ジストニアについて知っておくべきこと

ジストニアにはさまざまな種類があります。それらはさまざまな症状を引き起こし、さまざまな体の部分に影響を与えます。場合によっては、ジストニアが全身に影響を及ぼすことがあります。震えやその他の神経学的特徴を伴う人もいます。

タイプに応じて、新生児からを含め、どの年齢でも始めることができます。

この記事では、ジストニアとは何か、なぜ起こるのか、どのような治療法があるのか​​を説明します。

ジストニアとは何ですか?

ジストニアは、筋肉のけいれんや収縮などの意図しない動きを伴う神経障害です。これらは痛みを伴う場合があります。

さまざまなタイプが体のさまざまな部分に影響を与えます。入力などの特定のアクションでのみ発生するものもあります。症状は、長時間の活動中、または疲労やストレスによって悪化することがあります。場合によっては、時間の経過とともに症状が悪化することがあります。

一部の症例は遺伝的であり、家族内で発症する可能性があります。その他には、脳への損傷、毒素への曝露、または一部の薬物の使用などの環境要因によって引き起こされるものもあります。多くの場合、明確な原因はありません。

現在、ジストニアを治療する方法はありませんが、薬物療法、手術、理学療法が症状の軽減に役立つ可能性があります。

症状

ジストニアの症状は軽度から重度までさまざまで、種類に応じて体のさまざまな部分に影響を与える可能性があります。タイプによっては姿勢に影響を与えるものもあります。

症状は痛みを伴う場合があり、震えやその他の神経症状が現れる場合もあります。

具体的な初期症状はジストニアの種類によって異なります。一般的な例は次のとおりです。

• 足のけいれん
• 「引きずる足」
• 数行書くと筆跡が悪化する

その他の症状には次のようなものがあります。

• ひねったり揺すったりする動き
• 制御できないまばたきなどの反復的な動き
• 話すのが難しい
• 無意識に首を引っ張るなど

症状は疲労、ストレス、または長時間の活動により悪化し、リラックスや休息により改善することがあります。特定のアクションがトリガーされた場合に発生するものもあります。

場合によっては、時間の経過とともに悪化する可能性があります。ある領域で症状が始まり、その後体の他の部分に症状が広がる場合があります。

動きが続く時間の長さはさまざまです。数秒または数分続くものもあれば、数週間または数か月続くものもあります。

以下に、ジストニアとそれに伴う症状の例をいくつか示します。

子宮頸部ジストニア

頸部ジストニアは首の筋肉に影響を与えます。症状には次のようなものがあります。

• あごを肩に向かってひねる（斜頸）
• 頭を前、後ろ、または横に傾ける
• 肩の上で頭を前後に動かす
• 手の震え

特定の姿勢や姿勢が症状を引き起こす可能性があり、ストレスや興奮によって症状が悪化する場合があります。頬や後頭部に触れると症状が軽減されることがあります。

頸椎関節炎、神経根の圧迫、首の脊髄の狭窄などの合併症が発生する可能性があります。人によっては激しい痛みを感じることもあります。寛解が起こることもありますが、通常は一時的なものです。

眼瞼けいれん

このタイプは目の周りの筋肉に影響を与えます。

症状には次のようなものがあります。

• まぶたのけいれん
• 無意識のまばたき
• その他の顔の動き、場合によっては

最初は時々起こるだけかもしれませんが、人によっては重度の長期にわたるけいれんを発症する場合があります。

時々、明らかな理由もなくけいれんが単独で発生することがあります。次の場合にも発生する可能性があります。

• パーキンソン病
• ドライアイ
• カフェインが多すぎる
• 睡眠不足

次の場合は医師のアドバイスを受ける必要があります。

• 症状が数週間以上続く
• 目が完全に閉じる
• 他の顔の筋肉もけいれんする

ここでは、まぶたのけいれんについて詳しく説明します。

ドーパ反応性ジストニア

ドーパ反応性ジストニアは通常、小児期に始まります。脳内のドーパミン生成を促進する薬であるレボドパによく反応することから、その名前が付けられました。

6 歳頃から、次のような症状が現れる可能性があります。

• 足が内側または上を向く
• 筋肉の収縮、震え、脚の制御不能な動き
• 症状は腕に移り、思春期までに全身に広がる
• 異常な手足の位置
• 歩いたり走ったりするときの調整能力の欠如

合併症には次のようなものがあります。

• 睡眠の問題
• うつ
• さまざまな運動上の問題を伴うパーキンソニズム

症状は軽度から重度までさまざまですが、通常は 30 歳頃に安定します。

全身性ジストニア

全身性ジストニアは通常、小児期または十代の時期に始まります。それは体のさまざまな部分の筋肉のグループに影響を与えます。通常、体幹または四肢から始まります。

症状には次のようなものがあります。

• 足が曲がったりねじれたりするのが最初の兆候であることが多い
• 体の動きを調整したり制御したりすることが難しい
• 体幹や四肢がねじれる
• 筋肉のけいれん（痛みを伴う場合もあればそうでない場合もある）
• 異常な歩き方
• 急速、リズミカル、またはぎくしゃくした動き
• 体の一部が異常な位置に残る可能性がある

その他の種類

他の種類のジストニアには次のようなものがあります。

片側顔面けいれんは、顔の片側の筋肉に影響を与えます。

喉頭ジストニアは発声器（喉頭）にけいれんを引き起こします。音声の品質に影響を及ぼし、嗄れたり、音が途切れたりすることがあります。人は話すことが難しくなるかもしれません。

