ナルコレプシーは遺伝性の病気ですか?

ナルコレプシーには2つのタイプがあります。ナルコレプシー 1 型は、脱力発作、日中の過度の眠気、異常な睡眠パターン、視床下部のニューロンの減少を引き起こします。ナルコレプシー 2 型にも同じ症状がありますが、一時的に筋肉の制御が失われる脱力発作はありません。

研究者は、ナルコレプシー 2 型よりもナルコレプシー 1 型の遺伝的基盤についてよく理解しています。それでも、ナルコレプシーの原因については多くの疑問が残されており、ほとんどの研究は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせを示唆しています。

強い遺伝的関連性を持つ一部の疾患とは異なり、ナルコレプシーは通常散発性です。つまり、家族歴がなくてもナルコレプシーを発症することがあります。しかし、ナルコレプシーは家族内で集団発生する場合があり、少なくともいくつかの形態のナルコレプシーには強い遺伝的関連がある可能性があることが示唆されています。

ナルコレプシーの兆候や見通しなど、ナルコレプシーに関連する遺伝的要因について詳しく知るには、読み続けてください。

ナルコレプシーは遺伝するのでしょうか？

研究者らは、ナルコレプシーや脱力発作を引き起こすナルコレプシー 1 型との強い遺伝的関連を特定しました。

ナルコレプシー 1 型では、ヒポクレチン (医師がオレキシンとも呼ぶこともあります) を含むニューロンが存在しないか、重度の損傷を受けています。研究者らは、これは体の免疫系が脳内のこれらのニューロンを攻撃する自己免疫疾患によるものではないかと考えています。

特定のヒト白血球抗原 (HLA) 遺伝子、HLA-DQB1*06:02 の変異は、この形態のナルコレプシーのほとんどの人に存在します。これは、この遺伝子が何らかの役割を果たしている可能性が高いことを意味しますが、必ずしもそれが唯一の原因であることを意味するものではなく、また、この遺伝子変異を持つすべての人がナルコレプシーになることを意味するものでもありません。

ナルコレプシーではない人の約 20% もこの変異を持っています。

研究者はナルコレプシー 2 型の原因についてはほとんど理解していませんが、特定の遺伝的変異がリスクを高める可能性があることを発見した研究もあります。

まれなタイプのナルコレプシーは常染色体優性遺伝です。これは、親からこの病気の遺伝子を 1 つ受け継いだ場合にその病気を発症することを意味します。それらには次のものが含まれます。

• 常染色体優性脳失調症、難聴、ナルコレプシーなどを引き起こす病気です。 DNA メチルトランスフェラーゼ (DNMT1) 遺伝子に変異がある人に発症します。
• 常染色体優性ナルコレプシー、2型糖尿病、ナルコレプシー以外にも糖尿病や肥満の原因となる肥満症などがあります。子供が親から単一の遺伝子を受け取った場合、これは親から子にも伝わります。

ナルコレプシーのその他の原因と危険因子

ナルコレプシーのその他の潜在的な原因と危険因子には次のようなものがあります。

• 免疫系の問題:免疫系の異常な活動はナルコレプシーの危険因子である可能性があります。人によっては、特定の種類のインフルエンザがこの病気の引き金となる場合があります。ヨーロッパでは、 H1N1 インフルエンザワクチンが普及した後の 2009 年にナルコレプシーの症例が増加しましたが、同じくワクチンを使用したカナダではそのような増加はありませんでした。
• 環境要因:遺伝子と環境の間の複雑な相互作用がナルコレプシーの一因となる可能性があります。人がナルコレプシーを発症するには、特定の環境要因が存在する必要があるのか​​もしれません。
• 脳損傷：睡眠と覚醒を制御する脳の部分、特に視床下部への損傷は、ナルコレプシーの一因となる可能性があります。

研究者らは、ナルコレプシー 1 型は自己免疫疾患である可能性が高いと考えています。ナルコレプシー 2 型は自己免疫疾患である場合とそうでない場合があります。いくつかの証拠は、2 型でもヒポクレチン細胞の破壊があることを示唆していますが、その破壊はそれほど深刻ではありません。

ナルコレプシーの5つの兆候は何ですか?

