BRCA 遺伝子: 検査、変異など

誰もがBRCA1およびBRCA2遺伝子を持っています。ただし、 BRCA遺伝子に変異がある人は、乳がんや卵巣がんになる可能性が高くなります。

また、前立腺がんやその他のがんのリスクが高まる可能性もあります。

通常、遺伝子は損傷したDNA の修復を助けるタンパク質を生成します。正常に機能している場合、それらは乳がんの予防に役割を果たします。しかし、変化した遺伝子はDNAを修復するためのタンパク質を作ることができず、制御不能な細胞増殖や腫瘍の発生を引き起こします。

米国で最も一般的ながんである乳がんを発症するリスクを人々が理解することが不可欠です。

米国癌協会は、2021 年に米国で 284,200 人以上が乳がんの診断を受けると推定しています。この内訳は女性 281,550 人、男性 2,650 人です。 BRCA遺伝子変異の可能性を認識するということは、予防措置を講じることができることを意味します。

BRCA遺伝子変異、乳がんの有病率、特定の集団における違いについて詳しく知りたい方は、こちらをお読みください。

BRCA遺伝子とは何ですか?

BRCA遺伝子は、人ががんを発症する可能性を判断するのに役立つ乳がん遺伝子です。

乳がん遺伝子にはBRCA1 と BRCA2 の2 つがあります。誰もがそれらを持っています。正常に機能している場合、これらは腫瘍抑制遺伝子です。

突然変異した遺伝子は壊れた遺伝子です。変化したBRCA1およびBRCA2遺伝子は DNA を適切に修復できないため、乳がんやその他の種類のがんにかかる可能性が高くなります。

親は子供に遺伝子を伝えます。これは、 BRCA遺伝子変異の家族歴がある人は、自身もその変異を有する可能性が高いことを意味します。男性と女性が遺伝子を受け継ぐことができることに注意することが重要です。どちらかの親がBRC A 変異を持っている場合、子供も同じ変異を持つ可能性が 50% あります。

遺伝性がんについて詳しくは、こちらをご覧ください。

BRCA遺伝子変異の有病率

国立乳がん財団によると、米国では約 400 人に 1 人がBRCA遺伝子変異を持っています。

彼らは、 BRCA1変異を持つ女性の約 55 ～ 65% とBRCA2変異を持つ女性の約 45% が 70 歳になる前に乳がんになると報告しています。

ただし、これらの数字を確認する決定的な証拠はなく、研究により有病率はさまざまです。

これらの数値は、一般人口に対するリスクよりも大幅に高くなります。女性の約 14.8% が生涯にわたって乳がんを発症します。男性も乳がんを発症することがありますが、これはまれです。

男性の乳がんについて詳しくは、こちらをご覧ください。

人口の違い

特定の集団には遺伝子変異のさまざまなリスクがあります。

リスクが高まっているグループの1つは、アシュケナージ系ユダヤ人女性です。科学者たちは、これは創始者の突然変異によるものだと考えています。これは、社会的または文化的に孤立した祖先の小グループがグループを見つけたときに発生します。

アシュケナージ系ユダヤ人女性の約40人に1人がBRCA遺伝子変異を持っています。

BRCA遺伝子スクリーニングはグループごとに異なる頻度で行われており、黒人女性は検査を受ける可能性が低い可能性があることが研究で示されています。

米国癌協会が発表した研究では、黒人女性のBRCA変異は、同年齢層の非ヒスパニック系白人女性の約2倍であることが判明した。

研究者らは、これまでの研究で乳がんの黒人女性の生存率が低いことが判明したことを指摘し、乳がんの家族歴がある人に対する遺伝子変異検査の重要性を強調した。黒人女性の死亡数の増加は、 遺伝子検査やケアへのアクセスの欠如など、健康上の不平等の結果である可能性があります。

黒人女性の乳がんについて詳しくは、こちらをご覧ください。

誰が検査を受けるべきですか?

国立がん研究所によると、 BRCA遺伝子変異または乳がんの家族歴がある人は遺伝子検査を受ける必要があります。遺伝カウンセリングとも呼ばれます。さらに、上皮性卵巣がんの診断を受けた人は、遺伝性変異の検査を受ける必要があります。

全国包括的がんネットワークには、誰が検査を受けるべきかについての詳細なガイダンスがあります。これには、次のような個人が含まれます。

• 既知のがん感受性遺伝子を持つ親族
• がんの個人的な病歴
• 乳がん、卵巣がん、または膵臓がんの病歴のある親族
• アシュケナージユダヤ人の祖先

がん検査について詳しくはこちらをご覧ください。

乳がんの発症リスクを軽減する

上記の危険因子のいずれかを持つ人は、遺伝子検査について医師または遺伝カウンセラーに相談する必要があります。さらに、リスクを軽減するために特定のライフスタイルを変更することを選択する場合もあります。

これらの変化は、 BRCA遺伝子変異を持つ人々が乳がんになる可能性を排除するものではないことに注意することが重要です。さらに、乳がんを発症するからといって、これらの生活習慣を守っていないわけではありません。

適度な体重を維持する

体重の増加は、閉経後の乳がんのリスクの増加と関連しています。米国癌協会は、生涯を通じて適度な体重を維持することを推奨しています。

食事と乳がんについて詳しくはこちらをご覧ください。

定期的に運動する

定期的な運動は健康全体にとって不可欠です。 2013年の研究では、乳がんの発症リスクと死亡数の減少に関連があることが示されています。

米国癌協会によると、毎週少なくとも 150 ～ 300 分間の中程度の活動、または 75 ～ 100 分間の激しい活動を目標とする必要があります。中程度の活動は、心拍数と呼吸数がわずかに増加する早歩きに相当します。激しい活動とは、ランニングや高強度インターバル トレーニング (HIIT)などの高強度の運動です。

運動の利点について詳しくは、こちらをご覧ください。

アルコール摂取を制限する

過剰なアルコール摂取は、がんを発症するリスクの増加と関連しています。米国癌協会は、飲酒する女性は1日あたり1杯までとすることを推奨しています。

大量飲酒のリスクについては、こちらをご覧ください。

頻繁な上映

個人は自分の危険因子について医師と話し合う必要があります。彼らは人々に危険因子やスクリーニングの選択肢についてアドバイスし、乳がんの遺伝的素因を持つ人々が関連するリスクを管理できるよう支援することができます。

がんのリスクと年齢については、こちらをご覧ください。

薬を服用している

乳がんのリスクが高い人は、体内のエストロゲンの量をブロックまたは減少させる薬を服用することができ、これにより乳がんの発症リスクが軽減されます。

まとめ

BRCA1とBRCA2 は、腫瘍増殖の原因となる損傷を受けた DNA の修復を担う 2 つの乳がん遺伝子です。しかし、 BRCA遺伝子変異を持つ人は、乳がんやその他のがんを発症する可能性が高くなります。

一部の人はこの病気を発症するリスクが高いため、遺伝子検査を検討する必要があります。これらの人々には、 BRCA遺伝子変異や乳がんの家族歴やアシュケナージ系ユダヤ人の祖先を持つ人々が含まれる。

頻繁な乳がん検診、ライフスタイルの変更、投薬は、乳がんのリスクを管理するのに役立ちます。