口顎ジストニアには、口、舌、顎の筋肉のけいれんが伴います。顎を開いたり閉じたりを繰り返したり、舌を突き出したりすることがあります。

課題特有のジストニアには、腕と手首に影響を与える書き手のけいれん、ミュージシャンのけいれん、タイピストのけいれん、ゴルファーのけいれんが含まれます。これらのタイプは、体の特定の部分に痛みを伴うけいれんを引き起こす可能性があり、その活動を行っているときにのみ発生します。

発作性ジストニアは、体、手足、顔の震え、痛み、ねじれを引き起こす可能性があります。発作に似ている場合もありますが、意識や感覚が失われることはありません。それは数分から数時間続く場合があります。誘因には、ストレス、疲労、コーヒーやアルコールの摂取、突然の動きなどが含まれます。通常、それは十代の頃に始まります。

種類

医師はジストニアを分類するためにさまざまな方法を使用します。 National Organisation for Rare Disorders (NORD) によると、次のように分類されています。

• 年齢、発症、影響を受ける体の部位などの臨床的特徴による
• 身体の部分ごと、および 1 つ以上の領域が含まれる場合
• 時間ごとに、活動や時間帯によって症状が悪化するか変化がないかによって異なります。
• 根底にある神経学的損傷、遺伝的および環境的影響、または特定可能な原因がない場合を調べる病因論による

NORD は、さまざまなアプローチが人々を混乱させる可能性があると指摘しています。ジストニアを分類する標準的な方法が求められています。

原因

ジストニアは、遺伝的要因または環境的要因によって発生する可能性があります。

遺伝子変化は出生時から存在する場合があり、遺伝する場合もあります。さまざまな遺伝的要因が化学物質のバランスに影響を及ぼし、さまざまな種類のジストニアを引き起こす可能性があります。

ジストニアを引き起こす可能性のある環境要因と健康状態には、次のようなものがあります。

• 脳への酸素不足
• 脳出血
• 抗精神病薬、ドーパミン作動薬などの薬物の使用
• 重金属または一酸化炭素への曝露
• 脳腫瘍
• 脳炎などの感染症
• 脳卒中
• 外傷性脳損傷または脊椎損傷
• ウィルソン病

不随意運動を制御する脳の一部である大脳基底核の問題が、ある種のジストニアの原因となっているようです。

しかし、一部の研究者は、これではすべてのタイプのジストニアが説明できるわけではなく、他の脳領域が関与している可能性を示唆していると述べています。

診断

医師はまず患者に症状を尋ね、身体検査を行います。また、その人の病歴や家族歴も考慮します。

医師は、根本的な原因があるかどうかを確認するために検査を行うこともあります。考えられるテストは次のとおりです。

• 毒素や感染症をチェックするための血液検査と尿検査
• 腫瘍を除外するための MRI スキャン。
• 症状が改善するかどうかを確認するためのレボドパ治療
• 遺伝性疾患があるかどうかを確認する遺伝子検査

ジストニアの正しい診断が得られるまでには数年かかることがあります。

処理

ジストニアの治療法は、原因と種類によって異なります。現在のところ治療法はありませんが、以下の薬が症状を軽減する可能性があります。

• ボツリヌス毒素（ボトックス）注射は、筋肉の収縮を引き起こす神経伝達物質アセチルコリンの放出をブロックします。
• ドーパミン作動薬は、運動に関与する神経伝達物質であるドーパミンの脳レベルを上昇または低下させます。
• 抗コリン薬はアセチルコリンの放出をブロックします。
• ジアゼパム（バリウム）などの筋弛緩薬は神経伝達物質GABAを調節しますが、眠気を引き起こす可能性があります。

ボトックスは頸部ジストニアに効果がありますか?

理学療法

理学療法は姿勢を管理するのに役立ちます。また、ある種のジストニアの症状を軽減するのに役立ついくつかの身体的なトリックを学ぶこともあります。

場合によっては、言語療法とバイオフィードバックが役立つ場合があります。

教育やカウンセリングから恩恵を受ける人もいます。ジストニアは通常、生涯にわたる症状です。それらについてできる限り学ぶことは、人々が自分の健康を管理し、生活の質を向上させるのに役立ちます。

手術

他の治療法が効果がない場合、医師は手術を勧める場合があります。そのような処置の１つは、頸部ジストニアを治療するための選択的末梢神経除去術である。これには、影響を受けた筋肉に接続している首の神経終末の一部を切断することが含まれます。

脳深部刺激

脳深部刺激では、外科医は大脳基底核に小さな電極を設置し、ペースメーカーに似たパルス発生器を胸の皮下に設置します。ワイヤで 2 つの部分が接続されます。

パルス発生器は、大脳基底核によって生成される異常な神経インパルスをブロックするのに役立つ信号を送信します。これにより、不要な動きを減らすことができます。

まとめ

ジストニアは運動障害です。多くの種類があり、さまざまな年齢層、さまざまな方法で人々に影響を与える可能性があります。それぞれのタイプの症状は軽度から重度までさまざまです。

現在、ジストニアを治療する方法はありませんが、さまざまな薬が役立つ可能性があります。理学療法、手術、脳深部刺激療法も選択肢となります。