無脳症について知っておくべきこと

無脳症は、神経管欠損症（NTD）として知られる状態です。これは、発達中の脳と脊髄の問題を指します。現在利用できる治療法はなく、無脳症の直接の原因は不明です。

神経管は発育中の胎児の一部です。それは成長して脳、頭蓋骨、脊髄、背骨になります。神経管の上部は、最終的に脳と頭蓋骨に発達する部分です。しかし、無脳症の乳児では、これが完全には閉じません。

この記事では無脳症について詳しく説明します。考えられる原因、症状の認識方法、およびこの状態を予防する方法を検討します。

無脳症の原因は何ですか?

医師たちは、何が神経管の閉鎖を妨げるのかを知りません。発育中の乳児の遺伝子の変化が無脳症の一因となる可能性があります。胎児の葉酸、つまりビタミン B9 のレベルが低いと、NTD に関連している可能性があります。

無脳症の一因となる可能性のある具体的な危険因子には次のものがあります。

• 過剰なビタミン A:疑わしい要因の 1 つは、妊娠中の過剰なビタミン Aである可能性があります。妊娠したラットを対象とした研究では、これにより神経管の閉鎖が妨げられ、無脳症やその他のNTDが引き起こされました。ただし、これが危険因子であることを確認するには、人体での研究が必要です。
• 特定の薬:妊娠中に特定の薬を使用すると、無脳症のリスクが高まる可能性があります。抗てんかん薬は葉酸の吸収能力に影響を与える可能性があります。これらには、バルプロ酸、カルバマゼピン、フェニトインなどが含まれます。アスピリン、特定の抗マラリア薬、利尿薬も葉酸の吸収を低下させ、乳児の神経管の発達に影響を与える可能性があります。
• 糖尿病:この状態は、妊娠中の人の血糖値を継続的に上昇させる可能性があります。妊娠中の血糖値の上昇は、胎児の臓器の発達に影響を与える可能性があります。
• 高体温：妊娠中の人の体温が過度に上昇すると、発育中の神経管の閉鎖が妨げられる可能性があります。

研究者は、ガイドラインを設定したり、制限についてアドバイスしたりできるほど、これらの要因についてまだ十分な知識を持っていません。

無脳症の乳児の病歴がある人のリスクは 2 ～ 10% です。これは2020年のレビューによるものです。無脳症の既往歴がない人のリスクは0.006%です。

無脳症の子供を一人産んだことがあり、妊娠中または次の子供を考えている場合は、医師に相談してアドバイスを求めるべきです。

無脳症の症状は何ですか?

無脳症の赤ちゃんは出生時に脳と頭蓋骨の一部が欠けています。特に前脳と大脳が欠損します。前脳とは脳の前部を指します。大脳は思考と調整を司る部分です。無脳症の乳児の多くは、残りの組織を覆う骨や皮膚を持っていません。

大脳が意識の一部を担っているため、無脳症の乳児は意識を失います。見ることも聞くことも、痛みを感じることもできなくなります。反射反応は脳ではなく脊髄で制御されているため、一部の乳児は依然として反射反応を示すことがあります。

無脳症のほぼすべての赤ちゃんは数日以内に死亡するか、死産します。胎児保健財団によると、無脳症の乳児の約 10% は最長 1 週間生存します。

医師はどのようにして無脳症を診断するのでしょうか?

無脳症は出生時にすぐにわかります。医師は次の特徴を使用して無脳症を識別します。

• 頭蓋骨の欠如
• 骨や皮膚で覆われていない組織塊
• 大脳半球が欠損している

妊娠中に無脳症を診断することも可能です。医師は超音波検査や血液または血清のスクリーニング検査結果から症状を特定できる場合があります。

妊娠中に無脳症の検査はできますか？

医師は妊娠中に無脳症を特定できます。

無脳症に関連する脳と頭蓋骨の異常は、妊娠中、通常は 12 ～ 13 週目までに超音波検査で現れます。

医師は、妊婦の血液に含まれるアルファフェトプロテインと呼ばれるタンパク質を検査することもあります。このタンパク質のレベルは、健康な妊娠中に増加します。しかし、無脳症では、妊婦と羊水中のαフェトプロテインのレベルが正常よりも大幅に高くなります。羊水は子宮内で胎児を取り囲んでいるものです。

羊水検査も役立つかもしれません。これは医師が遺伝子異常を調べることができる検査です。針で羊水を採取し、染色体を検査することが含まれます。

無脳症の治療法はありますか？

無脳症を治療する方法はありません。小脳がなければ長生きすることはできません。

延命治療を必要とせず、記録上最も長生きした無脳症児は、死亡時に生後28か月だった。これは2016年の症例報告によるものです。

無脳症を予防することは可能でしょうか？

無脳症のリスクを軽減できる場合があります。

食事に十分な葉酸が含まれていると、妊娠している人や胎児の葉酸欠乏症を防ぐことができます。これは NTD のリスクを軽減するのに役立ちます。アメリカ疾病予防管理センター (CDC) によると、米国が穀物の葉酸強化を開始して以来、NTD は 28% 減少しました。

妊娠を期待している人、または妊娠の可能性がある人は、葉酸の摂取量を増やすことができます。葉酸を含む出生前ビタミンサプリメントを摂取することもできます。ただし、新しいビタミンやサプリメントを摂取する前に、医師に相談してアドバイスを求めることが重要です。

葉酸を多く含む食品には次のようなものがあります。

• ブロッコリー
• 芽キャベツ
• ひよこ豆
• 強化朝食用シリアル
• インゲン豆
• ケールやほうれん草などの緑黄色野菜
• エンドウ豆

肝臓には葉酸も多く含まれています。ただし、ビタミンAが豊富に含まれているため、妊娠中の摂取は安全ではありません。

食事を大幅に変更する前に、医師に相談することをお勧めします。

葉酸と妊娠について詳しく学びましょう。

無脳症はどのくらい一般的ですか?

CDC は、米国の乳児 4,600 人に 1 人が出生時に無脳症であると推定しています。

胎児健康財団によると、神経管欠損症 (NTD) を持つ赤ちゃんの約半数が無脳症です。世界中で毎年約 30 万人の赤ちゃんが NTD を持って生まれています。

まとめ

無脳症は致命的な神経管欠損症です。これにより、赤ちゃんは脳と脊髄の一部を失った状態で成長します。原因は明らかではありませんが、遺伝、食事、薬剤、基礎疾患が関与している可能性があります。治療法はありません。

医師は、超音波検査、血液検査、羊水検査を使用して、妊娠中の無脳症を診断できる場合があります。

無脳症やその他の神経管欠損を予防できる可能性があります。葉酸サプリメントを摂取したり、葉酸が豊富な食事を摂取すると効果があるかもしれません。かかりつけの医師は、無脳症のリスクを軽減する方法についてさらに詳しいアドバイスを提供することができます。