ALSはどのくらい一般的ですか?

この病気を発症する人は毎年 10 万人中 1.5 ～ 3 人だけであり、比較的まれな病気です。これらの統計は、北米とヨーロッパの両方の人口に当てはまります。

ALS 患者は、自発的な筋肉の動きを開始して制御する能力を失います。これは、日常生活を送ることが困難になり、最終的には重度の障害につながります。

この記事では、ALS がどの程度一般的であるかを説明し、症状、原因、治療、この状態との共存について詳しく説明します。

ALSはよくある病気ですか?

ALSはまれです。米国では約 30,000 人が ALS を患っており、医師は毎年約 5,000 人の新規症例を診断しています。

罹患者の約60％が男性であるため、この症状は女性よりも男性に多くみられます。

ALS協会によると、90分ごとに誰かがALSの診断を受け、誰かがその状態で亡くなっている。

ALSについて詳しくはこちらをご覧ください。

ALSとは何ですか？

ALS は体内の運動ニューロンに影響を与えます。ニューロンは、神経系と腕の上腕二頭筋や脚のハムストリングなどの随意筋との間の伝達を促進します。

ALS ではない人では、脳幹または脊髄の運動ニューロン、つまり上位運動ニューロンが、脊髄神経の運動ニューロンと末梢神経、つまり下位運動ニューロンを介して筋肉に信号を送ります。

ALS は、下位運動ニューロンと上位運動ニューロンの両方の症状を引き起こす唯一の神経疾患の 1 つです。

ALC が影響を与える神経には、以下を制御する神経が含まれます。

• 腕と足を動かすこと
• 話すことと飲み込むこと
• 首と体幹をサポート
• 呼吸

いくつかの証拠は、大脳皮質の運動領域の初期の関与を示唆しています。研究者らは、これが ALS 疾患プロセスの原因なのか結果なのかを判断していません。

ALS が脳にどのような影響を与えるかについて詳しくは、こちらをご覧ください。

症状

ALSは時間の経過とともに進行します。筋肉は徐々に衰え、衰えていきます。

ALS の全体的な症状は次のとおりです。

• 筋力低下
• 筋肉の緊張と硬直または痙縮の増加
• 反射神経の亢進または反射亢進
• 異常な発声と嚥下
• 筋力低下と消耗または萎縮
• 筋緊張の低下
• 反射神経の低下または反射低下
• 筋線維または線維束のけいれん
• 筋肉のけいれん

この状態が続くと、最終的には胸部と横隔膜の筋肉を制御する能力が失われ、呼吸器系の不全を知らせます。

ALSでは、運動症状に加えて、認知症状や精神的健康症状も経験することがあります。

ALSの症状について詳しくは、こちらをご覧ください。

医師に連絡する時期

上記の症状が現れた場合は、できるだけ早く医師に相談することが重要です。 ALS の最初の症状は非常に微妙なため、簡単に見落とす可能性があります。

ALS は、最初に症状が現れてから診断が平均して 1 年遅れます。

注意すべき病気の初期症状には次のようなものがあります。

• 腕、脚、肩、舌の筋肉のけいれん
• 筋肉のけいれん
• 固くて硬い筋肉
• 腕、脚、首、横隔膜に影響を与える筋力低下
• ろれつが回らない、または鼻にかかった話し方
• 噛んだり飲み込んだりするのが困難

原因と危険因子

ALSは散発性、つまり家族歴や歴史的リスクがなくランダムに発生する場合もあれば、遺伝性の家族性である場合もあります。 ALS 症例の約 10% は家族性であり、場合によっては家族の複数人が ALS 患者であることもあります。

医師は散発性 ALS の正確な原因を知りませんが、以下の原因による運動ニューロンの損傷と死に関連している可能性があります。

• たんぱく質バランスの異常
• 過剰なニューロン刺激または興奮毒性。神経系に損傷を与える可能性があります。
• 酸化ストレス
• 神経炎症
• 細胞の動力源であるミトコンドリアの機能不全

