良性の遺伝性舞踏病について知っておくべきこと

良性の遺伝性舞踏病は、人生の早い段階、小児期または幼児期に症状を引き起こします。舞踏病は、予測不可能な不随意運動を引き起こす病気です。

この状態の小児と乳児はいずれも、再発性の肺感染症や甲状腺​​疾患など、さらなる問題を引き起こす可能性があります。実際、この病気にかかっている人のわずか 13% だけが、運動にのみ関連する症状を示しています。

以下の記事では、良性遺伝性舞踏病の症状、原因、治療法について説明します。

良性遺伝性舞踏病 (BHC) とは何ですか?

BHC は、運動に影響を与える稀な遺伝性疾患です。

通常、人は生まれたときからこの状態にあり、症状は乳児期に始まることもあります。症状が小児期に現れる場合もあります。ただし、症状の発症は通常、幼児期に起こり、年齢の中央値は 2.5 ～ 3 歳です。

この状態は、筋肉の緊張や歩行に問題を引き起こす可能性があります。医師はBHCを運動障害として分類していますが、甲状腺や肺などの体の他の領域に影響を与える可能性があります。行動や学習に困難が生じることもあります。

舞踏病について詳しく学びましょう。

BHCはどのくらい珍しいのでしょうか？

この状態は非常にまれであるため、この状態の有病率に関する正確なデータは依然として限られています。研究者らは、BHC は約 500,000 人に 1 人の割合で発生すると推定していますが、この数字は過小評価であると考えています。

症状

BHC の症状は重症度によって異なりますが、BHC 患者のほとんどは、異常な歩行パターンやぎくしゃくした動きを示します。彼らの動きは不規則で、けいれんしたり、ひねったり、そわそわしたりすることがあります。

乳児期に始まる可能性のあるその他の症状には次のものがあります。

• 筋緊張の低下、または筋緊張低下
• 不随意運動、またはジストニア
• 頻繁な肺感染症
• 呼吸困難

小児では、次のような症状も現れることがあります。

• 歩くのが遅い
• 体の動きのチック
• 声のチック
• 上肢ジストニア、または筋肉のけいれん
• 問題行動

この状態の子供は典型的な知能を持っている傾向がありますが、学習上の問題を抱えている可能性があります。言語障害を発症する人もいます。

小児の約 40% は、筋力低下が原因で発生する言語障害である構音障害も発症します。これにより、吃音や不明瞭な音声が発生する可能性があります。

甲状腺の問題、特に甲状腺ホルモンレベルの低下を伴う甲状腺機能低下症が発生することもあります。

原因

BHC は、細胞の DNA の変化を伴う遺伝子変異によって発生します。

研究者らは、この症状を持つ人々のNKX2.1遺伝子（ TITF1遺伝子としても知られる）の遺伝的変化を特定した。 2017年の研究では、BHCのNKX2.1で30を超える異なる遺伝子変異が特定されました。

遺伝子変異は、細胞分裂のエラーやウイルスへの曝露など、さまざまな理由で発生する可能性があります。 BHC でなぜ遺伝子変異が起こるのかは不明です。

この状態は、常染色体優性パターンで家族間で受け継がれる可能性があります。これは、人が病気になるには遺伝子変異のコピーが 1 つだけ必要であることを意味します。 BHC を持つ人の生物学的な子供は、遺伝子変異と疾患を獲得する可能性が 50% あります。

ただし、家族歴がなくてもこの症状が発生する場合もあります。

診断

医療専門家は通常、病歴、身体検査、症状の検討に基づいて BHC を診断します。また、診断を確定するために遺伝子検査を使用してNKX2.1遺伝子の変化を探すこともあります。

場合によっては、同様の症状を引き起こす他の疾患を除外するために、医師が特定の診断検査を推奨することがあります。この病気はまれであるため、小児では診断が遅れる可能性があります。

処理

現在、BHC に対する最適な治療法に関する正式なガイドラインはありません。また、この病気の治療法はなく、戦略は症状を軽減することのみを目的としています。

通常、医療専門家は、症状の重症度に応じて、子供ごとに個別の治療を行います。

考えられる治療法には以下のようなものがあります。

薬

医師は、パーキンソン病の治療薬であるレボドパなど、さまざまな薬を処方する場合があります。一部の運動症状の改善に役立つ可能性があります。

製薬会社がレボドパをカルビドパという薬剤と混合する場合のレボドパの商品名は、シネメットです。

2015年の研究レビューでは、理学療法とレボドパを併用すると症状が一貫して軽減されることがわかりました。医師らはこの薬を1日1キログラム当たり7～9ミリグラムの用量で投与した。

理学療法

理学療法は、子供たちの筋緊張、運動制御、歩行の改善に役立つ可能性があります。

理学療法について詳しく学びましょう。

言語療法

言語療法士は、子供たちが言語に関係する筋肉の弱体化に関連する問題を改善できるよう支援できます。これにより、吃音や不明瞭な音声が軽減される可能性があります。

その他の治療

治療には、これらの関連疾患を発症した小児の甲状腺レベルの低下や肺感染症に対処するための薬物療法も含まれます。

見通し

BHC 患者の見通しはさまざまです。

運動症状は通常、成人になっても進行しません。場合によっては、状態は安定したままであり、成人期初期に改善することさえあります。しかし、甲状腺や肺に関連する症状は合併症や生活の質の低下を引き起こす可能性があります。

甲状腺と肺の病変は頻繁に発生します。この病気は、この疾患を患っている人の約 67% に甲状腺の症状を引き起こし、46% に肺の症状を引き起こします。

BHC の原因となる遺伝子変異を持つ人は、がんのリスクが高まる可能性もあります。肺がんは、 NKX2.1変異と最も頻繁に関連するがんです。頻繁な呼吸器感染症や喘息は、肺がんの診断に先立って起こる可能性があります。

サポートを見つける場所

BHC を含む希少疾患に対するサポートを見つけるのは難しい場合があります。医療専門家は、リソースに関する情報や状態に関する一般的な情報を持っている場合があります。

次の組織から追加のリソースやサポートを見つけることもできます。

• 遺伝性・希少疾患情報センター
• 国際パーキンソン病および運動障害協会
• グローバル遺伝子

まとめ

良性遺伝性舞踏病は、まれな遺伝性運動疾患です。通常、その症状は乳児期または幼児期に始まります。

症状には、筋緊張の問題、チック、歩行の遅れなどが含まれます。肺や甲状腺の問題を発症する子供もいます。

現在のところ治療法はありませんが、治療により症状を軽減できる可能性があり、選択肢としては薬物療法、理学療法、言語療法などが挙げられます。状態は安定したままであり、成人早期までに改善する可能性があります。