嚢胞性線維症の人は子供を産むことができますか?

嚢胞性線維症 (CF) は、体に粘稠な粘液を生成させる遺伝性疾患です。

CF は、嚢胞性線維症膜コンダクタンス調節因子 (CFTR) 遺伝子の変異により発生します。

CFTR 遺伝子は、体の細胞内のナトリウムと水の動きを制御する重要なタンパク質を作成します。

遺伝子変異によりこのタンパク質の機能が損なわれ、その結果、人の粘液中の水分が減少します。これにより、ベタつきと厚みが増し、内部の詰まりにつながります。

この記事では、CF と生殖能力、妊娠、考えられる合併症、CF の遺伝、妊娠中の治療法、よくある質問について説明します。

嚢胞性線維症と女性の生殖能力

CF は、いくつかの理由から女性の生殖能力に問題を引き起こす可能性があります。これらには次のものが含まれます。

• 思春期の遅れ
• 成長障害
• 精子の透過性を妨げる粘度の高い頸管粘液
• 月経周期中に卵子が放出されないこと
• ホルモンの違い
• 膵臓機能不全

基礎となるCFの重症度に応じて、CFを持つ女性は妊娠して健康な妊娠をすることができますが、妊娠するまでに時間がかかる場合があります。

嚢胞性線維症と男性生殖能力

CF の成人男性のほとんどは精巣内に機能する精子を持っていますが、医療専門家は彼らを不妊症であると考えています。

男性の場合、 CFは精管（精巣と尿道を繋ぎ、そこを通って精子が体外へ出る管）の発達を妨げます。

このダメージは生まれる前から始まります。まだ子宮内にいる間に、滞留した分泌物が精管を損傷し、その結果、先天性両側精管欠損症（CBAVD）が生じます。これにより、射精液中に精子が存在しなくなります。

医療専門家は、CF の男性は CBAVD により不妊であると考えていますが、それでも精子は生成されます。精子採取という形での受胎補助の助けを借りて、彼らは実の子供を産むことができるかもしれない。

CF の男性の中には、性腺機能低下症、つまり精子数の減少を引き起こすテストステロン欠乏症を抱えている人もいます。

受胎補助

生殖補助医療 (ART) は、CF 患者が実の子供を産むのに役立ちます。

ART オプションには次のものが含まれます。

• 体外受精（IVF）：医療専門家は精子と卵子を採取し、研究室でそれらを組み合わせて胚を作成し、女性の子宮に移植します。
• 子宮内授精（IUI）：カテーテルは女性の子宮内に精子を注入し、そこで卵子を受精させます。

体外受精を試したいと考えているCF患者は、治療の影響について医療チームと話し合うかもしれません。

妊娠とCF

CF 患者の場合、健康な妊娠を達成し維持するには、事前の計画、リスク管理、遺伝子調査、および治療の考慮が必要です。

重要な考慮事項は次のとおりです。

• 全体的な健康状態
• 栄養状態
• 体重維持
• 肺機能
• 妊娠中のCF薬の安全性

妊娠を希望しているCFの人は、カロリー摂取量の増加、十分な水分補給、ビタミンの補給を計画するために栄養士のサポートを受けると恩恵を受ける可能性があります。

嚢胞性線維症財団 (CFF) は、CF 患者が妊娠する前に努力呼気量 (FEV1) が少なくとも 50% であることを推奨しています。 FEV1 は、人が 1 秒間に吐き出せる空気の量の尺度です。

考えられる合併症

CFF によると、CF を有する妊娠中の親が関与する妊娠のほとんどは正期産まで続きますが、先天性欠損症の可能性の明らかな増加はありません。

しかし、2023年の論文によると、CF患者は早産になる可能性が高いことを示唆するデータもある。

ただし、CF を患っている妊娠中の人は、次のようないくつかの合併症が発生する可能性が高くなります。

• 妊娠糖尿病
• 早産
• CFの増悪
• 栄養不足
• 高血圧
• ビタミンA （レチノール）の毒性
• 便秘
• 肝臓病

妊娠中の親が糖尿病を患っていたり、妊娠前に肺機能の低下を経験していた場合、早産が発生する可能性が高くなります。

CFキャリア

CF を患っている妊娠中の人がその状態を子供に遺伝させるかどうかは、もう一方の実親の状況によって異なります。

妊娠していない実の親も CF を患っている場合、または CF キャリアである場合、乳児も CF を患っている可能性があります。

両親がCFなどの疾患の劣性遺伝子を持っている場合、子供がそれぞれの親からその遺伝子を受け継ぎ、疾患を発症する可能性は25%あります。子供も親と同じようにCF保因者になる可能性が50%あります。