5 つの主要な症状は、人がナルコレプシーであることを示している可能性があります。 CHESS の頭字語は、次のことを覚えておくのに役立ちます。

• 脱力発作:脱力発作は、筋肉の制御と調整が突然失われることです。ナルコレプシー 1 型の人によく発生します。
• 幻覚:ナルコレプシーの人は、眠りにつく直前または眠りにつくときに幻覚を見ることがあります。これらの経験は夢のように感じられ、実際には存在しないものが見えたり聞こえたりすることがあります。
• 日中の過度の眠気：これはナルコレプシーの最も一般的な症状です。日中に過度の眠気を感じる人は、夜に十分な睡眠をとったとしても、非常に疲れていて起きているのが難しいと感じることがあります。
• 睡眠麻痺:睡眠麻痺のある人は、入眠時または起床時に動くこともコミュニケーションを取ることもできなくなることがあります。
• 睡眠障害：ナルコレプシーの人は睡眠パターンが異常であることが多く、目覚めた後に再び眠りにつくのが困難になる場合があります。

しかし、ナルコレプシー患者のほとんどは、5 つの症状すべてを持っているわけではありません。診断を受ける資格を得るには、次のいずれか 1 つだけを持っている必要があります。

• ヒポクレチン欠乏症:ヒポクレチンは睡眠を調節し、日中に起きていることを保証します。ナルコレプシー 1 型の人のほとんどは、この脳内化学物質のレベルが非常に低いです。
• 脱力発作:診断を受けるには、筋肉の制御と調整の喪失が月に数回発生する必要があります。
• 複数の睡眠潜時テスト (MSLT)での異常な結果:睡眠潜時とは、入眠または睡眠段階に入るまでにかかる時間です。ナルコレプシーの人は通常、入眠後 15 分以内にレム睡眠に入り、8 分以内に眠りに落ちますが、突然眠りにつくことがよくあります。日中に5回のテスト昼寝で眠りにつくまでにかかる平均時間が8分未満で、そのうち2回の昼寝がレム睡眠になった場合、その人はナルコレプシーと診断されます。

過去 3 か月間、症状が少なくとも週に 3 回発生する必要があります。

どの年齢でも発症する可能性はありますか？

ナルコレプシーは通常 10 ～ 30 年の間に発症します。約半数の人が十代の頃に症状を発症します。ただし、どの年齢でも発症する可能性はあります。

場合によっては、脳、特に脳の視床下部の損傷後にナルコレプシーを発症することがあります。

診断

医師は症状に基づいてナルコレプシーを診断しますが、その中には医学的検査が必要なものもあります。脱力発作、短い睡眠潜時、またはヒポクレチン欠乏症があるだけで、ナルコレプシーの診断を受けるには十分です。

医師は、他の原因を除外するために追加の検査を行うこともあります。

ナルコレプシーの主な検査は次のとおりです。

• ナルコレプシーの症状を確認し、他の原因を除外するための病歴
• ヒポクレチン欠乏症を検査するための腰椎穿刺
• 睡眠潜伏期間を評価し、他の睡眠障害を評価するための睡眠研究
• 他の睡眠障害を評価するための睡眠研究とその後の MSLT

見通し

治療を行わないと、新たな症状や追加の症状が現れる可能性がありますが、時間の経過とともに症状が改善することもあります。脱力発作を伴わないナルコレプシー 2 型の患者の中には、最終的に脱力発作を発症し、ナルコレプシー 1 型の診断を受ける人もいます。

ナルコレプシーは通常、治療によく反応し、ナルコレプシー患者は通常の生活を送ることができます。しかし、ナルコレプシーには治療法がありません。

治療がなければ、仕事や学校に通うことができなくなり、人間関係や全体的な幸福に重大な支障をきたす可能性があります。うつ病やその他の精神的健康状態は、てんかんを持つ人々によく見られます。

まとめ

ナルコレプシーには多くの潜在的な原因が考えられます。遺伝は要因の 1 つにすぎず、ナルコレプシーのすべてのケースを説明できるわけではありません。基礎的な脳疾患、脳損傷、その他の病状がある人もナルコレプシーを発症する可能性があります。

ナルコレプシーの治療は、原因に関係なく同じです。さらに、誰かが遺伝的にナルコレプシーのリスクにさらされていることを知っても、その人がナルコレプシーを発症するかどうか、またはその最適な治療方法についての情報は得られません。

ナルコレプシーの症状がある人は、治療法を検討するために医師に相談する必要があります。