網膜色素変性症とは何ですか?

目の健康/失明, 遺伝学

網膜色素変性症 (RP) は、網膜に影響を及ぼし、長期にわたる視力喪失につながる一連の希少疾患です。初期症状には夜間視力の低下が含まれます。

RP に関与する遺伝子変異は、両親の一方または両方から子供に受け継がれる場合もあれば、散発性である場合もあり、これは特定可能な家族歴がないことを意味します。

次の記事では、RP とは何か、その原因、症状、治療法などについて説明します。

RPとは何ですか？

アレクサンダー・ナキック/ゲッティイメージズ

RP は、目の奥にある組織である網膜に影響を与える一連の稀な遺伝性疾患を指します。

網膜には光受容体と呼ばれる細胞が含まれており、光を吸収して電気信号に変換します。これらの信号は視神経を介して脳に伝わり、脳が信号を処理して人が見る画像を生成します。

光受容体は桿体と錐体から構成されます。桿体は、暗い場所での人の視覚を担当します。錐体は、人が色や細部を認識するのに役立ちます。

最初は、RP が桿体に影響を及ぼし、夜間視力に問題を引き起こします。桿体がさらに損傷して消滅すると、RPが錐体に影響を及ぼし始め、人の視力にさらにダメージを与えます。

National Eye Institute (NEI) は、世界中で 4,000 人に 1 人が RP に罹患していると述べています。

症状と進行

RP は進行性の症状であり、一般に時間の経過とともに悪化します。症状は通常、小児期に現れます。 RPが進行するにつれて、視力に影響を与える新たな症状や悪化に気づく場合があります。

初期症状

NEIは、この症状は初期段階では錐体よりも桿体に深刻な影響を与えると指摘している。杆体が死ぬと、次のような初期の兆候や症状が現れることがあります。

照明の変化に適応するのが難しい
恐怖症、または明るい光に対する過敏症
暗い部屋では見えにくい

末期症状

症状が進行し、錐体も消滅し始めると、徐々に視野が喪失し、トンネル視野が発症します。最終的に、RP とともに生きる人は視力の大部分を失うことになります。

RP の進行は人によって大きく異なります。幼い頃に視力喪失を経験する人もいれば、50代になっても中心視力が維持される人もいます。中心視覚はより詳細に見る役割を担っており、人は読書や針に糸を通すなどの作業を完了するときにそれを使用します。

原因

RP は遺伝的疾患です。これは、光受容体に必要なタンパク質を作るための指示を担う 50 を超える異なる遺伝子の突然変異によって発生する可能性があります。

NEI によると、実の親は次の 3 つの方法で RP を子孫に伝えることができます。

常染色体劣性遺伝

特定の劣性遺伝子変異を持つ 2 人に子供が生まれると、次のようなことが起こります。

4 分の 1 の確率で子供が RP を発症する
2 分の 1 の確率で子供は RP 保因者になります
4 分の 1 の確率で、子供は RP を発症しない、または保因者にならない

常染色体優性遺伝

実の親が遺伝子の優性バージョンに遺伝子変異を持っている場合、子供は RP を発症するためにその変異のコピーを 1 つだけ必要とします。これにより、2 分の 1 の確率でこの症状が発症します。

Xリンク継承

これは、変異した遺伝子が X 染色体上にあることを意味します。通常、男性は 1 つの X 染色体を持ち、女性は 2 つの X 染色体を持ちます。 2番目のX染色体がその影響を打ち消すため、女性はX連鎖RPによる症状を発症しません。

女性の実親が X 連鎖 RP の保因者である場合、男児は 2 分の 1 の確率で RP を発症し、女児は 1/2 の確率で保因者になります。

研究によると、RP症例の約20％は常染色体劣性、10〜20％は常染色体優性、10％はX連鎖劣性、残りは散発性である可能性があります。

診断

経験豊富な眼科医がRPの診断に役立ちます。 RP の診断と重症度の測定の両方が可能なテストには次のものがあります。

網膜電図検査:この検査は目の電気活動を測定し、網膜が光にどの程度反応するかを確認します。

遺伝子検査:組織または血液サンプルを提供して、原因遺伝子を確認し、遺伝子治療の成功の可能性を評価します。

光コヒーレンストモグラフィー:診断のために網膜の高解像度の写真を撮影し、RP が人の目、特に中心視覚を担う黄斑にどのような影響を与えているかを判断します。

視野検査:これは、人の視界の死角を探して測定します。

治療と管理

現在、RP に対する治療法や推奨される単一の治療コースはありません。

医師は、人々の状態を管理するために次のことを推奨する場合があります。

点眼薬:ドルゾラミド点眼薬は、黄斑浮腫による腫れを軽減する可能性があります。
薬:利尿薬であるアセタゾラミド (ダイアモックス) も黄斑浮腫に役立つ可能性があります。
手術: RP 患者が白内障を発症した場合、白内障手術が視力の改善に役立つ可能性があります。

研究者たちは、RP を引き起こす遺伝子についてさらに詳しく調べようと取り組んでいます。目標は、その人の遺伝子に基づいて、症状の進行を止めたり逆転させたりできる介入を開発することです。

RP患者に対する自己血清注射の効果を評価する臨床試験など、新しい治療法の研究も進行中です。

米国眼科学会によると、ビタミンAがRPの進行を遅らせる可能性があるという証拠がいくつかあります。しかし、これは広く推奨されている治療法ではなく、ビタミンAの過剰摂取は他の目の症状を悪化させる可能性があると研究者らは指摘している。

彼らは、弱視の人に視力回復プロセスを開始することを推奨しています。専門の専門家が作業療法などのサービスを提供してくれる場合があります。アメリカ視覚障害者財団も、視力喪失を初めて経験する成人向けにさまざまなリソースを提供しています。

見通し

RP とともに生活している人は、時間の経過とともに視力喪失を経験します。進行速度と視力喪失の量は人によって異なります。

2021年の記事では、見通しは相続のパターンに依存すると述べられています。この記事によると：

常染色体劣性型の RP は早期に症状を発症し、重度の夜盲症や視力喪失を引き起こす可能性があります。
X連鎖劣性RPは、最も重篤な視力喪失と関連しています。
常染色体優性型は最も重症度が低いです。成人に達した後、徐々に症状が発症する可能性があります。

あらゆる形態がトンネル視野につながり、RP 患者のほとんどは、ある時点で法的に失明します。ただし、完全な視力喪失はまれです。

RP と同居している人は、医療専門家と相談して、視力喪失を管理し、症状の進行を遅らせるための計画を立てる必要があります。

医師に連絡する時期

夜間または周辺視野が徐々に失われていることに気付いた場合は、医師に相談する必要があります。これらは RP 発症の兆候である可能性があります。また、突然の視力喪失が発生した場合は、他の病気の兆候である可能性があるため、医師に連絡する必要があります。

RP と同居している人、または保因者の可能性がある人は、遺伝子検査について医師に相談することを検討するとよいでしょう。これは、自分の子供がこの症状を発症する可能性を判断するのに役立ちます。

まとめ

RP は、網膜の損傷や視力喪失を引き起こす一連の進行性疾患です。一方または両方の実親が RP を子供に渡す場合があります。症状の進行は個人差が大きくあります。

初期症状には通常、夜間視力の低下や周辺視野の喪失が含まれます。症状が進行すると、視力低下や失明につながる可能性があります。

現在、RP を治療する方法はありませんが、視力喪失に適応する方法を見つけることはできます。医師はアドバイスやリソースを提供できます。