子供の鎌状赤血球貧血について知っておくべきこと

SCD は、赤血球に異常なヘモグロビンタンパク質を引き起こす遺伝性疾患のグループです。症状が現れ始めると、子供は軽度から生命を脅かすまでの範囲の合併症を経験する可能性があります。

SCD を管理するには、早期診断、健康的なライフスタイル、血液専門医やその他の鎌状赤血球の専門家による質の高い医療が必要です。

小児鎌状赤血球貧血の原因、治療、診断など、小児鎌状赤血球貧血について詳しく学びましょう。

鎌状赤血球貧血とは何ですか?

SCD は、異常なヘモグロビンを引き起こす遺伝子変異の結果です。ヘモグロビンは赤血球に含まれるタンパク質で、赤血球に色を与え、体全体に酸素を運ぶのに役立ちます。

SCD の一種である鎌状赤血球貧血は、健康な血球が予想よりも少ない場合に発生します。この病気には他の形態もありますが、鎌状赤血球貧血が最も一般的です。

これは、人が S タンパク質遺伝子HbSSのコピーを 2 つ受け継いだ場合に発生します。この遺伝子は異常な形態のヘモグロビンを生成し、赤血球が鎌状になって硬くなる原因となります。

SCD の子供の場合、赤血球は硬くなり、粘着性になります。赤血球の構造も変化し、鎌 (農具) または文字 C のように見えます。医師はこれらの細胞を「鎌状赤血球」と呼んでいます。

鎌状赤血球は凝集しており、通常の赤血球のように簡単に血管を通過できません。その結果、血流が滞り、子供に痛みが生じます。

また、鎌状赤血球は通常の赤血球よりも早く死滅し、血液から感染症を濾過する役割を担う脾臓に損傷を与える可能性があります。その結果、子供は重篤な感染症にかかりやすくなる可能性があります。

原因

SCD は純粋に遺伝的疾患です。

鎌状赤血球貧血は通常、病気の最も重篤な形態です。これは、異常なヘモグロビンであるヘモグロビン「S」をコードする遺伝子のコピーを 2 つ受け継いだ場合に発生します。

他のタイプの SCD には、1 つの S タンパク質遺伝子と、別の非定型ヘモグロビンの異なる遺伝子を受け継ぐことが含まれます。

ただし、ライフスタイルや健康上の要因は、人の症状の重症度に影響を与える可能性があります。たとえば、標高の高い地域では体に酸素が取り込まれにくくなり、症状が悪化する可能性があります。

鎌状赤血球の形質

子供は、一方の親から鎌状赤血球変異を持つ遺伝子を 1 コピーだけ受け継ぐことがあります。これが起こると、彼らは鎌状赤血球の形質を持っており、これは彼らがSCDの保因者であり、将来の世代にその状態を伝える可能性があることを意味します。

鎌状赤血球の形質は通常、症状を引き起こしません。非常にまれですが、激しい運動中に呼吸困難やその他の重篤な合併症を経験することがあります。

親も鎌状赤血球貧血でないのに、どうして子供が鎌状赤血球貧血になるのでしょうか?

両親が鎌状赤血球貧血に罹っていなくても、子供が鎌状赤血球貧血になる可能性があります。これは、両親が鎌状赤血球の形質を持っている場合、つまりSCDの保因者であり、それぞれが1つの変異遺伝子を子供に伝える場合に起こります。

新生児の検査が増加すると、親は自分が保因者であるかどうかを知る可能性が高くなります。

ただし、特に次のような場合には、保因者であるにもかかわらず知らない可能性があります。

• テストを受けたことがない
• 家族にSCDの病歴がない
• 養子縁組されており、家族歴を知らない

危険因子

どの子供も SCD を持って生まれる可能性があります。ただし、この状態はマラリアにさらされている地域でより一般的です。

研究者らは、鎌状赤血球の形質がマラリアに対する重大な防御効果をもたらす可能性があると考えています。マラリアの発生率が高い地域で生まれた人、またはこれらの地域で生まれた人の子孫は、鎌状赤血球形質を持つリスクがはるかに高い可能性があります。これには、次の出身の祖先を持つ人々が含まれます。

