肺気腫は遺伝するのでしょうか？

肺気腫は慢性閉塞性肺疾患 (COPD) の一種です。肺気腫では、組織の損傷により肺の気嚢の弾力性が失われます。これにより呼吸困難が発生し、重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

他の原因の方が一般的ですが、AATD は肺気腫を引き起こす可能性があります。この欠乏症は遺伝性であるため、AATDを引き起こす特定の遺伝子の変化が家族に受け継がれる可能性があります。

この記事では、肺気腫の遺伝的原因をさらに詳しく調べます。また、症状、治療、診断、平均余命、この病気に伴う家族計画、いつ医師に連絡すべきかについても説明します。

肺気腫は家族内で発症しますか?

肺気腫は遺伝性ではありませんが、肺気腫を引き起こす可能性のあるα-1アンチトリプシン欠乏症（AATD）と呼ばれる遺伝性疾患が家族に伝わる可能性があります。

アルファ-1-アンチトリプシン (AAT) は、煙や塵などの刺激物を吸入したときに肺を損傷や炎症から保護するタンパク質です。肝臓はタンパク質を生成し、それが血液を通じて肺に送られます。

AATD 患者は、刺激物の吸入による肺損傷のリスクが高く、肺気腫を引き起こす可能性があります。欠乏は肝臓や皮膚にも影響を与える可能性があります。

AATDの遺伝率

AATD は遺伝性であり、SERPINA1 遺伝子の変化が受け継がれ、その結果、子孫が AATD に罹患する可能性があります。

両親の両方が変化した SERPINA1 遺伝子を受け継いだ場合、その子供は AATD になります。

一方の親が変化した SERPINA1 遺伝子を受け継いだ場合、その子供は AATD の保因者になります。パートナーも AATD 保因者である場合、その子供が AATD を他の子供に移す可能性は 25% となります。

肺気腫の症状は何ですか?

肺気腫の初期段階では、症状がないか、軽度の症状が現れることがあります。ただし、時間の経過とともに症状が重くなる可能性があります。

肺気腫の症状には次のようなものがあります。

• 息切れ
• 胸の圧迫感
• 慢性的な咳
• 粘液を吐き出す咳
• 喘鳴
• 呼吸器感染症
• 下肢の腫れと脱力感
• 減量

肺気腫の治療法は何ですか?

肺気腫を治療する方法はありませんが、治療は症状を管理し、状態の進行を遅らせるのに役立ちます。

AATD による肺気腫の治療は、通常、他の根本的な原因の治療と同じです。治療には一般に次のようなものがあります。

• ライフスタイルの選択:これには次のものが含まれます。
  • 喫煙をやめる、または避ける
  • 大気汚染物質を避ける
  • 定期的に身体活動をする
• 気管支拡張薬:人が吸入するこれらの薬剤には、炎症を軽減するステロイドや、気管支平滑筋を弛緩させるベータ作動薬や抗コリン薬が含まれます。
• 酸素療法:肺気腫のある人は、時々、あるいは常に、携帯用酸素タンクや家庭用酸素タンクなどの酸素装置が必要になる場合があります。
• 対症療法：医師は、肺気腫の再燃や個々の症状を、次のようなさまざまな治療法で治療します。
  • 感染症を治療するための抗生物質
  • 痛みと咳止めの薬
  • 炎症を治療するコルチコステロイド
• 手術:重度の肺気腫のある人は、損傷した肺組織を除去する手術または肺移植が必要になる場合があります。

AATD による肺気腫の場合、状態の管理には遺伝子検査や遺伝カウンセリングも含まれる場合があります。これは、他の家族が AATD や肺気腫のリスクにさらされているかどうかを判断するのに役立ちます。

医師はどのようにして肺気腫を診断するのでしょうか?

肺気腫を診断するために、医師は次のことについて質問します。

• 個人の個人および家族の病歴
• 彼らの症状
• 彼らの生活習慣

また、身体検査も行われ、次のような特定の検査を実施または指示する場合があります。

• 画像スキャン:医師は、 X 線やCT スキャンなどの肺の画像検査を指示する場合があります。
• 肺機能検査:これには、肺活量測定が含まれます。この検査では、1 秒間の肺活量の努力呼気量 (FEV1) を測定する装置にできるだけ強く息を吹き込みます。これは医師が肺気腫の段階を判断するのにも役立ちます。
• 動脈血ガス (ABG) 検査:場合によっては、医師は血液中の特定のガスのレベルを評価するためにABG 血液検査を指示することがあります。これは、肺がどの程度機能しているかを判断するのに役立ちます。
• AATD 検査:医師は、肺気腫の症状のある若者や喫煙しない若者に対して AATD の検査を行う場合があります。

肺気腫の人の平均余命はどれくらいですか?

2021年の研究では、COPD患者は一般的に、他の人口よりも6年寿命が短いことが示唆されています。

ただし、肺気腫のある人の平均余命は大きく異なり、次のようないくつかの要因に依存します。

• 状態の段階と重症度
• その人の全体的な健康状態と運動能力
• 併存疾患の存在（人が同時に複数の疾患を抱えている場合）

AAT レベルが高い肺気腫の人は、死亡リスクも高い可能性があります。

肺気腫のある家族計画

AATDの結果として肺気腫を患っている人は、子供がいる場合に変化した遺伝子が受け継がれるのではないかと心配するかもしれません。

人々は遺伝子検査を受けて、SERPINA1 遺伝子に AATD を引き起こす変化があるかどうかを判定し、遺伝子の変化したコピーを引き継ぐ可能性を評価できます。

遺伝子検査では通常、医療専門家が人の腕や指から血液サンプルを採取するか、頬の内側を拭いて組織サンプルを採取します。

AATD遺伝子検査結果

結果により、ある人が SERPINA1 遺伝子のコピーが 2 つ変化していることが示された場合、これはその人が AATD に罹患していることを意味します。

遺伝子のコピーが 1 つ変更されている場合、その人は AATD の保因者となります。これは、彼らがその遺伝子を子供たちに伝える可能性があることを意味します。

遺伝カウンセラーは、遺伝子検査のリスクと利点、検査の結果、変化した遺伝子のコピーが子供に受け継がれる可能性について人々が理解できるよう支援します。

医師に連絡する時期

たとえ喫煙していなくても、肺気腫の症状が続く場合は医師に相談することが重要です。

肺気腫または AATD の家族歴がある人は、他の人口よりも肺気腫を発症するリスクが高い可能性があります。 AATD の近親者がいる場合、AATD の遺伝子検査を受けることを希望する場合があります。

早期の診断と治療は、より前向きな見通しにつながる可能性があります。

まとめ

肺気腫は遺伝性ではありませんが、α-1 アンチトリプシン欠損症 (AATD) と呼ばれる遺伝性疾患が肺気腫を引き起こす可能性があります。

AATDでは、特定の遺伝子の変化により、刺激物の吸入による肺損傷の防止に役立つタンパク質であるα-1アンチトリプシンの欠損が引き起こされます。この欠乏は肺の損傷を引き起こし、肺気腫やその他の健康上の合併症を引き起こす可能性があります。

遺伝子検査とカウンセリングは、AATD の原因となる遺伝子を持っているか、またはそれを引き継いでいる可能性を判断するのに役立ちます。