供できます。

全身性若年性関節炎の見通し

2020年の研究では、JIAの疾患経過と、JIAを抱えて生きる子供の長期転帰を調査した。

最後のフォローアップ訪問時の子どもたちの年齢中央値は16.9歳で、研究著者らは次のように報告した。

• 47%の子どもが寛解し、投薬をやめた
• 投薬治療中に小児の 25% が寛解した
• 小児の 27% が活動性疾患を患っており、これらの小児の 51% が少なくとも 1 種類の抗リウマチ薬を服用していました。

この研究では、SJIAの小児は薬剤なしでの寛解率が最も高く、小児の70％が薬剤なしで寛解を維持していることが指摘された。

2019年にフィンランドで実施された縦断研究では、JIAを患う人とそうでない人の死亡率を比較した。この研究では、JIA患者の死亡率は対照群と比べて高くないと結論づけた。

よくある質問

以下は、SJIA に関するよくある質問への回答です。

全身性若年性関節炎とスティル病の違いは何ですか?

SJIA とスティル病の間に違いはありません。これら 2 つの用語は同じ状態を指します。

多関節性若年性特発性関節炎と全身性若年性特発性関節炎の違いは何ですか?

多関節 JIA (PJIA) と SJIA は 2 つの異なる形式の JIA であり、どちらもあらゆる年齢の子供に影響を与える可能性があります。

英国国民保健サービス (NHS) は、PJIA は乏関節性 JIA に次いで 2 番目に一般的な JIA であり、症状は成人の関節リウマチの症状と似ていると報告しています。

SJIA は自己炎症性疾患ですが、PJIA は身体自身の免疫系が誤って健康な関節を攻撃する自己免疫疾患です。

医師に連絡する時期

自分の子供が次のような SJIA の兆候や症状を示した場合は、医師に連絡する必要があります。

• 一定のパターンに従う傾向があり、急上昇した後に正常に戻る高熱
• 胴体、腕、脚に一時的に現れる皮膚の発疹
• 関節の痛み、腫れ、または硬直
• その他の気になる症状

医師は全身検査を実施し、症状の原因を特定するために必要な検査を指示できます。

まとめ

全身性若年性特発性関節炎 (SJIA) は、若年性特発性関節炎 (JIA) のまれな形態です。

SJIA では、体の自然免疫系が炎症性サイトカインと呼ばれるタンパク質を過剰に放出し、体全体に広範な炎症を引き起こします。

SJIA の症状には通常、高熱、一時的な皮膚発疹、関節痛、腫れ、または硬直が含まれます。

この状態を治療しないと、高血圧や心臓や肺の問題など、他の健康上の問題を引き起こす可能性があります。

現在、SJIA を治療する方法はありませんが、薬物療法により病気が寛解する可能性があります。