ベッカー型筋ジストロフィーの発症年齢は何歳ですか?

BMD は劣性筋ジストロフィーの一種で、通常は男児が罹患します。これは、劣性の X 染色体変異によって発生します。これは、デュシェンヌ型筋ジストロフィーに比べて頻度が低く、一般に重症度が低いタイプの筋ジストロフィーです。

この状態は歩行能力の喪失を伴います。心不全や肝機能、肺機能の問題などの合併症を引き起こす可能性があります。

この記事では、BMD の症状が何歳から始まるかを検討します。また、BMD 症状の考えられる症状、原因、治療法についても説明します。最後に、医師に相談することを検討するタイミングについてアドバイスします。

ベッカー型筋ジストロフィーは何歳から発症しますか?

BMDはまれな疾患です。 2022 年の系統的レビューと 25 件の研究のメタ分析によると、推定有病率は 10 万人あたり約 1.6 人です。

BMD の症状が現れる時期は人によって異なります。

最も一般的な小児期の筋ジストロフィーであるデュシェンヌ型筋ジストロフィーと比較して、BMD の症状はより遅く、5 歳から 60 歳の間に現れます。

BMDは通常11歳前後で小児に発症しますが、遅くとも25歳で発症する場合もあります。症状の重症度は、BMD を抱えて生きている人によって大きく異なります。

米国整形外科医学会によると、BMDは数十年かけて進行します。 BMD を抱えて暮らす人の中には、歩くことができなくなり、30 歳までに車椅子の使用が必要になる人もいます。杖などの軽度の移動補助具を使用できる人もいます。

BMD を抱えて生きる人の平均余命は 40 ～ 50 歳です。通常、病気が進行するにつれて、人は運動能力を失い続け、より多くのサポートが必要になります。

ベッカー型筋ジストロフィーの症状

BMD は通常、他の形態の筋ジストロフィーと比較して症状が軽いです。これは進行性の症状であり、時間の経過とともに運動能力が失われ始めることを意味します。

筋肉の損失は、多くの場合、次の領域の筋肉から始まります。

• 肩
• ヒップ
• 太もも
• 骨盤

症状と兆候には次のようなものがあります。

• 頻繁につまずく
• 歩行困難
• ふくらはぎの筋肉の肥大
• 走ったりジャンプしたりするのが困難
• 頻繁に落ちる
• 座ったり横になった状態から立ち上がるのが難しい
• 限られた耐久力
• 階段を上るのが難しい

BMD はいくつかの合併症を引き起こす可能性もあります。これらは、さらなる症状や治療上の懸念を引き起こす可能性もあります。

BMD に関連して考えられる合併症は次のとおりです。

• 進行性の肝臓および肺の機能不全
• 心筋症
• 思考や記憶の問題
• 骨折
• 側弯症
• 歩く能力の喪失

ベッカー型筋ジストロフィーの原因

BMD は遺伝性疾患の一種であり、 DNAの突然変異または変化によって引き起こされます。

BMD を抱えて生きる人々は、ジストロフィンとして知られるタンパク質に変異を持っています。この変異は Xp21.2染色体上で発生します。

この状態は X 染色体上で劣性です。これは、2本のX染色体を持って生まれた人（通常は出生時に女性に割り当てられる）がBMDを発症するには2コピーの突然変異が必要であることを意味する。対照的に、X 染色体と Y 染色体を持って生まれた人 (通常、出生時に男性に割り当てられる) には、コピーが 1 つだけ必要です。

これが、BMDがほぼ男性のみに発生する理由です。

ベッカー型筋ジストロフィーの治療法

BMD の治療は根治的ではありません。これは、医療専門家が進行を遅らせ、問題のある症状や合併症に対処できることを意味します。

治療には次のような選択肢があります。

• 理学療法
• 歩行器、杖、車椅子などの補助器具
• 脊椎の湾曲を矯正したり可動性を維持したりするための手術
• コルチコステロイドを含む可能性のある薬剤

医師の診察を受ける時期

自分の子供が BMD または他の形態の筋ジストロフィーを患っているのではないかと疑う介護者は、小児科医などの医療専門家とその懸念について話し合うことを検討する必要があります。検査を行って症状を確認したり、その症状を専門とする医療専門家を紹介したり、治療を開始したりすることができます。

診断には多くの場合、次のような内容が含まれます。

• 身体検査
• 個人および家族の病歴の見直し
• 筋生検、血液検査、遺伝子検査などの臨床検査

BMD を抱えて生活している人は、新たな症状または悪化した症状を経験した場合、医療専門家に相談することを検討してください。

まとめ

BMDは通常、10代または20代前半に発症します。ただし、発症の年齢は5歳から60歳までとなります。

BMD は、通常男性に影響を与える遺伝的疾患です。

BMD の症状には、歩行困難、頻繁な転倒、座位または横たわった状態からの立ち上がり困難などがあります。また、心筋症、骨折、側弯症などの合併症を引き起こす可能性もあります。

治療では状態を治すことはできません。ただし、治療法は可動性を維持し、症状の重症度を軽減し、合併症の治療や予防に役立ちます。

介護者は、自分の子供が BMD を抱えている可能性があると考えた場合、医療専門家に相談することを検討するかもしれません。