鉄欠乏性貧血は、鉄が不足して赤血球が不足すると起こります。場合によっては、鉄欠乏性貧血は遺伝性である可能性があり、遺伝的変異が子供に受け継がれる可能性があります。
鉄欠乏性貧血の一般的な原因には、食事要因、失血、基礎疾患などが含まれます。
医師は鉄欠乏性貧血を診断する際、最適な治療方針を決定できるよう原因を確認します。
遺伝学と鉄欠乏性貧血の関係について詳しく知りたい方は、こちらをお読みください。
血液関連の遺伝子異常は、人から子供に伝わる可能性があります。場合によっては、これらの異常が鉄欠乏性貧血を引き起こす可能性があります。
医師はこの遺伝的形態を鉄不応性鉄欠乏性貧血 (IRIDA) と呼んでいます。このまれな症状は、血流中の鉄の欠乏に起因します。
IRIDA の症状は他の形態の貧血の症状と似ているように見えますが、治療に同じように反応しない場合があります。
IRIDA は、 TMPRSS6遺伝子の変化によって生じる遺伝性疾患です。この遺伝子は、マトリプターゼ-2と呼ばれるタンパク質を生成するよう体に指示を与える役割を果たします。
マトリプターゼ-2 は、体内の鉄の調節に役立ちます。このタンパク質に影響を与える要因は、体内の鉄のレベルを変化させる可能性があります。
IRIDA には常染色体劣性遺伝パターンがあり、これは両親が両方とも劣性形質を持っていなければならず、子供は両方のコピーを受け取らなければならないことを意味します。
それぞれの親は劣性形質のコピーを 1 つだけ持っているため、どちらの親にも症状がない可能性があります。
IRIDA の症状は他の貧血の症状と似ていますが、軽い傾向があります。
一般的な貧血の症状は次のとおりです。
IRIDAはお子様の成長を妨げるものであってはなりません。遺伝的希少疾患情報センター (GARD) は、IRIDA を持つ子供の成長と発達は通常は正常であると指摘しています。
IRIDA の診断を確定するには時間がかかる場合があります。医師はまず、一般的な鉄欠乏性貧血の兆候を確認するために、全血球計算（CBC）などの血液検査を指示します。その後、根本的な原因を特定するために他の検査を実行します。
CBC 検査または別の特定の血液検査で鉄欠乏性貧血が示された場合、医師は貧血の他の原因を除外する必要があります。
これを行うには、次のことをテストします。
医師は他の考えられる原因を除外した後、IRIDA の特定要因を探します。
IRIDA の主な特徴は次のとおりです。
- 生涯を通じて貧血が存在すること
- 血中の鉄濃度が非常に低い
- 鉄の吸収が低い（鉄サプリメントや静脈内鉄剤に対する反応がほとんどまたはまったくないなど）
- 鉄の利用が遅い
- 貧血を患っている他の親族や既知の IRIDA など、この状態の家族歴の可能性
医師が小児の IRIDA を疑う場合、経口鉄チャレンジを推奨する場合があります。これには、血液サンプルを採取し、子供に経口鉄分を投与し、約 90 分後に別の血液サンプルを採取することが含まれます。
通常、鉄分投与後に鉄レベルは大幅に上昇します。そうでない場合、これは IRIDA、腸内での鉄の吸収困難、または慢性的な失血を示している可能性があります。
この状態は年齢とともに解決する可能性があるため、医師は通常、小児期に IRIDA を診断します。年齢を重ねると、赤血球数が増加し、症状が消失することがあります。
医師は、 TMPRSS6遺伝子をチェックして診断を確定するために、遺伝子配列決定を推奨する場合があります。検査の結果、この遺伝子に変異がないことが判明した場合、医師は他の遺伝的原因を探すことができます。
医師は鉄補給で貧血を治療することがありますが、IRIDA は鉄には抵抗性です。これは、治療に対する部分的な反応があることを意味するため、高用量の鉄治療が必要です。
医師は依然として経口サプリメントを推奨することから始めるが、鉄分の摂取を促進するためにビタミンCなどの他の成分と一緒に摂取するようアドバイスするだろう。
2019年の研究では、10週間の鉄とビタミンCの補給で、IRIDAの小児の鉄レベルの大幅な改善につながるのに十分であることが判明しました。
経口サプリメントで貧血が改善しない場合は、定期的に鉄の静脈内点滴を受ける必要がある場合があります。
定期的な点滴は貧血と鉄貯蔵量の改善に役立ちますが、これらの点滴を中止すると鉄レベルが再び低下し、貧血を引き起こす可能性があります。
GARDは、赤血球は成人期に自然に増加することが多いと指摘しています。 IRIDA を患っている成人では、貧血はもはや問題ではないため、治療が必要ない場合があります。
IRIDA を診断して治療するには、医師は鉄欠乏性貧血の他の原因を除外する必要があります。この状態には、次のようなさまざまな原因が考えられます。
- 食事からの鉄摂取量が少ない
- 大量の月経による出血
- 妊娠
- 子宮内膜症
- 慢性的な内部失血（潰瘍や結腸癌による失血など）
- セリアック病などの基礎疾患により鉄を吸収できない
- プロトンポンプ阻害剤（PPI）やヒスタミン-2受容体拮抗薬など、消化や鉄の吸収を妨げる薬剤
- ワルファリンなどの出血を引き起こす薬剤または相互作用
遺伝性貧血のタイプは IRIDA だけではありません。
血液に影響を与える他の遺伝的状態は、他の種類の貧血や赤血球の状態を引き起こす可能性があります。これらの遺伝的状態の例には次のようなものがあります。
自分または子供に貧血の兆候があると思われる人は、医師に相談する必要があります。診断には時間がかかるため、貧血は早期に発見し、重篤な症状が出る前に治療を開始することが望ましいです。
貧血と診断され、治療を受けても効果がないと感じる人も医師に相談してください。考慮すべき他の根本的な原因や、他の治療法がある可能性があります。
IRIDA は遺伝性貧血の一種です。遺伝子変異は、血液による鉄の利用方法に変化を引き起こし、貧血を引き起こす可能性があります。
医師は、食事要因、失血、その他の基礎的な健康状態などの問題を除外するために、他の考えられる原因を調査したいと考えます。
IRIDA は、体が最初の補給に反応しない場合、鉄によるより強力な、または定期的な治療を必要とする場合があります。貧血の疑いがある場合、または貧血の治療に反応しない場合は、医師に相談してください。
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参考文献一覧
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8114894/
- https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1079979618304170
- https://www.betterhealth.vic.gov.au/health/conditionsandtreatments/anaemia#symptoms-of-anaemia
- https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/genetics-dictionary/def/autosomal-recessive-inheritance
- https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/i/irida/diagnosis-and-treatment
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10957/iron-refractory-iron-deficiency-anemia