神経皮膚症候群: 種類、原因、症状

神経皮膚症候群により、体のさまざまな領域に腫瘍が発生する可能性があります。さらに、皮膚症状を引き起こす可能性もあります。神経皮膚症候群は、人の遺伝子の変化によって発生します。人はこれらの遺伝子変異を親から受け継ぐ場合もあれば、自然発生的に発生する場合もあります。

神経皮膚症候群とは何ですか?

神経皮膚症候群は、神経系または神経系の組織に影響を与える可能性のある一連の状態を指します。これは、脳、脊椎、末梢神経に存在する組織を指します。

神経皮膚症候群は、これらの組織内で腫瘍の増殖を引き起こす可能性がある進行性の状態です。神経皮膚症候群を患っている人は、腫瘍の増殖を抑制すると考えられる特定の遺伝子に変異が生じます。

神経皮膚症候群を引き起こす遺伝子変化は、皮膚症状を引き起こす可能性もあります。これらの症状は、その人の神経皮膚症候群の種類に応じて異なります。

結節性硬化症

結節性硬化症、または結節性硬化症複合体 (TSC) は、脳内に良性 (非癌性) 腫瘍の形成を引き起こす神経皮膚症候群です。

国立神経障害・脳卒中研究所 (NINDS) は、TSC 腫瘍が以下の人にも発生する可能性があると指摘しています。

• 脊髄
• 神経
• 目
• 肺
• 心臓
• 腎臓
• 肌
• 膵臓

TSC は自閉症スペクトラム障害 (ASD)と強い関係があります。 NINDS は、TSC 患者の多くが ASD も抱えていると指摘しています。

脳腫瘍に加えて、TSC は次のようなさまざまな症状を引き起こす可能性があります。

• 発作
• 認知障害
• 問題行動
• 皮膚の明るい斑点
• 顔の赤い隆起または斑点
• 額の変色した盛り上がった部分
• 厚く革のような小石のような皮膚の斑点
• 足の爪と手の爪の下または周囲に発生する小さな肉質の腫瘍
• スキンタグ
• カフェオレマーク、皮膚の黒ずみの斑点
• 頭皮やまぶたの白い毛の束

NINDS は、米国では毎年約 6,000 人に 1 人の子供が TSC を持って生まれていると述べています。これは、TSC1 または TSC2 遺伝子の変異によって発生します。

神経線維腫症

神経線維腫症とは、3 つの異なる状態を指します。これらの状態は、神経線維腫症 1 (NF1)、神経線維腫症 2 (NF2)、および神経鞘腫症 (SWN) です。それぞれの状態によって腫瘍が発生し、人の神経系に影響を及ぼします。これらの腫瘍は主に良性ですが、癌化する場合もあります。

神経線維腫症 1

NF1 は神経皮膚症候群の最も一般的な形態です。出生3,000人に1人の割合で発生します。これは、人の NF1 遺伝子の変化によって起こります。

NINDS は、NF1 の症状には次のようなものがあると指摘しています。

• カフェオレマーク6個以上
• 皮膚上の 2 つ以上の柔らかい豆大のしこり、または複数の神経上の 1 つの大きな腫瘍
• 脇の下または股間のそばかす
• 目の虹彩上の2つ以上の腫瘍
• 目の視路上の腫瘍
• 骨の変形
• 子どもたちは平均より身長が低く、頭が大きい
• 心血管合併症
• 視覚と空間認識力が低い
• 学力テストの成績が悪い
• 行動上の課題
• 頭痛
• 発作
• 神経系のグリア細胞上の癌性腫瘍
• 若い女性の乳がんリスクの増加
• 消化管間質腫瘍（GIST）などの特定の腫瘍のリスク増加
• 背骨の湾曲

神経線維腫症 2

NF2 は NF1 よりも一般的ではなく、25,000 人に 1 人の割合で発生します。これは、人の NF2 遺伝子の変異により発症します。

NF2 の症状には次のようなものがあります。

• 人の神経系に影響を与える良性のゆっくりと成長する腫瘍
• 通常よりも早い年齢で白内障などの視覚障害が発生する
• 両腕と脚の衰弱やしびれを引き起こす可能性のある神経損傷
• 難聴
• 耳鳴りがする
• バランスの問題

神経鞘腫症

SWN は神経線維腫症の最もまれな形態です。 SMARCB または LZTR1 遺伝子の変化の結果として発症する可能性があります。ただし、SWN 患者の中には原因が不明な場合もあります。

SWN は、NF2 と同じように成長が遅い腫瘍であるため、NF2 と同様の症状が発生します。 SWN のその他の症状は次のとおりです。

• 脚や腕などの体の単一部分の腫瘍
• 慢性的な痛み
• 手足のしびれ、脱力感、またはうずき感
• 筋肉機能の喪失

スタージ・ウェーバー症候群

スタージ・ウェーバー症候群は、まれな神経疾患です。特徴としては、顔の片側の額と上まぶたにあるポートワイン染みのようなあざがあります。これらの母斑の色は、淡いピンクから濃い紫までさまざまです。

スタージ・ウェーバー症候群では、脳の表面に異常な血管が発生することもあります。さらに、脳組織の損失とともに、大脳皮質にカルシウムの沈着を引き起こす可能性があります。大脳皮質は人の脳の外層です。

スタージ・ウェーバー症候群の症状は次のとおりです。

• 発作
• 断続的または永続的な筋力低下
• 発達の遅れ
• 認知障害
• 緑内障
• 片頭痛

神経皮膚症候群の診断

神経皮膚症候群には特定の皮膚症状があり、これは人がこれらの症状のいずれかに罹患していることを示している可能性があります。さらに、この病気の家族歴がある場合、医師はその人にこれらの病気のいずれかを検査することがあります。

医師は、神経皮膚症候群の人を診断するために身体検査を行うことがあります。医師は、 MRIやCT スキャンなどの画像検査を行うこともあります。

治療と管理

現在、神経皮膚症候群に利用できる治療法はありません。ただし、これらの症状の症状は治療可能な場合があります。これらの治療法は、個人の症状に応じて異なる場合があります。考えられる治療法には次のようなものがあります。

• 化学療法
• セルメチニブ（コセルゴ）、腫瘍細胞の増殖を防ぐ薬剤
• 腫瘍を除去する手術
• 発作の治療薬
• 鎮痛薬
• あざを除去するためのレーザー治療
• 身体療法、作業療法、行動療法、または言語療法

まとめ

神経皮膚症候群は、人の神経系と皮膚に影響を及ぼす症状です。それらは体のさまざまな領域に腫瘍を引き起こしたり、皮膚症状を引き起こす可能性があります。

神経皮膚症候群は出生時から存在します。人は親からそれらを継承することも、自然発生的にそれらを発達させることもできます。これらは通常、腫瘍の増殖を抑制すると考えられる遺伝子の変異によって発生します。

現時点では、神経皮膚症候群を治療する治療法はありません。ただし、さまざまな治療法を使用して症状を管理できます。