網膜芽細胞腫は、最も一般的な小児眼がんです。遺伝性と非遺伝性の2種類があります。遺伝性タイプは両目に影響を及ぼし、複数の腫瘍を生成しますが、非遺伝性タイプは片方の目に影響を及ぼし、1 つの腫瘍を生成します。
上記の情報の情報源は米国癌協会 (ACS) です。
白い瞳孔(通常は目の色の部分の黒い中心)は、医師が最も頻繁に目にする症状です。その他の症状には、曲がった目(斜視)、目の充血と痛み、涙目などがあります。
治療には、医師が他の種類のがんに対して行う化学療法、放射線療法、手術などの介入が含まれる場合があります。
この記事では、症状、診断、種類、治療、生存率、スクリーニングなど、網膜芽細胞腫について説明します。他の種類の小児眼がんについても簡単に説明します。
網膜芽細胞腫は、目の奥にある光を感知する構造である網膜で発生するがんです。この状態は失明につながる可能性があり、生命を脅かす場合もあります。
これは小児に最も発生頻度の高い種類の眼がんですが、まれであり、小児がん全体の約 100 件中 2 件を占めます。
網膜芽細胞腫は、5 歳未満の子供に最も一般的に影響を及ぼしますが、まれに、それより年長の子供や成人にも影響を与える可能性があります。片目または両目に影響を与える可能性があります。
網膜芽細胞腫の種類
網膜芽細胞腫には、遺伝性の場合と非遺伝性の場合があります。詳細は以下のとおりです。
遺伝性、または先天性
このタイプは、網膜芽細胞腫の小児の 3 人に 1 人が罹患します。それはRB1遺伝子の突然変異に由来します。 RB1遺伝子の異常は先天性であり、出生時にその異常を持っていることを意味します。異常なRB1遺伝子は、網膜を含む体のあらゆる細胞に存在します。
これは遺伝性ですが、ほとんどの子供にはがんの家族歴がありません。代わりに、子宮内にいる間に発症します。この遺伝子を持つ子供のうち、親から受け継ぐのはほんのわずかな割合です。
通常、 RB1遺伝子変異を持つ小児は両目に網膜芽細胞腫を患っており、複数の眼腫瘍を抱えていることがよくあります。さらに、遺伝子変異はすべての細胞に存在するため、体の他の部分でがんが発生する可能性が高くなります。
非遺伝性、または散発性
このタイプは、網膜芽細胞腫の子供の 3 人に 2 人に影響を与えます。変異した遺伝子は片方の眼の 1 つの細胞に存在し、その結果、片方の眼に 1 つの腫瘍のみが発生します。また、体の他の部分のがんのリスクも増加しません。
小児眼がん(網膜芽細胞腫)の症状
最も一般的な症状は瞳孔が白いことです。その他の症状には次のようなものがあります。
- 涙目または涙目
- 寄り目、または片方の目が別の方向を向いている
- 視力が悪い
- 目の充血、痛み、腫れ
診断プロセスには次のものが含まれます。
- 病歴:これには、網膜芽細胞腫の家族歴の確認が含まれます。
- 身体検査:これには、しこりや異常に見えるものなど、病気の兆候を探すことが含まれます。
- 瞳孔を拡張した目の検査:これらの検査では、網膜を含む目の内部が見えるように瞳孔を広げます。次のようなさまざまなタイプがあります。
- 拡大レンズと光を使用して網膜と視神経を観察する検眼鏡検査
- 蛍光血管造影、目の血管と血液の流れを示す処置
- 網膜電図検査。小さな電極と光を使用して網膜を研究します。
- 目の超音波:高エネルギーの音波を使用してエコーを作り、画像を作成します。
- 目のMRIスキャン:電波、磁石、コンピューターを使用して一連の詳細な画像を作成します。
- RB1遺伝子検査:これは、 RB1遺伝子の変化または突然変異を確認するための血液検査です。
網膜芽細胞腫のスクリーニングは存在しますか?
