サラセミアキャリアの症状について知っておくべきこと

サラセミア患者では、赤血球が体の周囲の組織に酸素を輸送するためのタンパク質ヘモグロビンが体内で十分に生成されません。

これは遺伝性の疾患であり、子供がヘモグロビンを生成する能力をサポートする 1 つまたは複数の遺伝子が欠落しているか、または変化していることを意味します。サラセミア患者ではヘモグロビン生成に関する問題が発生します。これは、これらの遺伝子が、体内で 2 つのタンパク質 (アルファグロビンとベータグロビン) を生成する方法に影響を与えるためです。これらのタンパク質はヘモグロビンの 2 つの主要成分です。

片方の親からのみ変化した遺伝子を受け継いだり、もう一方の親から欠損遺伝子を受け継いだりする人は、「サラセミア特性」を持っている可能性がありますが、自分自身でサラセミアを発症することはありません。

この記事では、サラセミア特性の考えられる兆候、サラセミアが発症する理由、医師がサラセミアをどのように診断して治療するかについて探ります。

考えられる症状

英国の国民保健サービス（NHS）によると、サラセミアを引き起こす可能性がある遺伝子変異を持っているが、その症状を発症していない人々はキャリアとして知られている。一部の医師はこれを軽微なサラセミア、またはサラセミアの特徴があると表現します。

サラセミア保有者はこの症状を発症することはありませんが、次のような貧血症状が現れることがあります。

• 青白い
• 疲労または衰弱
• 頭痛
• 息切れ
• めまいと失神

サラセミアの特性を持つ人は、症状をまったく経験しない場合があります。

サラセミアの特性を持つ人は、サラセミアを引き起こす遺伝子を子供に伝える可能性があります。パートナーもサラセミア特性を持っている場合、子供がサラセミアを発症するリスクは次のとおりです。

• 子供はサラセミアを患っていないか、その特性を持っていません: 25%
• 子供は保因者になるがサラセミアを発症しない：50%
• 子供がサラセミアを発症する: 25%

原因

NHSによると、サラセミアの特徴を持つ人は、たとえサラセミアでなくても、赤血球が通常よりも小さいために軽度の貧血症状を発症する可能性があるという。

さまざまな種類のサラセミアは、アルファおよびベータグロビンの生成をサポートする遺伝子の遺伝子変異または欠失（遺伝暗号が欠落している場合）によって発症します。これらの遺伝子の異常は、酸素が通常赤血球内のヘモグロビンに結合して組織や器官に到達するため、身体がその組織や器官に十分な酸素を供給できないことを意味します。

4 つの遺伝子がαグロビンの生成に関与しています。欠損している遺伝子が多いほど、αサラセミアの症状は重篤になります。遺伝子が 1 つ欠けている人は保因者になります。 4 つの遺伝子すべてを欠いている乳児は、出生中または出生直後に死亡することがよくあります。

2 つの遺伝子がベータグロビンの生成に関与しています。これらのいずれかに変化があると、人はサラセミアの特性を持ち、軽度のベータサラセミアを経験する可能性があります。両方に変化がある場合、人は中等度または重度のベータサラセミアを患っています。

危険因子

2 つの主な危険因子により、サラセミアが発生しやすくなります。

一つ目は家族の歴史です。サラセミアは常染色体劣性遺伝パターンで伝わります。これは、この状態が発症するには、両親が保因者であるか、サラセミアを患っている必要があることを意味します。ある人が片親からのみサラセミア形質を受け継いでいる場合、その人はキャリアになる可能性がありますが、サラセミアを発症することはありません。

第二に、サラセミアは以下の遺伝を持つ人々に最も一般的です。

• 南アジア人
• イタリア語
• ギリシャ語
• 中東
• アフリカ人

南アジア系の人々は、αグロビン生成に関連する遺伝子のうち 2 つが欠損しているために、重度のαサラセミアのリスクが高い可能性があります。

診断

血液検査はサラセミアの診断に役立ちます。症状が現れていない場合、または症状が軽い場合、医師は定期的な血液検査の結果に基づいてサラセミアを疑う場合があります。

より重度のサラセミア患者は、2 歳に達する前に重篤な症状を経験する傾向があります。

医師は、家族歴について、または家族の誰かがサラセミアを患っているかどうかを尋ねることがあります。また、サラセミアの兆候がないか人の病歴をチェックすることもあります。

以下の検査はサラセミアの診断に役立ちます。

• 全血球計算 (CBC) 、血液中のヘモグロビンとさまざまな種類の血球の量を示します。
• 特別なヘモグロビン検査。ヘモグロビンの種類を測定し、医療専門家がヘモグロビンに影響を与えるさまざまな状態を特定するのに役立ちます。
• 遺伝子検査は、医師がその人のサラセミアの種類を特定するのに役立ちます

処理

サラセミアの特性により軽度の貧血症状がある人、または症状を示さずにその特性を保有している人は治療の必要はありません。サラセミアは発症せず、この遺伝子を保有することが直接的にさらなる健康上の問題を引き起こすことはありません。

発生する可能性のある貧血症状は、鉄欠乏性貧血と同じ原因ではないため、サラセミア保有者は、鉄欠乏症の診断を受けない限り、鉄サプリメントの摂取を避けるべきです。サプリメントは体内に過剰な鉄分をもたらし、害を引き起こす可能性があります。

中等度から重度のサラセミアを発症した人の場合、次のような治療法があります。

• 輸血:医師は針を使用して腕に静脈 (IV) 点滴を挿入し、その後、典型的なヘモグロビン レベルの健康な血液を体内に移します。これらは、サラセミアの種類に応じて、時折または定期的に発生します。
• 鉄キレーション療法:定期的な輸血後に鉄が蓄積し、鉄過剰につながる可能性があり、生命を脅かす可能性があります。デフェリプロン、デフェラシロクス、デフェロキサミンなどの薬剤を使用して過剰な鉄を除去する鉄キレーション療法を受ける必要がある場合があります。
• 骨髄移植:サラセミアを完全に治療できるのは、骨髄移植、または造血幹細胞移植だけです。しかし、サラセミア患者は手術に適さない可能性があり、骨髄を提供するのに適した適合者を見つけることができない場合があります。
• 薬剤:ヒドロキシ尿素およびルスパテルセプト (レブロジル) が含まれます。ヒドロキシ尿素は、サラセミア関連の健康問題を軽減できる鎌状赤血球貧血の治療薬です。ルスパテルセプトを服用すると、必要な輸血の回数を減らすことができます。
• 脾臓摘出術：医師は、軽度から中等度のサラセミア症状を改善するために脾臓の摘出を推奨する場合があります。ただし、これは感染を管理する免疫システムの能力に影響を与える可能性があります。

まとめ

サラセミア保有者は通常、サラセミアの症状を経験しませんが、疲労や皮膚の青白さなどの貧血の症状を経験する場合があります。彼らはヘモグロビン生成に影響を与える単一の突然変異または欠失遺伝子を受け継いでいるだけなので、サラセミアによる重大な健康上の問題を経験することはありません。

サラセミアを発症するには、両親から突然変異または欠失した遺伝子を獲得する必要があります。サラセミア保有者は通常、治療を受ける必要はなく、鉄貧血欠乏症の診断を受けない限り、貧血症状を治療するために鉄を摂取すべきではありません。

貧血を示す可能性のある症状が現れた場合は、医療専門家に相談する必要があります。必要に応じて、医師は適切な治療法を推奨します。