小脳低形成症: 原因、見通し、サポートの見つけ方

小脳形成不全は、運動を調整する脳の一部である小脳に影響を与える神経学的症状です。小脳低形成症の人では、小脳が本来よりも小さく、発育が不十分である可能性があります。

この記事では、小脳低形成症の概要を説明します。医師がどのように診断し治療するかについて説明する前に、この状態の症状と原因を検討します。この記事では、小脳低形成症患者の今後の見通しとその介護者に対するサポートの選択肢についても詳しく説明しています。

小脳低形成の症状

国立神経障害・脳卒中研究所（NINDS）によると、小脳形成不全はいくつかの異なる形で現れる可能性があり、その症状は発症年齢によって異なります。

乳児期または幼児期

小脳低形成が乳児期または幼児期に発症すると、次の症状が引き起こされることがあります。

• 筋緊張が低い
• 認知発達と言語の遅れ
• 歩行とバランスをとることが難しい
• 発作
• 認知障害
• 左右への不随意な目の動き

幼少期の後半に

小脳低形成症が幼児期以降に発症すると、次の症状が現れることがあります。

• 頭痛
• めまい
• 不器用さ
• 聴覚障害

親や介護者は、上記のいずれかの症状のある子供が確実に医師の診察を受けられるようにすることが重要です。

小脳低形成の原因

小脳低形成にはいくつかの異なる原因があります。

遺伝子の変化

この状態は、突然変異とも呼ばれる遺伝子変化によって発症することがあります。

2022年の研究によると、少なくとも26の異なる遺伝子が変化すると、小脳形成不全を引き起こす可能性がある。これらの遺伝子には次のものが含まれます。

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A
• APTX
• ATM

非遺伝的原因

科学者たちは、小脳形成不全が非遺伝的な原因によって発生する可能性があることも発見しました。これらには次のものが含まれます。

• 早産
• 周産期低酸素症、出生前後の酸素欠乏です。
• 出血
• 特定の出生前感染症
• 出生前に病気を発症させる可能性のある物質である催奇形性物質への曝露
• 神経発達症候群
• 頭蓋骨の奇形
• 脳脊髄液の閉塞
• 脳腫瘍

小脳低形成の診断

2021年のレビューによると、医師は主に小脳低形成症の診断に神経画像技術を使用しています。これらには、 MRIスキャンが含まれます。医師はこれらの画像技術を使用して、人の小脳のサイズを決定します。

医師は遺伝子検査を使用して診断を行うこともできます。このような検査には、乳児または子供の遺伝物質を調べることが含まれます。これにより、医師は小脳低形成の原因であると科学者が知っている遺伝子を検出できる可能性がある。

小脳低形成症の治療

NINDS は、小脳形成不全に対する標準的な治療方針はないと述べています。治療法の選択肢は、症状の重症度と根本的な原因によって異なります。

この症状の治療には、多くの場合、支持療法が含まれます。これらは、症状の強度を軽減したり、個人が症状を管理できるようにすることを目的としています。たとえば、いくつかの形態の理学療法や運動療法は、小脳低形成症の人に役立つ可能性があります。

介護者はどこでサポートを得ることができますか?

小脳低形成症の人の介護は困難な場合があります。介護者にとって、サポートが必要だと感じたらサポートを求めることが重要です。これには、友人、家族、愛する人に連絡することが含まれる場合があります。可能な場合はセルフケアの時間を作ることも必要かもしれません。

国立衛生研究所 (NIH) は、小脳低形成症の患者をケアする個人に対して、より具体的な形式のサポートを提供できる組織をリストしています。これらには次のグループが含まれます。

• エブリライフ財団
• 遺伝子同盟
• グローバル遺伝子
• 全国希少疾患機構

小脳低形成症の見通し

小脳形成不全はまれです。そのため、医師がこの病気の患者の今後の見通しを判断するのは困難です。

研究によると、人の見通しはいくつかの要因に依存する可能性があります。たとえば、NINDS は、胎児の発育が異常であるために小脳低形成が発生した場合、一部の人にとっては他の人よりも見通しが良い可能性があると述べています。これは、時間の経過とともに悪化する病気による小脳形成不全がある場合に発生する可能性があります。

小脳形成不全も小脳の異常な発達を引き起こす可能性があります。発達におけるこれらの変動の正確な種類と程度が、個人の見通しに影響を与える可能性があるという証拠があります。

まとめ

小脳形成不全は、運動にとって非常に重要な脳の小さな領域である小脳に影響を与える稀な疾患です。小脳低形成症の人では、小脳が本来よりも小さいです。

この状態は、遺伝子変異によって発生することもあれば、早産や出血などの他の状態によって発生することもあります。小脳形成不全は、筋肉の引きずり、運動困難、発作を引き起こす可能性があります。

治療の選択肢と個人の見通しは、病気の根本的な原因と重症度によって異なります。