MTHFR変異とは何ですか?

人は 2 つの MTHFR 遺伝子を持ち、両親からそれぞれ 1 つずつ受け継いでいます。突然変異は、これらの遺伝子の一方 (ヘテロ接合) または両方 (ホモ接合) に影響を与える可能性があります。

MTHFR 変異には、C677T と A1298C の 2 つの一般的なタイプまたは変異体があります。これらの遺伝子変異は比較的一般的です。ヒスパニック系の人々の約 47%、ヨーロッパ人の約 36% が C677T 変異体の保因者です。

この変異により血中のホモシステイン濃度が高くなり、出生異常や冠状動脈性心疾患などの健康状態の一因となる可能性があります。

この記事では、関連する健康状態、診断、治療の選択肢など、MTHFR 変異について詳しく考察します。また、MTHFR 変異が妊娠にどのような影響を与えるかについても説明します。

MTHFR変異に関連する症状

MTHFR 遺伝子の変異は、体のアミノ酸、つまりホモシステインを処理する能力に影響を及ぼし、健康に悪影響を及ぼす可能性があります。

研究では、次の症状が MTHFR 遺伝子変異と関連付けられています。

• 高ホモシステイン血症:これは、血液または尿中のホモシステインの異常に高いレベルを表す用語です。
• 心血管疾患:これには、冠状動脈性心臓病、血栓、脳卒中、心臓発作などが含まれる場合があります。
• 出生異常：これには、神経管欠損や、出生時に頭が予想より小さい小頭症などの状態が含まれる場合があります。
• 認知症：認知症には、記憶喪失、混乱、気分の変化などの認知機能低下の症状が伴います。
• 精神的健康状態: MTHFR 遺伝子変異を持つ人は、うつ病のリスクが高い可能性があります。
• 薬物誘発毒性： MTHFR遺伝子変異を持つ人は、メトトレキサート（MTX）などの葉酸塩の恒常性に影響を与える薬物による毒性のリスクが高い可能性があります。
• 末梢神経障害:これは神経を損傷する神経学的状態です。

考えられる兆候と症状

症状は個人差があり、その人が持つ突然変異の種類によって異なります。重篤な症状を経験したり、遺伝子検査を受けたりしない限り、自分が MTHFR 変異を持っていることに気づかない可能性があります。

1 つまたは 2 つの MTHFR 変異があると、血中に存在するホモシステイン (食物タンパク質を分解することによって体が生成するアミノ酸) のレベルが上昇する可能性があります。この状態は高ホモシステイン血症と呼ばれます。

高レベルのホモシステインは血管に損傷を与え、血栓を引き起こす可能性があります。ホモシステインレベルが高い人は、ビタミン B12レベルが低い可能性があります。

研究者によると、MTHFR変異による高ホモシステイン血症に関連する合併症は次のとおりです。

• 異常な血液凝固
• 発達の遅れ
• 緑内障などの目の問題
• 無脳症、脳と頭蓋骨が適切に形成されない出生異常

MTHFR 変異の診断

医師は、病歴を検討し、現在の症状を考慮し、身体検査を行うことによって、その人が MTHFR 変異を持っているかどうかを判断できます。

医師は、その人のホモシステインレベルをチェックするために血液検査を行うことを勧める場合があります。遺伝子検査によって MTHFR 遺伝子変異を特定することも可能です。

関連する健康上の問題に対する治療の選択肢

医師は、MTHFR 変異を持つ人々の栄養不足を補うために、食事やライフスタイルの変更を推奨する場合があります。

たとえば、 葉酸欠乏またはビタミンB12欠乏によりホモシステインレベルが高い人は、それぞれ葉酸またはビタミンB12を摂取できます。

MTHFR 変異によって、その人がたまたま患っている他の疾患に対する治療計画が変更されることはありません。

たとえば、MTHFR 変異を持つ人に血栓がある場合、その人は通常、このタイプの変異を持たない人と同じ血栓治療を受けます。

MTHFR遺伝子変異を持つ人が避けるべき食品は何ですか?

一部の情報源は、MTHFR 遺伝子変異を持つ人は葉酸を摂取すべきではないと示唆しているかもしれません。しかし、疾病管理予防センター（CDC）はこの主張に異議を唱え、この変異を持つ人々はあらゆる種類の葉酸を安全に処理できると述べています。

中国の成人4,507人を対象とした2017年の研究では、大豆、塩、砂糖、揚げ物などの食品が血中のホモシステイン濃度の上昇と相関している可能性があることが示唆されています。

対照的に、魚、卵、牛乳は、人によっては血中のホモシステイン濃度と負の相関がある可能性があります。ただし、この相関の強さは性別と遺伝子型によって異なりました。著者らはさらなる研究が必要であると示唆している。

人々は医療専門家に相談して、食事に含めるべき食品や制限または避けるべきものについての詳しいアドバイスを求めることができます。

MTHFR 変異が妊娠に及ぼす影響

MTHFR 遺伝子変異体のコピーが 2 つあると、特定の妊娠合併症のリスクが増加する可能性があります。

医療専門家は、MTHFR 遺伝子変異の有無にかかわらず、神経管欠損などの特定の妊娠合併症のリスクを軽減するために葉酸サプリメントの摂取を提案することがあります。

CDC は、妊娠している人に毎日 400 マイクログラム (mcg) の葉酸を摂取することを推奨しています。

既存の研究では、 MTHFR変異の検査に臨床的価値があることは示されていません。このため、American College of Medical Genetics and Genomics の現在のガイドラインでは、この変異を定期的にスクリーニングしないようにと規定されています。

MTHFR変異の危険因子

人は両親からそれぞれ 1 コピーの MTHFR 遺伝子を受け継ぎます。つまり、誰もが 2 つの MTHFR 遺伝子を持っていることになります。突然変異は、これらの遺伝子の一方または両方で発生する可能性があります。

MTHFR遺伝子変異を持つ親や近親者がいると、その人自身も同じ変異を受け継ぐリスクが高まる可能性があります。

両親に変異がある人は、ホモ接合型 MTHFR 変異を持つリスクが高くなります。

医師に連絡する時期

次のような葉酸またはビタミン B12 欠乏症の症状が現れた場合は、医師に相談する必要があります。

• 倦怠感
• 息切れ
• 便秘
• 食欲不振または意図しない体重減少
• 筋力低下
• 手や足のしびれ、うずき、または痛み
• めまいまたは平衡感覚の喪失
• 口内炎
• 気分の変化

また、次のような貧血の症状がある場合は、医師に相談する必要があります。

• 倦怠感
• 弱さ
• 息切れ
• めまい
• 頭痛
• 不規則な心拍

まとめ

MTHFR 変異はすべての人に同じように影響を与えるわけではありません。 1 つ以上の MTHFR 変異を持つ人は、血液または尿中のホモシステインのレベルが高くなる可能性があります。

既存の研究では、MTHFR 変異と特定の健康状態との関連性が特定されていますが、これらの遺伝子変異が健康に及ぼす正確な影響を判断するには、さらなる研究が必要です。

人々は、遺伝子検査の利点とリスクについて、またはホモシステインレベルのバランスを保つのに役立つ食事の変更について医師に相談できます。