赤ちゃんのハーレクイン魚鱗癬：知っておくべきこと

ハーレクイン魚鱗癬は、先天性魚鱗癬の最も重篤な形態であり、体全体に持続的に厚く、荒れ、乾燥した、魚の鱗のような皮膚を引き起こす皮膚疾患群です。この重篤で生命を脅かす状態は、乳児の呼吸、食事、運動に影響を与える可能性があります。

この記事では、ハーレクイン魚鱗癬、その兆候と症状、原因、治療法について説明します。

ハーレクイン魚鱗癬とは何ですか?

ハーレクイン魚鱗癬はハーレクイン ベビー症候群とも呼ばれ、皮膚に影響を与える稀な遺伝性疾患です。状態の別の名前は次のとおりです。

• 胎児魚鱗癬
• 常染色体劣性遺伝性先天性魚鱗癬 4B
• 先天性魚鱗癬

これは、新生児 50 万人に 1 人が罹患する遺伝性の常染色体劣性疾患です。米国では毎年約7人のハーレクイン魚鱗癬の子供が生まれています。この症状は男性と女性に等しく影響します。

ハーレクイン魚鱗癬は、重篤なタイプの魚鱗癬です。他の種類の魚鱗癬は、ハーレクイン魚鱗癬と同様の症状を示す場合があります。

たとえば、層状魚鱗癬は、深い亀裂で区切られた暗い板状の鱗片を特徴とするまれな皮膚疾患です。

他の種類の魚鱗癬には次のものがあります。

• 尋常性魚鱗癬
• 表皮溶解性角化症
• X連鎖魚鱗癬
• 先天性魚鱗様紅皮症

ハーレクイン魚鱗癬の兆候と症状

ハーレクイン魚鱗癬の症状は時間の経過とともに変化する可能性があります。この状態では、通常は見えるはずの肌の色の違いを区別することが困難になります。

また、新生児、年長児、成人でも異なります。

新生児

ハーレクインの赤ちゃんは、しっかりとした厚い皮膚に覆われて生まれます。深紅の亀裂またはひび割れが、魚の鱗やワニのような角のある皮膚に似たダイヤモンド型のパターンで厚くなったプレートを裂きます。

皮膚が堅く引っ張られると、まぶた（外反性）と唇（エクラビウム）が開き、裏返しになり、内側の赤い裏地が現れます。目や鼻が完全に発達していない場合があり、耳が欠けていたり、不規則に見えたりする場合があります。

手と足が赤く小さく腫れ上がり、指と足の指が縮んで丸まった状態になります。また、皮膚が硬いと腕や脚の動きが制限され、関節の可動性が制限されます。

胸部と腹部の皮膚が固くなると、呼吸が妨げられることがあります。口が狭くなって腫れると、吸ったり飲み込んだりすることが困難になることがあります。ハーレクイン魚鱗癬の赤ちゃんの多くは経管栄養を必要とします。

考えられる合併症

皮膚の硬化と皮膚バリアの破壊は、他の深刻な問題や合併症を引き起こす可能性もあります。

• 脱水
• 電解質の不均衡
• 低体温
• 再発性呼吸器感染症
• 血液中のナトリウム濃度の上昇- 高ナトリウム血症
• 低血糖
• 腎不全

赤ちゃんは聴覚異常、関節可動性の低下、呼吸不全を発症する可能性もあります。多指症のように複数の指を持つ人もいます。

この状態の新生児が早産で生まれるのはよくあることです。

年長児

新生児期を生き延びた子供たちは、それほど重症ではありません。彼らは、運動能力や社会的スキルなどの発達のマイルストーンに遅れを示し続けています。しかし、精神的な発達の点では、彼らは一般的に仲間と一致します。

ハーレクイン魚鱗癬に罹患した子供の皮膚は、生涯を通じて大きくて薄い鱗片で覆われた、乾燥して赤くなった状態になります。次のようなものもあるかもしれません。

• 髪の成長が悪い
• 珍しい顔の特徴
• 瘢痕性脱毛症
• 低身長
• 指の拘縮
• 暑さと寒さに対する不耐症
• 聴力の低下
• 厚い爪

原因とその他の関連疾患

ハーレクイン魚鱗癬は、 ABCA12遺伝子の変異が原因で発生します。この遺伝子は、脂肪を皮膚の表皮に輸送する際にタンパク質を作るように体に指示を与え、標準的な皮膚の発達にも重要です。