家族にこの病気に罹患している人がいない孤発性 ALS が症例の 90% を占めます。

ALS を発症する危険因子には、その人の家族歴や年齢が含まれます。

科学者らはこの症状に関連する 25 以上の遺伝子を特定しており、最も一般的なのは遺伝子 C9ORF72 です。

家族性 ALS は通常、優性遺伝パターンに従います。これは、人が病気を発症するには遺伝的変異のコピーが 1 つだけ必要であることを意味します。ただし、これらの遺伝的変異のいずれかを持っていても、まったく病気を発症しない人もいます。

ほとんどの場合、ALS であることがわかるのは 55 歳から 75 歳の間で、通常、症状が発症してから 2 ～ 5 年生存します。若い人がこの病気を発症すると、わずかに長生きする傾向があります。

科学者たちは環境、食事、外傷に関連した原因も調査しましたが、決定的な証拠は見つかりませんでした。

さらに、医師には理由はわかりませんが、退役軍人は一般人よりも ALS を発症することが多いです。

処理

食品医薬品局（FDA）は、限られた範囲でALSの進行を遅らせることができる疾患修飾療法を承認しました。これらの治療法には、リルゾール (Rilutek)、フェニル酪酸/タウルルソジオール (Relyvrio)、およびエダラボン (Radicava) が含まれます。

ただし、医師は主に症状の管理と ALS 患者のサポートに重点を置いていることに注意することが重要です。

たとえば、医師は次のような治療を行うことがあります。

• バクロフェン、チザニジン、ジアゼパム、またはカンナビノイドなどの筋弛緩薬を使用した筋肉のけい縮および線維束性収縮
• 筋肉のけいれん、硫酸キニーネ、レベチラセタム、またはメキシレチンの使用
• アトロピン、スコポラミン、アミトリプチリン、グリコピロレート、ボトックス注射、または経口吸引装置を使用した、唾液分泌過多または流失、および分泌物の貯留
• 気分や行動の症状の変化、選択的セロトニン再取り込み阻害剤などの抗うつ薬の使用
• 痛み、痛みの種類と場所に応じた適切な薬の使用

ALSのある生活

ALS は日常生活を困難にする可能性があります。たとえば、以下に影響を与える可能性があります。

• 人の歩く能力
• 飲み込むと窒息の危険性が高まります
• コミュニケーション
• 動きやすくなり、転倒の危険性が高まります

食べかすや唾液が肺に入ると、肺炎を発症する人もいます。食べ物が気管に詰まると酸欠（酸素の喪失）が起こり、脳の損傷や死に至る可能性があります。これはALSの潜在的な死因です。

ALS 患者は、約 3 ～ 5 年かけて、立つことや歩く能力を徐々に失う傾向があります。多くの人は機械的な呼吸サポートも必要とします。

ただし、少数の ALS 患者では症状が徐々に安定し、その状態が数か月間、またはまれなケースでは数年間維持される場合があります。

サポート

理学療法、栄養および体重管理のサポートは、ALS と診断された人にとって有益です。

毎日の可動域訓練からなる理学療法は、影響を受けた関節の柔軟性を維持し、筋肉の固着を防ぐのに役立ちます。

嚥下が困難な人は、慎重に選んだ柔らかい食べ物を食べることが重要です。また、人によっては胃栄養チューブによる栄養補給が必要な場合もあります。

また、言語療法は通常、ALS 患者のほとんどに効果があります。

ALS 患者の中には、人工呼吸器を使用しないことを決定する人もいます。人工呼吸器が必要であるにもかかわらず使用されない場合、生活の質に悪影響を及ぼしたり、生存期間を短縮したりするなど、人の見通しに悪影響を与える可能性があります。

ALS 患者のほとんどは、致命的な状態であるため、最終的にはホスピスケアを必要とします。

まとめ

ALS を発症する人は毎年 10 万人あたり 1.5 ～ 3 人だけであり、まれな疾患です。 ALS は脊髄のニューロン変性を引き起こします。

ALS 患者は最終的に、歩く、飲み込む、話す、呼吸する能力を失います。現在、ALS を治療する方法はありませんが、一部の人々の病気の進行を遅らせたり、生存期間を延長したりできる疾患修飾療法やその他の支持療法はあります。