てんかんは遺伝する可能性がありますか?

結節性硬化症などの一部の遺伝病も、症状としててんかんを引き起こす可能性があります。

この記事では、遺伝性てんかんがなぜ起こるのか、そして遺伝子検査が遺伝性てんかんの診断と治療にどのように役立つのかについて考察します。

遺伝性てんかん

いくつかの種類のてんかんは遺伝的です。これは、この状態が特定の遺伝子の変化または突然変異によって発生することを意味します。てんかん症例の最大 70% は遺伝的要因によって引き起こされます。

てんかんのある親を持つ人は、親がてんかんでない人に比べて、てんかんを発症する可能性が 2 ～ 10 倍高くなります。ただし、これはてんかんの種類によって異なる場合があります。

てんかんのある父親からてんかんよりも、てんかんのある母親からてんかんを受け継ぐリスクが高くなります。

人は親から異常な遺伝子を受け継いでいる可能性があり、それにより発作が起こる可能性が高くなります。

場合によっては、発作を引き起こす遺伝子変異が、親から発作を引き継がずに子供に発生することがあります。

遺伝性てんかんは、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって発生することもあります。

人々は、次のような症状としててんかんを引き起こす遺伝的疾患を患っている可能性があります。

• 結節性硬化症
• 脆弱X症候群
• レット症候群
• 神経線維腫症 1 (NF1)

一部の研究者は、てんかんのすべてのケースに遺伝が関与している可能性が高いと考えています。

これは、何らかの原因でてんかんを発症する人は誰でも、常にてんかんになりやすい遺伝的素因を持っていた可能性があることを意味します。

あなたのてんかんが遺伝性かどうかわかりますか?

遺伝性てんかんは、さまざまな兆候や症状を伴うさまざまな種類の発作を引き起こす可能性があります。

以下の場合、遺伝性てんかんになる可能性が高くなります。

• てんかんの家族歴がある
• 人生の非常に早い段階でてんかんを発症するが、血液検査とMRIスキャンは正常である

以下のような特定のてんかん症候群も、遺伝的要因に起因する可能性が高くなります。

• 小児欠神てんかん（CAE）
• 熱性けいれんを伴う遺伝性てんかんプラス (GEFS+)
• 若年性ミオクロニーてんかん (JME)

てんかんを引き起こす遺伝子はどれですか?

多くの遺伝子がてんかんに関連しています。 2017年の研究によると、てんかんまたはてんかんを主な症状とする症候群を引き起こすため、研究者がてんかん遺伝子とみなしている遺伝子は84個あります。

これらの遺伝子に加えて、脳の発達やてんかんの奇形に関連する遺伝子が 73 個あります。

特定の変異は、特定のてんかんまたはてんかんを引き起こす疾患を引き起こす可能性があります。

たとえば、 SCN1A遺伝子の変異は GEFS+ を引き起こす可能性があり、 TSC1およびTSC2遺伝子の変異は結節性硬化症を引き起こす可能性があります。

脆弱X症候群など、中枢神経系に影響を及ぼす遺伝性疾患も発作を引き起こす可能性があります。

遺伝子検査

てんかんの遺伝子検査では、人の遺伝子を調べて、てんかんを引き起こす可能性のある遺伝子変化を特定します。

遺伝子検査では、その人の血液または唾液のサンプルが使用され、場合によっては皮膚生検が使用され、研究室で分析されます。

以下の目的でてんかんの遺伝子検査を受けることがあります。

• てんかんの原因を突き止める
• 正確な診断を提供するのに役立ちます
• どの抗てんかん薬が最適かなど、最適な治療方針を特定するのに役立ちます。
• 長期的なてんかんの見通しに関する情報を提供する
• てんかんのある子供が生まれる可能性を調べる

遺伝子検査の結果は、次のいずれかを示します。

• 陽性結果:てんかん患者の陽​​性結果は、彼らが遺伝性てんかんを持っていることを示します。てんかんのない人でも、てんかんの遺伝的危険因子を持っていることがわかります。
• 陰性結果:陰性結果は、さらなる検査が必要な場合がありますが、検査された遺伝子に変化が確認されなかったことを示します。
• 不確実な結果:不確実な結果は、検査で遺伝的変異が見つかったことを示しますが、それが何を意味するかは不明です。

よくある質問

このセクションでは、遺伝学とてんかんに関するよくある質問に答えます。

てんかんは母親または父親から遺伝しますか?

人は両親のどちらからもてんかんを遺伝する可能性があります。 2021年の研究によると、てんかんのある父親からてんかんよりも、てんかんのある母親からてんかんが遺伝する可能性が高いそうです。

両親がてんかんに関連する遺伝子変異を持っている場合、子供がてんかんを発症する可能性が高くなります。両親がてんかんを持っていても、子供が発作を起こしていない場合もあります。

局所発作ではなく全般発作を患う親を持つ子供は、てんかんを遺伝するリスクが高くなる可能性があります。

てんかんは何歳から始まりますか?

てんかん財団によると、てんかんは幼児期または高齢期に発症することが最も一般的です。

子供が生後1年以内にてんかんを発症するのはより一般的です。てんかんの発症率はゆっくりと減少し、10 歳前後で安定します。

てんかんの発症率は55歳を超えると再び増加します。これは、脳卒中、アルツハイマー病、脳腫瘍などの危険因子の増加によるものです。

小児てんかんについて詳しく学びましょう。

てんかんを引き起こす可能性のあるものは次の 4 つですか?

以下の要因の 1 つ、または複数の要因の組み合わせがてんかんを引き起こす可能性があります。

• てんかんに対する遺伝的素因は、両親の一方または両方から受け継がれる可能性があります。
• てんかんを引き起こす子供の新たな遺伝子変異
• 脳損傷、脳卒中、髄膜炎、脳腫瘍によって起こる可能性のある脳の構造の変化
• 脳の構造を変化させる遺伝性疾患（結節性硬化症など）

まとめ

遺伝的要因がてんかんを引き起こす可能性があります。特定の遺伝子変異は、てんかんのリスク増加に関連しています。

人は親から遺伝子変異を受け継ぐ場合もあれば、遺伝とは無関係に子供に遺伝子変異が自然発生的に発生する場合もあります。

特定の遺伝性疾患には、主な症状の 1 つとしててんかんが含まれます。

遺伝子検査は、遺伝子がてんかんに関与しているかどうか、またはてんかんを持つ人が子供に遺伝する可能性があるかどうかを特定するのに役立ちます。