カナバン病について知っておくべきこと

カナバン病はまれな小児疾患です。これは白質ジストロフィーと呼ばれる症状の一種で、脳と脊髄の白質に影響を与えます。これらは、脳のさまざまな領域を接続する神経線維です。

カナバン病は通常、幼児期に発症しますが、一部の型はその後に発症する場合もあります。それは平均寿命の短縮と重度の障害の増加につながります。

標準的な治療方針はありません。代わりに、介入はカナバン病患者をサポートし、症状の管理を支援することを目的としています。

カナバン病の症状と原因について学びましょう。この記事では、診断、治療法などについても説明します。

カナバン病の症状は何ですか?

カナバン病の症状は人によって異なります。それらには次のものが含まれる場合があります。

• 座ったり立ったりするなど、幼児期の発達の遅れ
• 自立して歩くことができない
• 頭のコントロールの問題
• 大頭症、または頭囲が大きい
• 筋緊張低下、または筋緊張が非常に低くなり、けいれんに発展する可能性のあるたるみを引き起こす
• 無反応である
• イライラ
• 嚥下障害、または嚥下困難
• 鼻逆流
• 睡眠の問題
• 視力の問題
• 発作
• 麻痺

カナバン病の子供は通常、生後 3 ～ 6 か月までに症状を示します。ただし、一部の形式はこれより後に開発される可能性があります。

カナバン病の原因は何ですか?

ASPA 遺伝子の変異はカナバン病を引き起こします。この遺伝子は、アスパルトアシラーゼと呼ばれる酵素を作るように人の体に指示を与えます。酵素は、人体の化学反応を促進するのに役立つタンパク質であり、多くの身体機能に不可欠です。

アスパルトアシラーゼは通常、人の脳内にある N-アセチル-L-アスパラギン酸 (NAA) と呼ばれる化合物を分解します。人の ASPA 遺伝子に変異があると、アスパルトアシラーゼ酵素が正常に機能しなくなります。これにより、体が NAA を分解するのを防ぎます。これにより、NAAが脳や体の他の部分に蓄積し、カナバン病につながります。

科学者は NAA の正確な機能を知りません。しかし、研究では、人の脳内に過剰な NAA が存在すると、脳と脊髄のミエリン鞘に影響を与える可能性があることが示唆されています。これらのシースにより、電気信号が神経に沿って適切に伝わることが可能になります。

科学者たちは、NAAの蓄積により鞘が徐々に破壊されたり、鞘が正しく発達しなくなる可能性があると考えています。

医師はどのようにしてカナバン病を診断するのでしょうか?

正確な診断を下すために、医師は以下を使用することがあります。

• 臨床所見、または人の症状や兆候の観察
• 脳などの画像所見と検査:
  • CTスキャン
  • MRIスキャン
  • 磁気共鳴分光法スキャン
• 臨床検査所見（以下を含む検査など）：
  • 尿検査を含む生化学検査
  • 分子遺伝学的検査、カナバン病の原因となる ASPA 遺伝子変異の検査

患者の医師がカナバン病の疑いがある場合、依頼した検査に関する詳細情報を提供できます。このテストは、他の症状を除外するのにも役立ちます。

カナバン病の治療法は何ですか?

カナバン病には標準的な治療法はありません。代わりに、介入が症状の緩和と管理に役立つ可能性があります。

個人は、次のような専門の医療専門家のチームによるケアを受けることができます。

• 脳、脊髄、神経に影響を与える症状を診断および治療する神経科医
• 筋肉、骨、関節に影響を与える症状を治療する整形外科医
• 理学療法士が痛みを和らげ、筋肉を強化します
• 人々の日常活動を支援する作業療法士
• 摂食セラピスト
• 教育者

考えられる治療法は次のとおりです。

• 姿勢を改善する理学療法
• 適切な栄養と水分補給のための栄養チューブ
• 発作を管理するための抗けいれん薬

カナバン病はどのくらい一般的ですか?

カナバン病はまれな病気です。

正確な症例数は不明ですが、古い研究では、アシュケナージ系ユダヤ人の子孫に発症がより一般的であることが判明しています。しかし、より最近の研究では、健康専門家が以前に報告したよりも多くのカナバン病がこれらの地域社会の外で発生していることが判明しました。

全体で何人の人がカナバン病に罹患しているかについての科学的データはないようです。しかし、ユダヤ人人口の6,400人に1人から13,500人に1人がこの病気に罹患していることが示唆されています。

カナバン病を予防することは可能ですか?

カナバン病を予防したり治療したりすることはできません。人の ASPA 遺伝子の遺伝子変異がこの症状を引き起こします。

ただし、出生前診断は可能です。生物学上の両親の両方に ASPA 遺伝子変異があることがわかっている場合、医師は検査を指示することがあります。

カナバン病患者の今後の見通しはどのようなものですか?

カナバン病の子供のほとんどは、10 歳になる前に生命を脅かす合併症を発症します。

ただし、考え方は人それぞれ異なります。担当医師は、症状の重症度や今後どのように進行すると予想されるかについて、さらに詳しい情報を提供してもらえます。

よくある質問

カナバン病に関するよくある質問をいくつか紹介します。

カナバン病の生活はどのようなものですか?

カナバン病患者は、摂食障害や視力の問題などの症状に対して支持療法を必要とします。人によっては発作が起こることもあります。カナバン病の乳児のほとんどは成人まで生存できません。

どの年齢層がカナバン病に罹患しますか?

カナバン病は通常、生後 3 ～ 6 か月までに発症します。場合によっては、小児期または青年期の後半に症状が発現する場合もありますが、通常はこの症状により 10 歳までに死亡します。

まとめ

カナバン病は重篤な遺伝性疾患です。これは、人の体が N-アセチル-L-アスパラギン酸 (NAA) を分​​解するために必要な酵素アスパルトアシラーゼをどのように分解するかに影響します。これは NAA の蓄積につながり、神経系の正常な発達を妨げる可能性があります。

カナバン病の乳児は人生の早い段階で症状を発症し、時間の経過とともに悪化します。この疾患を持つ人々は、多くの場合、症状に対して支持療法を必要とします。また、通常、平均余命も短くなります。

カナバン病の治療法はありませんが、いくつかの治療法やサポートが役立つ場合があります。