この状態は、人が両親から異常な遺伝子を受け継いだ場合の常染色体劣性疾患です。ある人が親から異常遺伝子を 1 つだけ受け取った場合、その人はその状態の保因者になります。

両親が異常遺伝子を子供に伝える確率はわずか 25% ですが、子供が異常遺伝子を持っている確率は 50% です。一方、子供が異常遺伝子を持たずに生まれるリスクも 25% あります。

ハーレクイン魚鱗癬の診断

医師は、出生時の乳児の外観に基づいてハーレクイン魚鱗癬を診断します。遺伝子検査では、 ABCA12遺伝子の変異を探すことによって診断を確認することもできます。

専門家は、ハーレクイン魚鱗癬に特徴的な皮膚の変化があるかどうかを確認するために、顕微鏡で皮膚サンプルを観察することもあります。

出生前検査も可能な場合があります。医師は、胎児の DNA の遺伝子変異を検査するために、皮膚、血液、または羊水のサンプルを採取することがあります。

通常、妊娠第 2 期以降に行われる超音波スキャンや先天異常スキャンでも、この疾患を患っている新生児によく見られる顔の異常が検出される場合があります。

2018年の症例では、妊娠後期の超音波検査でこの症状が診断されたと報告されました。

妊娠期間について詳しくはこちらをご覧ください。

ハーレクイン魚鱗癬の治療と管理

ハーレクイン魚鱗癬の治療法はありません。医師は皮膚を保護し、感染症やその他の合併症を防ぐことに重点を置いて治療を行っています。

ハーレクインの赤ちゃんには新生児集中治療室 (NICU) のケアが必要です。栄養を補給し、脱水症状を防ぐために経管栄養が必要になる場合があります。

看護師は乳児を加湿した保育器に入れて監視します。彼らは心拍数、体温、呼吸数、電解質レベルを追跡します。

医療従事者は目を保護するために頻繁に潤滑剤を塗布することがあります。また、深い亀裂によって引き起こされる痛みを管理するために、オピオイドなどの強力な鎮痛剤が投与されることもあります。

既知の毒性と副作用のため、医師は重篤な症例の子供にレチノイドを投与する場合があります。

硬い鱗が剥がれると、医師は感染症を防ぐために抗生物質を投与することがあります。

管理

ハーレクイン魚鱗癬には、皮膚の潤いを保ち、感染症につながる可能性のあるひび割れや亀裂を防ぐために、集中的なスキンケアが必要です。

一般的に、入浴後、皮膚がまだ湿っている間に柔軟剤や保湿剤を塗布します。これらには、以下を含む製品が含まれます。

• 尿素
• サリチル酸
• アルファヒドロキシ酸
• セラミド
• ラノリン
• ワセリン

皮膚の亀裂や板状の鱗屑を治癒するために、経口レチノイドが投与される場合があります。角質溶解剤を含む製品は、皮膚の厚さを減らし、剥がれやすくします。

場合によっては、医師はデブリードマンとして知られる組織の帯を切除することがあります。この手順では、組織の帯を除去し、体の患部の収縮を解放します。

制限された関節の動きを助けるために理学療法または作業療法が必要な場合もあります。カウンセリングは、症状に伴う心理的問題に対処するのに役立ちます。

さまざまな種類の治療法についてお読みください。

見通し

過去には、影響を受けた赤ちゃんは数日しか生きられませんでした。現在、医学の進歩により、この疾患を持って生まれた乳児にとってより良い機会が提供されています。十代に達した人もいれば、成人初期まで生きた人もいます。

ハーレクイン魚鱗癬の生存率は上昇していますが、死亡率は依然として高く、世界中でほぼ 50% です。

親は自分が保因者であるかどうかをどのようにして知ることができますか?

遺伝子スクリーニングとカウンセリングにより、カップルの一方または両方がABCA12遺伝子に変異を持っているかどうかを判断できます。このスクリーニングは、一方または両方に症状の病歴がある場合、または以前の妊娠がハーレクイン魚鱗癬陽性である場合に特に重要です。

この症状を持つ子供の親は、魚鱗癬および関連皮膚タイプ財団などのコミュニティからサポートや症状に関する詳細情報を得ることができる場合があります。

まとめ

ハーレクイン魚鱗癬は、皮膚に影響を与える重度の生涯にわたる症状です。

医学の進歩により、この状態で生まれた新生児の見通しは大幅に改善されました。生き残った人は、皮膚を健康に保ち、保護するために継続的な監視と治療が必要です。