11の稀な皮膚疾患

たとえば、湿疹や蕁麻疹などを経験したことがある人も多いでしょう。しかし、皮膚疾患の中には、罹患する人がはるかに少ないものもあります。これらの多くは遺伝的な症状です。

以下に、11 の稀な皮膚疾患をその症状と考えられる治療法とともにリストします。

1. ブラウ症候群

このまれな皮膚疾患は、通常 4 歳未満の子供に影響を与えます。これは遺伝性疾患であり、サルコイドーシスと同様の症状があります。

症状には次のようなものがあります。

• 関節の痛みと腫れ
• 皮膚が赤くなる
• 皮膚上のまだらな黒い斑点
• 目の炎症と刺激

ブラウ症候群の治療法はありませんが、症状を治療し管理することは可能です。たとえば、コルチコステロイドは炎症を抑える可能性があります。

2.日光性痒疹

日光性痒疹 (AP) は、日光への曝露に反応して極度のかゆみを引き起こす皮膚疾患です。

症状には次のようなものがあります。

• かゆみのある発疹
• 皮膚上の小さな赤い丘疹、プラーク、または結節
• 場合によっては泣き、かさぶたになる

日光にさらされた皮膚には最も重度の発疹が現れることがよくあります。

AP は、ほとんどの場合、顔、唇、首、胸、腕、手に現れます。目の炎症を引き起こす可能性もあります。この症状は、直射日光が当たらない体の部位にも影響を与える可能性があります。

AP には治療法がありません。ただし、日光への曝露を制限し、よく晴れた日に外出するときに身を守ることで、症状を管理できます。

再燃中、人々は以下を使用できます。

• 局所コルチコステロイド
• かゆみ止めクリーム
• 炎症を抑える抗マラリア薬

3. 皮膚剥離症候群

皮膚剥離症候群 (PSS) は、皮膚の脱落が加速して起こる稀な遺伝性皮膚疾患です。この状態は出生時または幼児期の早い段階で始まる可能性があります。

熱や摩擦などの要因によりピーリングが悪化する可能性があり、四肢のみに影響を与える場合もあれば、全身に影響を及ぼす場合もあります。

PSS の考えられる症状は次のとおりです。

• 皮膚の脱落または剥離、通常は痛みはありません
• 水膨れ
• かゆみ
• 皮膚が赤くなる

PSS の治療には、皮膚の適切な保湿が含まれます。皮膚の脱落を止める方法はありません。

4. アルギリア

アルギリア症の人は、体内の銀塩の蓄積により皮膚の色の変化を経験します。皮膚は青灰色の外観になります。

これは、銀を含むサプリメントやその他の物質を自己治療する場合に発生する可能性があります。また、合金製造などの職業上の銀への曝露が原因で発生することもあります。

アルギリア症の兆候には次のようなものがあります。

• 青みがかった灰色の肌色で、主に肌の露出の多い部分に見られます。
• 色素沈着した爪
• 白目が青灰色を帯びる

アルギリアは永続的な症状です。しかし、2020年の科学文献レビューでは、レーザー治療がアルギリア患者の色素沈着を軽減する可能性があることを示唆しています。

5. 赤血球生成性プロトポルフィリン症

赤血球生成性プロトポルフィリン症は代謝障害です。これは、フェロケラターゼと呼ばれる酵素の遺伝的欠損が原因で起こります。

この障害を持つ人は、光過敏症の皮膚、つまり日光に敏感な皮膚を持っています。

この皮膚疾患の症状には次のようなものがあります。

• 太陽にさらされたときの皮膚の痛み
• 長時間暴露すると皮膚が赤くなったり腫れたりする

水疱やかさぶたが生じることもありますが、これらの症状はそれほど一般的ではありません。時間が経つと、この状態は瘢痕化や皮膚の肥厚を引き起こす可能性があります。

赤血球生成性プロトポルフィリン症の治療法はありません。痛みを伴う反応を防ぐために、人々は日光への曝露を制限する必要があります。

6. 層状魚鱗癬

この稀な遺伝性疾患を持って生まれた乳児にはワックス状の皮膚層があり、数週間以内に脱落します。この層が剥がれると、その下の皮膚は赤くなり、鱗状になります。

この状態の他の症状は次のとおりです。

• 外側を向いた唇とまぶた
• 脱毛
• 眉毛の欠如
• 爪の異常
• 呼吸の問題
• 乾燥肌
• 手のひらや足の裏の皮膚が厚くなる

この状態を治す治療法はありません。治療には症状の管理が含まれますが、その方法は人によって異なります。水分と湿気は肌の潤いを保つのに役立ちます。

7.ハーレクイン魚鱗癬

このまれな疾患を持って生まれた乳児は、皮膚を厚くて硬い板で覆っています。ハーレクイン魚鱗癬は、新生児 30 万人に 1 人だけが罹患します。

この病気の特徴は次のとおりです。

• 生まれたときの皮膚の異常
• 非常に厚く光沢のある皮膚の斑点または板
• これらの厚いプレートを分離する亀裂
• まぶたが外側を向いた
• 鼻、耳、唇の異常
• 手または足の余分な指
• 体温調節が難しい
• 脱水

