鎌状赤血球貧血はどのように診断されますか?

鎌状赤血球貧血は、赤血球の成分の 1 つであるヘモグロビンに影響を与える血液疾患です。それは遺伝性疾患であり、個人がそれを持って生まれてくることを意味します。これは、鎌状赤血球症 (SCD)と呼ばれる、より広範な健康状態グループの中で最も一般的な疾患です。

特にアフリカ系、地中海系、中東系、ヒスパニック系、南アジア系の人々に影響を及ぼします。タイムリーな診断は、効果的な管理と病気に関連する重篤な合併症の予防にとって非常に重要です。

この記事では、医師が鎌状赤血球貧血を診断する方法について、また鎌状赤血球貧血がある場合に検査で何が分かるのかについて説明します。

病歴と身体検査

鎌状赤血球貧血の診断は通常、徹底的な病歴の調査と身体検査から始まります。医療専門家は通常、病気の兆候を見つけるために患者の症状について質問します。

鎌状赤血球貧血の兆候には次のようなものがあります。

• 白い肌
• 黄疸、これは皮膚または白目が黄色がかっていることです。
• 脾臓または肝臓の肥大

鎌状赤血球貧血の症状

鎌状赤血球貧血の一般的な症状には次のようなものがあります。

• 貧血
• 倦怠感
• 息切れ
• 鎌状赤血球クリーゼ、激しい痛みのエピソードを指します
• 頻繁な感染症
• 子供の成長と発達の遅れ

症状は人によって異なり、時間の経過とともに変化する場合があります。

血液検査

血液検査は鎌状赤血球貧血の診断を確定する上で重要な役割を果たします。

全血球計算 (CBC)検査により、貧血の存在が明らかになります。通常、CBC 検査ではヘモグロビン レベルが低く、網赤血球数が高いことが示され、赤血球の破壊を補おうとする身体の試みが示されます。

医師は、顕微鏡下で赤血球の形状と大きさを検査する末梢血塗抹検査を指示することもあります。鎌状赤血球貧血では、血液塗抹標本により鎌状または「C 字型」の赤血球の存在が明らかになります。

出生前スクリーニング

通常、医師は妊娠中または出生直後に鎌状赤血球貧血を発見します。出生前スクリーニング検査では、妊娠中の鎌状赤血球形質または鎌状赤血球症の存在を特定できます。

一般的な方法の 1 つは、成長中の胚を取り囲む嚢内の液体である羊水のサンプルを使用することです。もう 1 つのアプローチは、胎盤から採取した組織を使用する絨毛膜絨毛サンプリング (CVS) です。

出生前検査は妊娠8～10週目以降に行うことができます。医師は、異型ヘモグロビンそのものではなく、鎌型ヘモグロビン遺伝子を探します。ただし、この検査では病気の重症度を予測することはできません。

出生前遺伝子検査により、親は妊娠の管理と赤ちゃんへの潜在的なリスクについて情報に基づいた決定を下すことができます。

米国では、新生児のスクリーニングには、鎌状赤血球症と鎌状赤血球の形質を評価するための簡単なピンプリック血液検査が含まれます。それでも、ほとんどの新生児は生後 5 ～ 6 か月になるまで症状が現れません。

遺伝子検査

鎌状赤血球貧血の診断には遺伝子検査が一般的です。これには、血液サンプルを分析して、HBB 遺伝子としても知られる鎌状ヘモグロビン遺伝子の特定の変異を特定することが含まれます。

これは、その人が罹患している鎌状赤血球症の種類を特定したり、血液検査の結果が明確でない場合に診断を確定したりするのに役立ちます。

遺伝子検査では、ある人が鎌状ヘモグロビン遺伝子のコピーを 1 つまたは 2 つ持っているかどうか、また遺伝パターンとその状態を将来の世代に伝えるリスクを評価できます。

両親が鎌状赤血球形質 (SCT) を持っている場合、両親の子供も SCT を持つ可能性が 50% あります。しかし、両親には鎌状赤血球貧血の症状がない場合があり、これは両親が保因者であることを意味します。ただし、保因者は依然として SCT を子供に伝える可能性があります。

その他の検査

医療専門家は、血液検査や遺伝子検査に加えて、鎌状赤血球貧血で発生する可能性のある臓器損傷や合併症の程度を評価するために他の診断検査を推奨する場合があります。

これらには、画像検査や尿検査が含まれる場合があります。

X 線、超音波、 MRIスキャンにより臓器の機能を評価し、脾臓の肥大、胆石、骨の損傷などの合併症を検出できます。

尿検査では腎臓の機能を評価し、タンパク質や血液の存在を検出できます。場合によっては、腎臓に損傷があることを示す場合もあります。

まとめ

医師は、病歴の検討、身体検査、血液検査、出生前スクリーニング、遺伝子検査、その他の診断手順を含む包括的なアプローチを使用して鎌状赤血球貧血を診断します。適切な管理戦略を実施し、合併症のリスクを最小限に抑えるには、早期発見が不可欠です。

医療技術の進歩と意識の高まりにより、鎌状赤血球貧血患者の見通しは改善し続けており、生活の質と転帰の改善が期待されています。