クリ・ドゥ・チャット症候群について知っておくべきこと

この疾患が初めて文献に登場したのは 1963 年で、ジェローム ルジューヌ博士がその最も特徴的な特徴にちなんでこの疾患に名前を付けました。 「Cri du chat」とはフランス語で「猫の鳴き声」を意味します。

Cri-du-chat 症候群はまれであると考えられており、出生 15,000 ～ 50,000 人に 1 人の割合で発生します。しかし、これは最も一般的な染色体疾患の 1 つです。

この記事では、クリ・ドゥ・チャット症候群、その症状、原因などについて説明します。

クリ・ドゥ・チャット症候群とは何ですか?

Cri-du-chat 症候群は、染色体欠失症候群です。これは、5 番染色体の短腕 (5p) の一部が欠損しているときに発生します。したがって、人々はそれを 5p- (5p マイナス) 症候群とも呼びます。

条件に関するその他の条件には次のようなものがあります。

• 猫泣き症候群
• CDCS
• ルジューヌ症候群

遺伝性疾患について詳しく学びましょう。

症状

クリ・ドゥ・チャット症候群の症状は個人によって異なります。この変動は、欠落している遺伝物質のサイズに関連している可能性があります。

医療専門家は多くの場合、出生時に状態を診断します。同名の泣き声などの症状は、乳児が生まれてから最初の数週間に現れることがありますが、出生時には他の兆候が見られる場合もあります。

クリンドゥチャット症候群の最も顕著な特徴は、喉頭の解剖学的変化に起因する甲高い叫び声です。この症状は通常、出生直後に現れ、最初の数か月以内に消えます。この症状を持つすべての乳児がこの泣き声を示すわけではありません。

影響を受けた乳児は、出生体重が低く、筋緊張が低い（筋緊張低下）場合もあります。

この状態に関連する特徴的な顔の特徴は次のとおりです。

• 丸顔（ムーンフェイス）
• 小頭症（頭が小さい）
• 広い鼻橋
• 目を大きく離す（ハイパーテロリズム）
• 下向きの目のひだ
• 目の内側の角を覆う皮膚のひだ（目頭ひだ）
• 低くセットされた耳
• 歯並びの乱れ（不正咬合）
• 小さな顎（小顎症）
• 小さな人中（鼻と唇の間の領域）
• 寄り目（斜視）
• 口蓋裂と口唇裂
• 口蓋垂が2つに分かれている（二裂口蓋垂）

発達の兆候

クリ・ドゥ・チャットのある人は、精神的および身体的発達の遅れを示すこともありますが、クリ・ドゥ・チャットのある子供の約半数は、5歳までに自分で服を着ることができます。

早ければ2歳で歩けるようになる人もいますが、筋緊張低下のため6歳までにしか歩けない人もいます。場合によっては、クリ・ドゥ・チャット症候群の子供は決して歩くことができません。

筋緊張の低下や胃食道逆流症は、摂食障害を引き起こす可能性があります。古い研究では、この症状を抱えた乳児の半数が、3.5 歳までにスプーンで自分で食事ができるようになる可能性があることが示唆されています。

低緊張で生まれた子供でも、成長するにつれて高緊張（筋緊張が高くなる）になることがあります。月の顔も変化し、より細長くなります。

認知的兆候

Cri-du-chat は中程度から重度の知的障害を引き起こす可能性があります。

子どもたちは言語発達の遅れも見られますが、約半数はコミュニケーションに必要な言語または非言語スキルを習得します。彼らは通常、コミュニケーションよりも会話を理解することに優れています。

行動の兆候

クリドゥチャットを持つ子供と大人は、通常、穏やかで、幸せで、友好的で、社交的な交流を楽しんでいます。ただし、次のようないくつかの行動上の問題を引き起こす可能性もあります。

• 多動
• 自傷行為
• 物に対する執着心
• 反復的な動き
• 不眠

原因

Cri-du-chat 症候群は、5 番染色体の短 (p) アームの端の部分的または完全な欠失によって生じます。ほとんどの欠失は、生殖細胞の形成中に、胚発生の初期に自然発生的に発生します。

国立希少疾病機構によると、欠失の約 80 ～ 90% は精子の形成に起因して発生します。約 10 ～ 15% は、5 番染色体と別の染色体が関与する平衡転座によって生じます。これには、染色体の切断と再構成が含まれ、その結果、異常な遺伝物質が生じます。

残りの 3 ～ 5% は、染色体の内部の欠失 (間質欠失) によるものです。

危険因子

女性は男性よりわずかにクリ・ドゥ・チャット症候群を発症する頻度が高くなります。

cri-du-chat 症候群の原因となる欠失の原因は不明です。典型的な染色体を持つカップルは、この状態の第二子を産むリスクが 1% あります。片方の親が 5 番染色体異常を持つ場合、その後の子供もクリ・ドゥ・チャット症候群になる可能性があります。

この疾患を持つ人の約 10 ～ 15% は、平衡型転座と呼ばれる染色体異常を受け継いでいます。

バランスの取れた転座を持つ保因者の親は、異常な染色体発達を持つ子供を産むリスクが高い可能性があります。抱っこ紐には影響しませんが、子供に渡されるとバランスが崩れる可能性があります。