• サハラ以南のアフリカ
• 地中海
• 中東
• 南アジア

研究によると、アフリカ系アメリカ人の約 500 人に 1 人が SCD を患っており、12 人に 1 人がこの変異を持っています。

アフリカ系アメリカ人の鎌状赤血球貧血について詳しく学びましょう。

症状

赤ちゃんは生後6か月間は症状が現れません。これは、胎児期からヘモグロビンを保持しており、鎌状赤血球の合併症を防ぐためです。

症状は、赤ちゃんが成長し、鎌状赤血球がくっつくにつれて現れる傾向があります。これにより、血栓や血流障害が発生し、血液が体全体に酸素を運ぶことが困難になります。

SCD の症状には、医師が疼痛発作と呼ぶことがある痛みのエピソードや貧血が含まれます。

貧血の兆候には次のようなものがあります。

• 皮膚、唇、爪床の青白さ
• めまい
• 疲れを感じる
• 息切れ
• 注意を払うのが難しい
• イライラ

診断

医師は通常、定期的な新生児スクリーニング中に SCD を診断します。

診断のその他の側面には、家族歴や身体検査が含まれる場合があります。医師は、電気泳動などのさらなるヘモグロビン検査を指示することもあります。これは、電流を使用して、サイズと電荷に基づいて RBC 内の分子をゲル内で移動させます。

定期スクリーニング

かかとの刺し傷からの一滴の血液は、その人が異常なヘモグロビンタンパク質を持っていることを示す可能性があります。このスクリーニングでは、子供が患っている SCD のタイプを特定することもできます。たとえば、鎌状赤血球貧血の子供は、 HbSS遺伝子のコピーを 2 つ持っています。

新生児スクリーニングを受けなかった子供は、後日、診療所での定期的な血液検査中に診断を受ける可能性があります。治療しなければ成人期まで生存する可能性は低いため、成人期に診断されることは一般的ではありません。

処理

治療は、症状が現れたときに管理し、症状の悪化を防ぐことに重点を置きます。

医師は以下を含む治療計画を推奨する場合があります。

• 子供がすべての予防接種を受けているかどうかを確認する
• 感染症を防ぐための抗生物質
• 鉄分補給
• 鎮痛剤
• 定期的な目の検査

処方される可能性のある薬には次のようなものがあります。

• ヒドロキシ尿素:この薬は、痛みを伴うエピソードの管理に役立ちます。
• Voxelator (Oxbryta):これは血球の鎌状形成を軽減するのに役立ちます。
• クリザンリズマブ (Adakveo):この点滴薬は、赤血球を滑りやすくするのに役立ちます。
• L-グルタミン:この経口薬は痛みを軽減します。

重度の貧血の場合には輸血を受けることもあります。

管理は、症状の重症度、SCD の種類、子供が合併症を経験する頻度、および介護者と子供が予防策にどれだけ厳密に従うかによって異なります。養育者が子供が健康的なライフスタイルを実践できるように支援すると、病気の影響の一部を軽減できる可能性があります。

ただし、合併症の発生を完全に防ぐことが常に可能であるとは限りません。

合併症

SCD は、健康と発達のほぼすべての側面に影響を与える可能性があります。一般的な合併症には次のようなものがあります。

• 腎臓の損傷
• 急性胸部症候群
• 血栓
• 脳卒中
• ヘモグロビンが危険なほど低い
• 視力の問題
• 手と足の損傷
• 肺高血圧症

介護者向け情報

養育者は、SCD を年齢に応じた言葉で子どもに説明する必要があります。

これには、この状態は自分のせいではないこと、継続的な医療ケアが必要であること、自分の健康を改善し守るためにできることがあるということを子供に知らせることが含まれる場合があります。

子どもが SCD とともに生きていくのを助けるための戦略には、次のようなものがあります。

• 鎌状赤血球貧血の子供たちを定期的に治療する病院または診療所の鎌状赤血球プログラムに子供たちを登録する
• 彼らがサポートグループを見つけるのを手伝う
• 著名人のマイルス・デイヴィスやサントニオ・ホームズなどのSCDのロールモデルを指摘し、SCDが完全で豊かな生活を損なう必要がないことの証拠として挙げている
• 年長の子供たちに治療への意見や医師に質問する機会を与えることで、自分の状態の管理を始めるよう奨励します。

いつ医師に連絡すべきか

SCD の小児の介護者は、小児のこの症状の治療を専門とする医師と協力する必要があります。

次の場合は医師に相談する必要があります。

• 子供の症状が悪化する
• 子供が治療により合併症を経験する
• 子供が病気か痛みを感じているように見える
• 赤ちゃんの発育が順調ではない

小児に激しい痛みや呼吸困難がある場合、保護者は直ちに救急治療室に連れて行きます。

まとめ

小児鎌状赤血球貧血の子供の保護者は、将来が不確実であることを心配するかもしれません。しかし、適切な医療を受ければ、子供たちはこの病気を抱えながらも健康で長生きすることができ、実際に生きています。

SCD を診断するには、包括的な新生児スクリーニングが不可欠です。その後、親または介護者は鎌状赤血球の専門知識を持つ血液専門医の診察を受ける必要があります。