片方の親だけが保因者である場合、子供がCF保因者になる可能性は50%あります。

出生前診断検査は、胎児が CF を患っているか、 CF キャリアであるかを判断するのに役立ちます。

保護者がリクエストできるテストには次の 2 種類があります。

• 羊水穿刺:妊娠 15 週目から 20 週目の間に、医師は細い針を使用して少量の羊水を採取し、CF 遺伝子の存在を検査します。
• 絨毛膜絨毛サンプリング (CVS):医師は、妊娠 10 週から 13 週の間に胎盤組織の少量のサンプルを抽出し、CF 遺伝子を検査します。

体外受精を希望する親は、着床前検査をリクエストできます。

このプロセスでは、医療専門家が胚を女性の子宮に移植する前に、胚にCFやその他の遺伝性疾患がないか検査します。

CFがある場合、母乳育児または胸から授乳できますか?

はい、CF のある人でも安全に胸で授乳したり母乳で育てることができます。

しかし、胸や授乳は人を疲れさせ、多くのカロリーを消費する可能性があり、CF を持つ人の健康に影響を与える可能性があります。

母乳と母乳育児のどちらが自分と子供にとって正しい決断であるかを判断できるよう、医療専門家と選択肢について話し合う必要があります。

妊娠中のCFの治療

CF を治療するためのほとんどの薬は、妊娠中、授乳中または授乳中に安全に服用できます。

ただし、CFTR モジュレーター薬剤に関する安全性情報は限られています。その理由の一部は、妊娠が臨床試験の除外基準となることが多いためです。

妊娠中、CF を持つ人は治療法を決定する際にいくつかの要素を考慮する必要があります。これらには次のものが含まれます。

• 妊娠中の親へのメリット
• 胎児に害を及ぼす可能性がある
• 治療を中止するリスク

頻繁かつ定期的な出生前診断により、肺機能や酸素飽和度などの重要な健康マーカーを定期的にモニタリングすることができます。

妊娠中に安全に継続できると考えられるCF治療には次のようなものがあります。

• 膵酵素補充療法 (PERT)
• ビタミン補給
• 吸入粘液溶解薬、高張食塩水およびドルナーゼ アルファ
• 気道クリアランス療法 (ACT)
• 理学療法
• 必要に応じて抗生物質を吸入する

妊娠中のビタミン A の推奨摂取量は 1 日あたり約 800 µg (マイクログラム) ですが、妊娠初期に高用量を摂取すると胎児に悪影響を与える可能性があるため、1 日あたり 10,000 IU (国際単位) を超えないようにしてください。

妊娠中の人の夜間の血中酸素濃度を監視することも最善です。

医師がCF感染症や肺の増悪の治療に使用する特定の抗生物質は、胎児にある程度のリスクをもたらす可能性があります。

CF を患っている妊娠中の人は、自分の状況に適用される各薬剤のリスクと利点のプロファイルについて話し合うことができます。

まとめ

CFを持つ人は子供を産むことができます。 CF の女性の中には自然に妊娠できる人もいますが、CF の女性は生殖能力低下と不妊の率が高くなります。 CFがあると、妊娠するまでにかかる時間が長くなる可能性があります。

CFの男性は、パートナーの妊娠を助けるために不妊治療が必要になります。これは精管の異常により、射精液に精子が含まれないことが原因です。

子供がCFを持って生まれるか、CFキャリアとして生まれる確率は、両親の遺伝的状態によって異なります。

妊娠中に CF を受けると、早産などの合併症が発生する可能性が高くなります。

ただし、医療チームの推奨事項に従えば、健康な正期妊娠することは可能です。