球発症型ALSについて知っておくべきこと

ALS は、運動ニューロンが死滅する神経疾患です。運動ニューロンは、筋肉の動きを制御する中枢神経系の細胞です。

球発症型 ALS は、主に脳幹の球領域の運動ニューロンに影響を及ぼします。運動ニューロンは、発話、嚥下、咀嚼などの機能をサポートする筋肉を制御します。

この記事では、球発症型 ALS の症状、原因、診断、治療について検討します。また、この症状を持つ人々の今後の見通しについても説明します。

球発症型ALSの症状

球発症型 ALS の初期症状には、言語障害や嚥下障害などがあります。言語障害は、 ALSの診断を受ける 3 年前から始まることがあります。

嚥下困難は次のような形で現れることがあります。

• 食べ物を飲み込むときに窒息したり咳をしたりする
• 飲み込んだ後の声にゴロゴロ音が出る
• 口や鼻から食べ物や液体をこぼす
• 口の中の過剰な唾液
• 逆流
• 食事中の息切れ

球発症型 ALS は音声にも影響を及ぼし、次のような症状を引き起こす可能性があります。

• 言葉を作るのが難しい
• ゆっくりとした話し方
• かすれた声、静かな声、または鼻にかかったような声
• 話し方のパターン、ピッチ、リズムの変化

最初の眼球症状が発生すると、平均しておよそ 18 か月間は適切な言語が維持される可能性があります。症状が進行すると、言語が著しく低下します。

後期になると、腕や脚の筋力低下など、手足に影響を及ぼす症状が現れます。

球発症型 ALS は通常、他の症状に比べて急速に進行します。

四肢発症型ALS

四肢発症型 ALS も、最初は四肢に影響を及ぼしますが、最終的には球症状に進行する別のタイプの病気です。最初は腕や脚の筋力低下として現れます。

球発症型ALSの原因は何ですか？

ALSは散発性または家族性の場合があります。

ALS のほとんどの症例は散発性です。つまり、原因は不明であり、家族歴や ALS の危険因子との関連もありません。家族性 ALS は ALS 症例の約 10% を占め、人が受け継いだ遺伝子変異によって発生します。

2018年の症例報告によると、遺伝学と環境が、以下のような特定の引き金とともに、散発性ALSに関与している可能性があります。

• ウイルス感染症
• 喫煙
• 重金属
• 農薬への曝露

球発症型ALSの危険因子

散発性 ALS は女性よりも男性の方がわずかに多く見られます。

球発症型 ALS は ALS 症例の 25% で発生し、女性、高齢者、認知障害のある人でより頻繁に発生する可能性があります。

国立神経障害・脳卒中研究所によると、ALS の危険因子には次のようなものがあります。

• 年齢:症状は 55 ～ 75 歳の人に最も一般的に現れますが、どの年齢でも発症する可能性があります。
• 人種と民族: ALS は白人および非ヒスパニック系の人に多く見られますが、すべての人種と民族に影響を与える可能性があります。
• 職業:いくつかの研究では、退役軍人は ALS を発症するリスクが高いことが示唆されています。関連性は不明ですが、頭部外傷または鉛などの環境毒素への曝露が原因である可能性があります。

球発症型ALSの診断

ALS を診断するには、医師はまず病歴を調べ、症状を評価します。球発症型 ALS 患者の最初の症状は言語と嚥下に影響しますが、四肢または脊髄性 ALS患者の最初の症状は四肢と胴体に影響します。

医師は人の筋力と反射神経をチェックするために神経学的検査を行う場合があります。定期的な検査では、時間の経過とともに症状が悪化しているかどうかを確認することもできます。

球発症型 ALS を診断し、他の疾患を除外するためのその他の医学的検査には、次のようなものがあります。

• 脊髄と脳の詳細な画像を提供するためのMRI スキャン
• 神経と筋肉の機能を評価するための筋電図検査 (EMG)
• 神経伝導研究。神経が筋肉にどれだけうまく信号を送信できるかを測定します。
• 血液検査と尿検査は他の病気の可能性を排除するのに役立ちます
• 脊髄と脳の周りから脳脊髄液を検査するための脊髄穿刺または腰椎穿刺
• 他の疾患を除外するための筋生検

医師は、嚥下や言語障害を評価するために専門医を紹介することがあります。

球発症型ALSの治療

現在、ALSの治療法はありません。治療ではまだ運動ニューロンの損傷を元に戻すことはできませんが、状態の進行を遅らせ、寿命を延ばし、生活の質を改善するのに役立つ可能性があります。

薬

球発症型 ALS の治療には次のようなものがあります。

• リルゾール (リルテック):この経口薬は、運動ニューロンの損傷を軽減し、平均余命を数か月延ばすのに役立つ可能性があります。
• エダラボン (ラジカヴァ):経口または静脈内投与される場合があります。機能の喪失を遅らせるのに役立つ可能性があります。
• Tofersen (Qualsody):この脊髄注射は、 SOD1 遺伝子変異を持つ ALS 患者の治療選択肢となる可能性があります。

球発症型 ALS 患者の中には、現在フェニル酪酸ナトリウムとタウルルソジオール (レリブリオ) を服用している人もいます。この経口薬は機能低下を遅らせ、一部の ALS 患者の寿命を延ばす可能性があります。

しかし、臨床試験で効果が得られなかったため、メーカーはこの薬を市場から撤退する予定であり、将来的には入手できなくなります。

その他の治療法

他の支持療法も球症状の管理に役立つ場合があります。これらには次のものが含まれる場合があります。

• 理学療法
• 言語療法
• 作業療法
• 補助装置
• 栄養サポート
• 栄養チューブ
• 呼吸サポート

球発症型 ALS 患者の今後の見通しはどのようなものですか?

2022年の症例報告によると、ALS診断後の平均余命は2か月から15年まで幅がある可能性があります。著者らは、四肢発症型ALSは一貫性のない経過をたどる可能性があるが、眼球ALSはより明確で進行性の経過をたどる傾向があると示唆している。

眼球症状の存在は、機能のより急速な悪化、生活の質の低下、および平均余命の短縮につながります。

2020年の研究によると、球部ALSの生存率は診断後2年未満になる可能性があります。

症状が進行すると、話す、食べる、動くなどの機能が徐々に低下していきます。球発症型 ALS は 2 ～ 3 年かけて進行し、呼吸不全に至る可能性があります。

球発症型 ALS 患者は、症状の進行を遅らせ、生活の質を向上させる可能性がある治療の選択肢について医療専門家に相談できます。

医師に連絡する時期

ALS の早期診断と治療は重要であり、症状の初期段階で治療を開始することがより効果的である可能性があります。

以下の症状がある場合は、医師に相談してください。

• 呼吸困難
• 嚥下困難
• 話し方や声の説明できない変化
• 顔の筋肉や手足の衰弱

これらの症状は他にもさまざまな理由で発生する可能性がありますが、医師に連絡して根本的な原因を知ることが重要です。

まとめ

球発症型筋萎縮性側索硬化症 (ALS) は、脳幹の球領域の運動ニューロンに影響を及ぼす ALS の一種です。発語や嚥下に関わる筋肉に影響を与えます。

眼球発症型 ALS の症状には、発話、嚥下、呼吸の困難、および顔の筋肉の衰弱が含まれる場合があります。

治療は症状の進行を遅らせ、生活の質を改善するのに役立ちます。オプションには、薬物療法、理学療法および言語療法、栄養サポートが含まれます。