大腸がんの遺伝子検査にはどのようなことが含まれますか?

結腸がんには、結腸に発生する損傷を受けた細胞の増殖と広がりが含まれます。これは通常、結腸の内壁でのがん細胞の小さな増殖として始まります。これらの細胞には遺伝子変異が含まれており、制御不能な増殖を引き起こす可能性があります。

ほとんどの場合、突然変異は個人の生涯の間に自然発生的に発生します。しかし、結腸がん患者の最大約 30% がこれらの変異を受け継いでいます。遺伝子検査は、突然変異の種類を特定し、治療に関する情報を提供するのに役立ちます。

この記事では、結腸がんの遺伝子検査がどのように機能するかを概説します。また、利用可能な検査、誰が検査を受けるべきか、結果の解釈方法についても説明します。

大腸がんの遺伝子検査はありますか?

結腸がんの家族歴がある人は、結腸がんを発症するリスクが高い可能性があります。こうした人々は結腸がんの遺伝子検査を受けることを選択するかもしれません。

遺伝子検査では、遺伝カウンセラーが人のDNA を分析します。カウンセラーは、結腸がんに関連する特定の遺伝子の変異を探します。このプロセス中に検査される遺伝子には、次のものが含まれる場合があります。

• APC
• SKT11
• PTEN
• TP53
• MLH1
• MSH2
• MSH6
• PMS2

これらおよび他の遺伝子の変異は、結腸がんを発症するリスクを高める可能性があります。場合によっては、これらの遺伝子変異が家族に伝わることもあります。しかし、結腸がん患者の多くは生涯のうちにこれらの突然変異を獲得します。

遺伝子検査により、個人が結腸がんを発症するリスクがあるかどうかを判断できます。また、個人が特定の突然変異を継承しているか獲得しているかを識別することもできます。

それは何のためのテストですか?

結腸がんの遺伝子検査では、結腸がんの原因となる可能性のある遺伝子変異がないか調べます。これらの検査は、結腸がんのリスクがある個人を特定するのに役立ちます。また、すでに結腸がんを患っている人々への治療に関する情報提供にも役立ちます。

FAP症候群

家族性腺腫性ポリポーシス (FAP) 症候群は、APC 遺伝子の変異の結果として発生します。 APC 遺伝子は、APC タンパク質の作成に関与します。このタンパク質は、細胞の増殖を調節し、腫瘍を抑制するのに役立ちます。

APC タンパク質に欠陥がある人は、数百または数千の結腸ポリープを発症する可能性があります。場合によっては、これらのポリープは時間の経過とともに癌化する可能性があります。遺伝子検査により、FAP 患者が結腸がんのリスクが高いかどうかを特定できます。

リンチ症候群

リンチ症候群は、最も一般的なタイプの遺伝性結腸癌です。これには、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、および EPCAM 遺伝子の遺伝子変異が関係します。これらの遺伝子は細胞の損傷した DNA の修復を助けるため、これらの変異により結腸がんのリスクが高まる可能性があります。

リンチ症候群の人は、通常、FAP 症候群の人よりもポリープの発生が少ないです。ただし、これらの増殖は通常、より急速に成長し、広がります。

MUTYH関連ポリポーシス

MUTYH 関連ポリポーシス (MAP) を患っている人は、MUTYH 遺伝子に変異が発生します。この遺伝子は、細胞が分裂するときに DNA のエラーを修正する役割を果たします。

MAP 患者のほとんどは、最大数百個の結腸ポリープを発症します。予防ケアを受けなければ、これらの人は生涯に結腸がんを発症するリスクが 80 ～ 90% になります。 MAP の遺伝子検査は、この状態を発症するリスクを軽減するのに役立ちます。

ピューツ・ジェガーズ症候群

ポイツ・ジェガース症候群 (PJS) は、STK11 遺伝子の変異を特徴とする症状です。この遺伝子は腫瘍の抑制に役立ちます。損傷を受けると、結腸がんのリスクが高まる可能性があります。

結腸ポリープに加えて、これらの人は腺腫も発症する可能性があります。これらの腫瘍は結腸内層で増殖し、時間が経つとがん化する可能性があります。

遺伝子検査を受けるべきなのは誰ですか?

特定の個人は、結腸がんの遺伝子検査の適切な候補者となる可能性があります。遺伝子検査の資格基準には次のものが含まれます。

• 遺伝子変異を持つ家族がいる
• 50歳未満で結腸がんと診断される
• 結腸ポリープが10個以上ある
• 家族に10個以上の結腸ポリープを持つ人がいる
• 他の特定のがんの病歴

研究者らは、医師が対象者を特定するのに役立つガイドラインを開発しました。アムステルダム基準は、結腸がんの家族が少なくとも 3 人いる個人に対して結腸がんの遺伝子検査を推奨しています。

これらの家族メンバーは少なくとも 2 世代に渡っており、家族メンバーの 1 人は他の 2 人に対して一親等の親戚である必要があります。これらの人のうち少なくとも 1 人は 50 歳までに結腸がんの診断を受けていなければなりません。

ベセスダ ガイドラインでは、結腸がんの遺伝子検査についても推奨しています。これらのガイドラインでは、個人がまずアムステルダム基準を満たすことが求められます。さらに、腫瘍の種類、診断時の年齢などに関する具体的なガイダンスが含まれています。

結腸がんの個人歴または家族歴がある人は、遺伝子検査を受ける可能性について医療専門家に相談する必要があります。

結果の解釈

遺伝子検査により、個人が結腸がんに関連する特定の変異を持っているかどうかが明らかになります。検査後、遺伝カウンセラーは検査で陽性反応が出たかどうかを個人に知らせます。

結腸がんに罹患したことのない人にとって、陽性結果は結腸がんを発症するリスクが高いことを意味します。陰性の結果は、結腸がんに関連する遺伝子を受け継いでいないことを意味します。しかし、特に家族内にこの症状がみられる場合には、依然としてこの症状を発症する可能性があります。

すでに結腸がんを患っている人の場合、陽性結果は再発リスクが高い可能性があることを意味します。陰性の結果は、遺伝的突然変異ががんの原因ではなかったことを意味します。このような場合、彼らは独立して突然変異を獲得した可能性があります。

家族も検査を受ける必要がありますか?

結腸がんの家族歴がある人は、遺伝子検査の恩恵を受ける可能性があります。これは、遺伝子変異が確認された親戚がいる人々に特に当てはまります。家族に結腸がんの人がいる場合、医師はその人に早い年齢でがん検診を開始するよう勧めることもあります。

結腸がんのリスクが気になる人は、医療専門家に相談してください。彼らは、誰が結腸がんの遺伝子検査を受けるべきかについて、より詳しいガイダンスを提供できるだろう。

まとめ

結腸がんは、結腸内のがん細胞が増殖して広がることで発生する症状です。一部の人は、結腸がんのリスクを高める遺伝子変異を受け継いでいる可能性があります。

結腸がんの遺伝子検査は、どの遺伝子に変異が含まれているかを特定するのに役立ちます。これは、医師がこの種のがんを発症する個人のリスクを予測するのに役立ちます。検査結果は、医師が的を絞った治療戦略を立てるのにも役立ちます。

結腸がんの遺伝子検査について詳しく知るために、医療専門家に相談できます。テストに関してパーソナライズされた推奨事項を提供できます。