多発性内分泌腫瘍症 2 型についてのすべて

MEN2 内分泌腫瘍は、腺から過剰な量のホルモンを血流に放出させる可能性があり、体にさまざまな影響を与える可能性があります。医師らはまた、MEN2 を甲状腺髄様癌と密接に関連付けています。

この記事では、MEN2、その症状、原因、危険因子、診断などについて考察します。

MEN2って何ですか？

MEN2 は希少がん症候群であり、通常よりも高いがんリスクを引き起こす、人が遺伝する可能性のある病気の一種です。

MEN2 は、さまざまな身体機能の維持に役立つホルモンを生成および分泌する内分泌腺に影響を与えます。

MEN2 は約 35,000 人に 1 人が罹患します。この疾患の最も一般的な特徴は、甲状腺髄様癌 (MCT)と呼ばれる甲状腺癌の一種であり、これは一般に副腎および副甲状腺にも影響を及ぼします。

MEN2 とは以下を指します。

• 多発性:この疾患には通常、複数の腫瘍が関与します。
• 内分泌: MEN2 は内分泌腺、最も多くの場合甲状腺、副甲状腺、副腎に腫瘍を引き起こします。
• 新形成：これは、制御されていない異常な細胞増殖または腫瘍を指します。
• タイプ 2: MEN 症候群にはMEN1と MEN2 の 2 つのタイプがあります。医師は、影響を受ける特定の内分泌腺、関与する遺伝子、およびそれが引き起こす兆候や症状に基づいて、MEN2 を特定します。

MEN2 が最も頻繁に引き起こす特定の腫瘍は、甲状腺髄様癌です。 MEN2 患者の中には、褐色細胞腫と呼ばれる重度の高血圧に関連する副腎腫瘍を発症する人もいます。

また、腫瘍は腺でホルモンの過剰産生を引き起こし、腎臓結石や高血圧などのさまざまな問題を引き起こす可能性があります。

医師はMEN2をMEN2AとMEN2Bに下位分類します。どちらのタイプも副腎と甲状腺に影響を及ぼしますが、MEN2A は原発性副甲状腺機能亢進症と呼ばれる症状も引き起こします。

この状態では、副甲状腺が過剰な副甲状腺ホルモンを生成し、いくつかの健康上の問題を引き起こす可能性があります。

症状

症状の発症と重症度は個人差があります。軽度の症状を経験する人もいれば、重篤で生命を脅かす合併症を経験する人もいます。

MEN2 のほぼすべてのケースで、MTC が存在します。 MTC の症状には次のようなものがあります。

• 喉の痛みのないしこり
• 甲状腺付近の腫れ
• 嚥下と呼吸困難
• 咳、時には血も混じる

MEN2 のその他の兆候や症状は次のとおりです。

• 下痢
• カルシウム調節ホルモンであるカルシトニンのレベルの上昇
• 高血圧、時には重度の場合もある
• 不安
• 過度の発汗
• 頭痛
• 異常に白い肌
• 副甲状腺の肥大
• 動悸
• 甲状腺の小結節

原因

22 番染色体上の RET 遺伝子の変化により、MEN2 が引き起こされます。 RET 遺伝子は通常、細胞死を制御し、細胞分裂を制御するように機能します。

遺伝子の変化により細胞増殖が抑制されなくなり、腫瘍の形成を引き起こす可能性があります。人は家族から変化した RET 遺伝子を受け継ぐ可能性があります。

危険因子

MEN2 は遺伝性であり、家族に MEN2 の病歴がある人は、MEN2 を発症するリスクが高い可能性があります。

褐色細胞腫、MTC、または MTC の家族歴があると診断されている人も、MEN2 のリスクが高い可能性があります。

診断

MEN2 を診断するために、医師はその人の家族の MEN2、MTC、および褐色細胞腫の詳細な病歴を尋ねる場合があります。

また、身体検査やさまざまな検査も行われます。これらには次のものが含まれる場合があります。

• 生検
• カルシトニンやその他のホルモンのレベルをチェックするための血液検査
• MRI 、超音波、 CT スキャンなどの画像検査
• 変化したRET遺伝子を特定するための分子遺伝学的検査

処理

MEN2 の治療法はさまざまであり、腫瘍の重症度とサイズ、MEN2 の特定の種類、患者の全体的な健康状態と年齢、がんが転移しているかどうか、およびその他の要因によって異なります。

治療には以下が含まれる場合があります。

• 手術：外科医は甲状腺を除去するために甲状腺切除術を行う場合があります。がんが転移しているかどうかを確認するためにリンパ節を切除することもあります。褐色細胞腫を患っているMEN2の一部のケースでは、外科医は副腎摘出術を行って片方または両方の副腎を切除することがあります。
• 投薬:手術後、甲状腺ホルモンの補充、カルシウムおよびビタミンD類似体が必要になる場合があります。副腎摘出術の前に、医師はαアドレナリン遮断薬とβアドレナリン遮断薬で患者を治療する場合があります。これは、副腎からのホルモンの影響を最小限に抑え、高血圧を治療するのに役立ちます。
• 化学療法と放射線療法： MTC が転移している場合、医師は化学療法または放射線療法による治療を提案することがあります。

見通し

MEN2 の見通しは概して良好です。 MEN2 における死亡の主な原因は MTC であり、MTC の段階は人の生存の可能性に影響を与える可能性があります。

2022年の研究によると、MTCの各段階の10年生存率は以下の通りです。

• ステージ 1: 98%
• ステージ 2: 93%
• ステージ 3: 87%
• ステージ 4: 53%

まとめ

多発性内分泌腫瘍症 2 型 (MEN2) は、内分泌腺で腫瘍の増殖を引き起こす稀な遺伝性疾患です。通常、甲状腺、副甲状腺、副腎に影響を与えます。

甲状腺がんの一種である甲状腺髄様がんは、MEN2 の主な特徴です。 MEN2 患者の中には、褐色細胞腫と呼ばれる副腎腫瘍を発症する人もいます。

MEN2 患者は通常、複数の内分泌腺に影響を与える複数の腫瘍を患っています。腫瘍は内分泌腺でホルモンの過剰産生を引き起こし、いくつかの健康上の合併症を引き起こす可能性があります。

人々が受け継ぐ可能性のある特定の遺伝子の変化がMEN2を引き起こします。この状態の治療には、甲状腺切除術などの手術、投薬、場合によっては化学療法や放射線療法が含まれます。特に初期段階のMTCを持つ個人にとって、見通しは通常前向きです。