この稀な病気には治療法がありません。治療は感染症の予防とデリケートな皮膚の保護を中心に行われます。医師は、生後数週間で感染症の予防と治療のために抗生物質を処方することがあります。

8. スティーブンス・ジョンソン症候群と中毒性表皮壊死融解症

スティーブンス・ジョンソン症候群 (SJS) および中毒性表皮壊死融解症 (TEN) は、通常、特定の薬を服用した後に発生するまれな症状です。誰でも発症する可能性がありますが、HIV感染者ではより一般的です。

SJS および TEN に最も頻繁に関連する薬剤には次のものがあります。

• 抗けいれん薬
• アロプリノール
• ベータラクタム
• ネビラピン
• 非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）
• アセトアミノフェン
• スルホンアミド

科学者たちは、薬に対するこの種の自発的な反応の理由を完全には理解していません。

SJS と TEN の兆候には次のようなものがあります。

• 熱
• 喉の痛み
• 嚥下の問題
• 咳と鼻水
• イライラした、赤い目
• 痛みと痛み
• 次のような痛みを伴う発疹。
  • 平らな赤または紫の斑点
  • 水疱
  • ターゲットのような
  • びまん性発赤
• 口内炎
• かさぶたで赤い唇
• 下痢

治療の第一選択は、反応を引き起こした可能性のある薬の服用を中止することです。

この病気の疑いがある人は、緊急治療を受ける必要があります。

9. 表皮水疱症

表皮水疱症とは、皮膚や粘膜に水疱や病変を引き起こす一連の遺伝性皮膚疾患を指します。

水ぶくれは通常、摩擦のある場所に発生します。また、軽度の外傷に反応して現れることもあります。

表皮水疱症の治療法はありませんが、皮膚を保護し、水疱の形成を避けることで状態を管理できます。

10. 黒汗症

色汗症の人は色のついた汗を分泌します。通常、思春期を過ぎた後に始まります。

症状には次のようなものがあります。

• 黒、緑、茶色、黄色、青などの色の汗
• 色のついた汗が出る直前の皮膚の温かい感覚
• 皮膚のチクチクした感覚

この症状はまれですが良性です。医師は局所カプサイシンクリームまたはボトックス注射で治療できます。

11.リポディカ壊死症

リポディカ壊死症は下肢に起こる発疹で、女性に多く見られます。通常、糖尿病患者に影響を及ぼしますが、他の人にも影響を与える可能性があります。

発疹は次のようなものである可能性があります。

• すねの部分に局在する
• 痛い、または優しい
• 楕円形、円形、または不規則な形

発疹の中心には血管が目立つことがよくあります。軽度の外傷により潰瘍が形成されることがあります。潰瘍は感染症を引き起こす可能性があります。

一部の治療オプションには、局所ステロイド、ステロイド注射、またはナイアシンアミドが含まれます。場合によっては、治療が必要ない場合もあります。

医師に連絡する時期

これらの症状の中には遺伝性のものもあります。つまり、人々は出生時からこれらの症状を抱えているか、幼少期の早い段階で発症します。

かぶれなどで肌に異常を感じている人は、皮膚科専門医にご相談ください。ほとんどの発疹は深刻な心配の原因ではありません。

米国皮膚科学会は、次のような場合に発疹について医師に相談することを推奨しています。

• それは体全体に影響を与えます
• 彼らも熱を持っています
• 発疹は突然起こり、広がっています
• 水疱または開いた傷がある
• 痛いです
• 感染症があります

まとめ

ほとんどのまれな皮膚疾患には遺伝的関連があり、人は何らかの形でそれを継承します。ただし、場合によっては、後年にまれな皮膚疾患を発症することがあります。

皮膚の健康が心配な方は、皮膚科医にご相談ください。皮膚に何か気になる場合は、医療専門家に相談して適切な診断を受ける価値があります。