ブルーム症候群は、人生の早い段階で成長と発達の遅れ、免疫力の低下、その他の障害を引き起こす可能性があるまれな遺伝性疾患です。
ブルーム症候群を持って生まれた子供は、さまざまながんを定期的に観察する必要がありますが、多くの場合、後年になるまで発生しません。彼らは、この状態にない子供たちよりも癌を発症する可能性がはるかに高くなります。
この記事では、ブルーム症候群の症状、原因、影響を受ける集団、診断、治療法、およびよくある質問 (FAQ) について概説します。
ブルーム症候群は体のいくつかの領域に影響を与える可能性があります。ブルーム症候群レジストリは 1954 年に遡り、観察されたこの状態の臨床的特徴を追跡および記録しています。
ブルーム症候群の臨床的特徴には次のようなものがあります。
ブルーム症候群を抱えて生きる子供たちは通常、同世代の子供たちと同等の期待レベルの知能を発達させます。
ブルーム症候群は、いくつかの種類のがんを発症するリスクを高めます。この疾患を持つ人の少なくとも 50% が生涯のうちにがんを発症します。彼らのリスクは一般人口の 150 ～ 300 倍です。
ほとんどの場合、専門家は、次のような特定の種類のがんをチェックするために、定期的なスクリーニング（多くの場合幼い頃から開始）を受けることを推奨しています。
ブルーム症候群は、次のような他の症状を発症するリスクも高める可能性があります。
ブルーム症候群は、遺伝性の常染色体劣性疾患です。これは、両親から変異した遺伝子を受け取った場合にのみ、人はこの症状を発症することを意味します。
子供がこの症状を発症するには、両親が少なくとも1コピーの変異遺伝子を持っていなければなりません。突然変異を保有する2人の親は次の特徴を持っています。
- 変異遺伝子を持たない、影響を受けていない赤ちゃんが生まれる確率は 25%
- 変異遺伝子を持った、影響を受けていない赤ちゃんが生まれる確率は 50%
- ブルーム症候群の赤ちゃんが生まれる確率は25%
妊娠のたびに確率が増減することはありません。
遺伝子と責任
BLM遺伝子はこの状態の発症に関与しています。この遺伝子は、DNAの複製と修復中に細胞のDNAを部分的に巻き戻して巻き戻す、RECQヘリカーゼと呼ばれるタイプを含むBLMタンパク質を生成します。
欠陥のあるRECQヘリカーゼは、細胞が損傷したDNAを迅速に発見して修復できないこと、またはDNAを容易に複製できないことを意味します。これにより、細胞死や制御不能な細胞増殖、つまりがんが発生する可能性があります。
遺伝学者は、突然変異率が高く、染色体の変動性が高いため、ブルーム症候群に関心を抱くことがよくあります。遺伝子の突然変異や変化の可能性が高いことが、ブルーム症候群の人の低身長とがんリスクの増加の原因となっている可能性があります。
ブルーム症候群は遺伝性の劣性形質です。それは男性と女性に平等に影響を与えます。両親が変異遺伝子を持っている場合、妊娠するたびに子供がこの症状を発症する確率は 25% となります。この症状を発症するには、子供は両親から変異した遺伝子のコピーを 1 つずつ受け取らなければなりません。
誰でもブルーム症候群を発症する可能性はありますが、最も一般的なのはポーランドまたはウクライナ出身のアシュケナージ系ユダヤ人の血統です。ただし、全症例の約 75% は、この人口統計に含まれない人々に発生します。
世界中で報告されているブルーム症候群の症例数は約283人です。
診断は、身長の低さや発育の遅れなどの特徴的な臨床的特徴の出現から始まることがよくあります。医師は診断を確定し、他の病気を除外するために遺伝子検査を使用する場合があります。
診断における遺伝的要因には、姉妹染色分体交換として知られるBLM遺伝子変異の特定や、 RMI1 、 RMI2 、 TOP3A遺伝子の変異の欠如などが含まれます。
出生前検査でこの状態を診断することが可能です。
現在、ブルーム症候群の治療法や永続的な治療法はありません。代わりに、治療は症状に対処し、がんなどの他の疾患の発症を監視することに重点を置きます。
治療には次のようなものがあります。
モニタリングには、がんやその他の状態をスクリーニングするための医師の訪問が含まれる場合があります。親または保護者は、次のような血糖異常の症状についても学ぶ必要があります。
がんや糖尿病などの別の病気が発症した場合は、さらなる治療と経過観察が必要になります。がん治療中は DNA に損傷を与え、さらなる合併症を引き起こす可能性があるため、追加の予防措置が必要になる場合があります。
遺伝カウンセリングが役立つと感じる人もいるかもしれません。カウンセラーは、人々が残りの妊娠生活を乗り切るのを手助けし、リソースを利用できるようにします。
以下のセクションでは、ブルーム症候群に関するよくある質問への回答を示します。
ブルーム症候群の治療法はありますか?
現在、ブルーム症候群の治療法はありません。治療には通常、患者の症状に対処し、がんやその他の合併症の兆候がないか健康状態を監視することが含まれます。
ブルーム症候群の余命はどのくらいですか?
ブルーム症候群を抱えて生きる人の平均余命は27歳です。この疾患を持つ人のほとんどはがんで死亡します。
ブルーム症候群は他の病気と似ていますか?
数年間、専門家はブルーム症候群が姉妹染色分体交換を伴う唯一の疾患であると信じていました。しかし、より最近になって、研究者らは、BLM タンパク質と相互作用し、同様の症状やがんのリスク増加を引き起こす可能性がある、 RMI1 、 RMI2 、およびTOP3A遺伝子に影響を与える症候群を発見しました。
専門家はこれらを染色体不安定症候群と呼んでいます。例としては次のものが挙げられます。
- コケイン症候群
- ナイメーヘン骨折症候群
- ラッセル・シルバー症候群
- ウェルナー症候群
- ロスムンド・トムソン症候群
ブルーム症候群は、遺伝子変異により成長と発達の遅れが生じる稀な疾患です。この症候群を持つ人は、がんやその他の長期的な症状を発症するリスクが高くなります。
症状としては、身長が小さくなったり、成長が遅れたりすることがよくあります。この状態は、日光に対する過敏症、インスリン抵抗性、免疫系の欠乏を引き起こす可能性もあります。一般に平均余命は短く、この疾患を持つ人のほとんどはがんで死亡します。
医師は妊娠中または出産後にこの状態を診断できます。現在のところ治療法はなく、治療にはブルーム症候群の結果として発症する症状やその他の状態に対処することが含まれます。
- ブルーム症候群について。 (nd)。 https://www.bloomsyndromeassociation.org/page/aboutbloomsyndrome
- BLM遺伝子。 （2015年）。 https://medlineplus.gov/genetics/gene/blm/
- ブルーム症候群。 （2020年）。 https://rarediseases.org/rare-diseases/bloom-syndrome/
- ブルーム症候群の登録。 (nd)。 https://pediatrics.weill.cornell.edu/research/bloom-syndrome-registry
- フラナガン、M.、他。 （2019年）。ブルーム症候群。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/
ブルーム症候群について知っておくべきこと・関連動画
参考文献一覧
- https://medlineplus.gov/genetics/gene/blm/
- https://rarediseases.org/rare-diseases/bloom-syndrome/
- https://www.bloomsyndromeassociation.org/page/aboutbloomsyndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1398/
- https://pediatrics.weill.cornell.edu/research/bloom-syndrome-registry