診断

医療専門家は通常、乳児の誕生時に病院で臨床評価を行い、その状態に関連する症状を検出することでクリドゥチャットを診断します。

医師が新生児にクリ・ドゥ・チャットの疑いがある場合、5番染色体の欠失を確認するために核型分析を行うことがあります。

核型分析の結果が正常であるものの、疑いが強い場合、さらなる検査は診断を確定するのに役立ちます。これらのテストには次のものが含まれます。

• 蛍光 in situ ハイブリダイゼーション (FISH)
• 比較ゲノムハイブリダイゼーション (CGH)
• 定量的ポリメラーゼ連鎖反応 (PCR)

医師は、個人の脳のMRIスキャンを使用して、cri-du-chat と一致する特徴を探すこともあります。

出生前に行われる羊水検査でも症状を診断できます。小脳形成不全や心臓の異常などの構造異常も超音波スキャンで観察できます。

処理

cri-du-chat に対する特別な治療法はありません。治療は人々の症状を管理することに重点を置きます。

早期介入は、人々が潜在能力を最大限に発揮するのに役立ちます。理学療法や言語療法は子供の発達に有益です。

医療チームによる包括的な計画が役に立ちます。このチームには以下が含まれる場合があります:

• 心臓専門医
• 神経内科医
• 歯科医
• 理学療法士、作業療法士、言語療法士。

聴力検査は感音性難聴の人に役立ちます。以下のようなクリ・ドゥ・チャット症候群に関連する医学的問題を治療するには、手術が必要になる場合があります。

• 水かきのある指と足の指（合指症）
• 先天性心臓欠陥
• 側弯症
• 口蓋裂
• 口唇裂

現在の研究

クリ・ドゥ・チャット症候群に関する研究は現在も進行中です。ある研究では、家庭環境での早期教育が、クリ・ドゥ・チャット症候群の子供が5～6歳の定型発達の同世代のスキルを獲得するのに役立つ可能性があることを示しました。

一方、同じく特別学校に通い、支援的な家庭環境で暮らしていた10歳以上の子どもたちは、適切なコミュニケーションを学びました。

2016年の研究では、クリドゥチャットを持つ人々に彼ら向けに設計された特別な教育プログラムを提供すると、社会的スキルの向上につながることがわかりました。

この状態の新生児に対する経口刺激介入の効果に関する2018年の研究では、介入が母乳摂取量の増加につながったことが示されました。また、それは発育を促進し、赤ちゃんが経管栄養から哺乳瓶哺乳に移行するのにも役立ちました。

しかし、この研究は1人の新生児のみを対象としたものであり、結果から結論を引き出すことは困難でした。摂食障害のある影響を受けた新生児の場合、作業療法士による個別の介入が役立つ場合があります。

2019年、研究者らはコルネーリア・デ・ランゲとクリ・ドゥ・チャット症候群を持つ人々を対象に7年間の追跡調査を実施した。彼らは、この 2 つの症状を持つ人々は、時間の経過とともに受容言語スキルが向上し、安定した適応行動を示すことを発見しました。研究の規模が小さく、ばらつきがあることを考慮すると、研究結果から個々の患者の転帰を予測することはできないと著者らは指摘している。

関連する障害

Cri-du-chat では、他の障害と同様の症状が現れることがあります。これらには次のものが含まれます。

• ウルフ・ヒルシュホルン症候群 (ウルフ症候群)
• パトー症候群
• 知的障害症候群
• 複数の先天異常
• モノソミー症候群やトリソミー症候群などの他の染色体疾患

見通し

クリ・ドゥ・チャット症候群の子どもたちの多くは、充実した生活を送ることができます。彼らは成人まで生きられるかもしれませんが、重大な障害を抱えています。一般に生存率は良好で、50歳を超えて生きる人もいます。

子どもが 1 歳の誕生日を迎えると、死亡や障害のリスクが減少します。死亡の約90％は生後1年以内に発生し、75％は生後1ヶ月以内に発生します。

早期の診断と治療は、cri-du-chat による人の見通しに大きな影響を与える可能性があります。早期の治療措置により、身体的および精神的発達と社会的適応を改善することができます。

医師に相談するタイミング

クリン・ドゥ・チャット症候群の子供の介護者は、医療チームからの継続的なサポートを必要とする可能性があります。

子どもがこの病気と診断された場合、家族は早期介入について、またそれが子どもの可能性を最大限に発揮するのにどのように役立つかについて医師に尋ねるべきです。

次に赤ちゃんを産む予定の親は、次の子供がクリ・ドゥ・チャット症候群を患うリスクがある可能性があるため、遺伝カウンセリングを受けることを検討してもよいでしょう。

サポートを見つける場所

クリン・ドゥ・チャット症候群の人々の家族のための支援グループがいくつかあります。これらのサポート グループは、この症状を持つ個人向けにリソースやイベントを提供しています。

これらの組織には次のものが含まれます。

• ファイブPマイナス社会
• クリ・ドゥ・チャット症候群サポートグループ
• オーストラリアの Cri Du Chat サポート グループ

まとめ

クリ・ドゥ・チャット症候群は、遺伝物質の欠損によって引き起こされるまれな遺伝性疾患です。これは子供の成長と発達に重大な問題を引き起こします。

この症候群を持つ人は、認知、行動、精神、身体の発達に問題がある可能性があります。

個人の潜在能力を最大限に発揮するには、早期介入が不可欠です。親や介護者は、医療チームと協力して包括的な治療計画を立て、クリドゥチャットの子供が充実した生活を送ることができるようにする必要があります。