スクリーニングには、人に兆候や症状が見られない場合に、その状態を検査することが含まれます。網膜芽細胞腫に対して広く推奨されている検査は存在しません。しかし、多くの小児では、親、親戚、または医師がこの状態を早期に発見します。
網膜芽細胞腫の小児は、医師が目の外側に広がる前にこの状態を発見し、早期に治療を開始すれば治癒することができます。治療には次のような選択肢があります。
化学療法
化学療法とは、腫瘍を縮小させる薬物療法を指します。これは最も一般的な介入であり、多くの場合、医師が最初に試みる選択肢です。化学療法には次のようなさまざまな方法があります。
- 静脈内:これは静脈に薬剤を注射することから構成されます。腕に発生することが多いですが、医師が胸に挿入したポートと呼ばれる装置を介して発生することもあります。
- 動脈内:抗がん剤を目に直接送達します。医師は目につながる動脈にカテーテルを挿入し、カテーテルを通して抗がん剤を投与します。薬を投与した後、医師は動脈に小さな風船を挿入して動脈を遮断し、抗がん剤の大部分を腫瘍の近くに閉じ込めておくことがあります。
- 眼内:これは、目に直接薬剤を注入することを意味します。腫瘍細胞が眼内に浮遊している場合のオプションです。
レーザー治療
レーザーはがん細胞を直接加熱して殺す可能性があります。また、腫瘍に栄養を与える目の血管も破壊する可能性があります。
凍結療法
凍結療法の別の用語は凍結療法です。これには、フリーザーペンを目の表面に置き、腫瘍を数回凍結および融解することが含まれます。これは腫瘍を破壊し、がん細胞が目の外に広がるのを防ぎます。
放射線
放射線はX線を使用してがん細胞を殺します。内部放射線照射では、眼腫瘍の近くに一時的に装置を埋め込み、腫瘍細胞に放射線を送ります。外部放射線は機械から体内に放射線を送り込みますが、網膜芽細胞腫ではこれは一般的ではありません。
手術
場合によっては、腫瘍を除去するために目の完全な切除が必要になる場合があります。医師は次の場合に手術を検討します。
- 腫瘍は目を超えて広がる可能性があります。
- 腫瘍は他の治療法に反応しません。
- 腫瘍が大きすぎて目を救うことができません。
米国では 10 人中 9 人以上の子どもが治療を受けています。がんが目の外に広がった場合、見通しはあまり良くありません。
遺伝性タイプの人は、何年も経って青年期または成人期に体の別の部分に二次がんを発症するリスクが高くなります。
網膜芽細胞腫における二次がんの最も一般的なタイプは肉腫で、これは骨または軟組織のがんです。こうなると生存率は50%未満になります。
網膜芽細胞腫は小児における最も一般的な種類の眼がんですが、髄上皮腫や眼黒色腫などの他の種類の眼がんも発生する可能性があります。
髄上皮腫は非常にまれなタイプの腫瘍であり、最も頻繁に目の前、色のついた虹彩の後ろで発生します。腫瘍のほとんどは癌性ですが、目の外側に広がることはほとんどありません。
眼黒色腫は最も一般的な種類の眼がんです。大人でも子供でも発症する可能性がありますが、子供が発症することは非常にまれです。
網膜芽細胞腫は、網膜で発生する小児の眼がんです。子供が遺伝型か遺伝型かに応じて、両目に影響を与える場合もあれば、片方の目にのみ影響を与える場合もあります。
最も一般的な症状は瞳孔が白いことです。がんを診断するために、医師は数種類の瞳孔散大検査、画像検査、および遺伝子検査を使用することがあります。
治療には、化学療法、レーザー療法、凍結療法、放射線療法、手術が含まれます。
医師ががんが目の外に広がる前に発見できれば、見通しは良好です。親が症状を認識し、直ちに医師に報告することが重要です。
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