内因性反射てんかんについて知っておくべきこと

てんかんは発作を引き起こす病気です。反射てんかんは、特定の刺激に反応して発作を起こす場合に発生するまれな症状です。

たとえば、点滅する光に反応して発作を起こす人もいます。引き金は外部刺激であるため、これは外因性反射てんかんの一種です。

対照的に、内因性反射てんかんには、内部活動または内部プロセスに反応して発作が起こります。この形態のてんかんでは、外部刺激が果たす役割は、たとえあったとしても限られたものにすぎません。

この記事では、内因性反射てんかんの症状、原因、誘因について説明します。また、この状態の危険因子、診断、治療、見通しについても説明します。

症状

内因性反射てんかんは、内部刺激に反応して発作を引き起こします。発作は次のような形で現れます。

• 硬化する
• 叫んでいる
• 騒音を出す
• 舌を噛む
• 尿失禁
• 痙攣
• 意識喪失

発作後に集中力や記憶力に問題が生じる場合があります。

原因

研究者たちは、内因性反射てんかんの発症の原因については不明です。

遺伝が反射性てんかんに関与している可能性があるという証拠がいくつかあります。これは、個人が実の親から反射てんかんを受け継ぐ可能性があるためです。

ただし、内因性反射てんかんを引き起こす可能性のある遺伝学やその他の要因の正確な役割を理解するには、さらなる研究が必要です。

トリガー

2021年の論文によると、以下の誘因が内因性反射てんかん患者に発作を引き起こす可能性があります。

• 思考:思考てんかんとしても知られる脳原性てんかんは、特定の認知作業が発作を引き起こす場合に発生します。これらには、意思決定、計算、抽象的な推論が含まれます。
• 練習：練習誘発性発作は、空間的思考や体の動きについての思考を伴う作業の後に発生することがあります。発作の引き金には、絵を描くこと、ルービックキューブを解くこと、またはボードゲームで遊ぶことなどが含まれます。
• 固有受容:運動そのもの中、または姿勢の変化によって発作を経験する人もいます。
• 驚愕:驚くと発作を引き起こす人もいます。トリガーには突然のノイズが含まれる場合がありますが、他の感覚体験も同じ影響を与える可能性があります。特定の人にとって、驚くべききっかけには、突然の視覚的または触覚的な変化が含まれます。

危険因子

内因性反射てんかんの危険因子は、この状態に罹患または発症するリスクを高めます。ただし、このテーマについてはさらなる研究が必要です。

反射性てんかんは、同じ刺激に反応して繰り返し発作を起こします。ドラベ症候群などの特定の種類のてんかんは、反射てんかんの主要な危険因子の 1 つです。このような場合、反射発作に加えて、いくつかの種類の発作がみられることがあります。

同じ2021年のレビューによると、非ケトン性高血糖という遺伝的状態は固有受容誘発性発作の危険因子です。

驚愕発作は通常、乳児期に発症します。医療専門家は、これらの症状を、脳の発達に影響を与える代謝障害または遺伝的疾患と関連付け、多くの場合、体の片側の筋力低下などの他の症状を伴います。

診断

てんかん財団によると、医師は次の手法を使用して反射てんかんを診断します。

• 人の症状と病歴を分析する
• 身体検査
• 血液検査と代謝異常の検査
• EEG 、発作または発作に似た脳活動を検出できます。
• MRIスキャン

処理

内因性反射てんかんの多くの場合、誘因を回避することは不可能であるか、望ましくありません。ただし、いくつかの治療オプションは、この状態を効果的に管理するのに役立ちます。

思考性てんかんおよび行為性てんかんの場合、医師はバルプロ酸などの抗発作薬 (ASM) を処方することがあります。

固有受容てんかんが脳の損傷領域に起因する場合、医師はカルバマゼピン（テグレトール）やクロバザム（フリジウム、オンフィ）などの抗けいれん薬を使用することがあります。

固有受容てんかんが非ケトン性高血糖によるものである場合、血糖コントロールが治療の基礎となります。

驚愕によって引き起こされる発作は治療にあまり反応しません。一部の抗けいれん薬は効果があるかもしれませんが、ASM はこの状態にほとんど影響を与えないようです。

見通し

2018年のレビューによると、内因性反射てんかんはその見通しが非常に多様です。それはすべて、人が治療にどのように反応するか、および根本的な原因の性質によって異なります。

さらに、内因性反射てんかん発作から成長する人もいます。

医師に相談するタイミング

内因性反射発作を経験したと思われる場合は、直ちに医師の診察を受ける必要があります。そうすることで、医師が内因性反射てんかんを除外したり、診断したりするのに役立ちます。

内因性反射てんかんの迅速な診断により、個人は可能な限り最善の治療を受けることができます。

まとめ

内因性反射てんかんは、特定の精神プロセスなどの内部トリガーにより発作を経験する場合です。遺伝学が関与している可能性はありますが、研究者は反射てんかんの正確な原因を知りません。

脳損傷や基礎疾患が原因で内因性反射てんかんを発症する人もいます。

発作の誘発には、抽象的または実践的な思考、突然の騒音や視覚による驚愕、および固有受容が含まれる場合があります。これらの誘因を避けるのは難しいため、医師は通常、内因性反射てんかんを薬物療法で治療します。