遺伝性疾患について知っておくべきこと

体内のほとんどの細胞にはDNAという分子が含まれています。この分子は、細胞にどのように機能するかについての指示を与えます。 DNA 内の変化または突然変異は、細胞の機能異常を引き起こす可能性があります。

この記事では、遺伝性疾患とは何かについて概説します。さまざまなタイプ、各タイプの主な症状、およびそれらがどのように発症するかについて説明します。

意味

遺伝的疾患は、体の細胞内の DNA の変化または突然変異の結果として発生する症状です。

体内のほとんどの細胞には、細胞に指示を与える長い DNA 鎖が含まれています。各 DNA 鎖はヒストンと呼ばれるタンパク質の周りにしっかりと巻き付いています。このコイル状の構造は染色体と呼ばれます。

染色体には、遺伝子と呼ばれる DNA の小さな部分が含まれています。これらの遺伝子は、身体に特定の指示を与えます。ヒトの各細胞には通常 23 対の染色体が含まれており、各対の 1 つが各親から提供されます。したがって、人はすべての遺伝子のコピーを 2 つ持っています。

DNA の変化または欠陥は、遺伝的疾患を引き起こす可能性があります。遺伝子は親から子に受け継がれるため、これらの障害は遺伝する可能性があります。ただし、家族に遺伝性疾患を持つ人全員がその疾患の症状を経験するわけではありません。

遺伝的条件は、あらゆる遺伝子または染色体に影響を与える可能性があります。これは、さまざまな遺伝性疾患が存在し、それぞれがさまざまな症状を引き起こすことを意味します。

ヒトゲノムとは何ですか?

ヒトゲノムとは、人間を構築し維持するために必要なすべての遺伝子と DNA を指します。

ヒトゲノム プロジェクト (HGP) は、ヒトゲノムの地図を作成するための世界的な研究プロジェクトでした。このプロジェクトにより、ヒトゲノムの配列とさまざまな遺伝子の機能が確立されました。

HGP は、ヒトゲノムには約 20,000 ～ 25,000 個の遺伝子があると推定しています。これらの遺伝子内の DNA には、情報の単位として機能する 4 つの化学塩基が含まれています。彼らです：

• アデニン
• シトシン
• グアニン
• チミン

各 DNA 分子には、2 本のねじれた DNA 鎖が含まれています。化学塩基のペアは、はしごの横木に似て、一方の DNA 鎖をもう一方の DNA 鎖に接続します。各鎖間の化学物質の塩基対は、常に特定の方法で結合します。たとえば、一方の DNA 鎖のアデニンは常に反対側の DNA 鎖のチミンと対になります。

DNA の各分子内の化学塩基対の順序は、DNA が身体にどのような指示を与えるかに影響します。 DNA 配列決定には、これらの塩基対の順序を読み取ることが含まれます。

ヒトゲノムの解読は、遺伝子がどのように病気を引き起こすかを理解する上で重要なステップでした。

発達

遺伝的疾患は家族内で受け継がれる傾向があります。親は子供に遺伝子を伝えますが、これらの遺伝子の一部には遺伝性疾患の基礎が含まれている可能性があります。

ただし、それぞれの親は遺伝子の半分しか受け継がれません。親から受け継がれる各遺伝子のバージョンは、対立遺伝子として知られています。

それぞれの親の 2 つの対立遺伝子が異なる場合、体はそのうちの 1 つからの指示しか受けられません。細胞が指示を受ける対立遺伝子は、優性対立遺伝子として知られています。もう 1 つは劣性対立遺伝子として知られています。

遺伝的状態には優性対立遺伝子によってもたらされるものと、劣性対立遺伝子によってもたらされるものがあります。一般に、人は、その障害に対する優性対立遺伝子を少なくとも 1 つ、またはその障害に対して劣性対立遺伝子を 2 つ持っている場合にのみ、特定の遺伝的障害を受け継ぎます。

単一継承

単一遺伝性疾患、または単一遺伝子性疾患は、単一遺伝子内の欠陥によって生じる症状です。

以下のセクションでは、単一継承条件のいくつかの例を概説します。

ハンチントン病

ハンチントン病は、以下の原因となる脳変性疾患です。

• 制御されていない動き
• 感情の乱れ
• 認知機能の低下

ハンチントン病は、第 4 染色体内の優性対立遺伝子の変異によって発症します。この対立遺伝子を持つ人は、最終的にハンチントン病を発症します。

処理

現時点では、ハンチントン病の進行を止めたり遅らせたりする方法はありません。

ただし、特定の薬は症状の管理に役立つ場合があります。これらには、不随意運動の制御を助ける薬や、気分の変化、イライラ、うつ病を治療するための薬が含まれます。

鎌状赤血球症

鎌状赤血球症 (SCD) は、赤血球に影響を及ぼす病気のグループです。

鎌状赤血球貧血は、体の組織に酸素を運ぶ赤血球の形が崩れる SCD の一種です。その珍しい形状は、酸素を輸送する能力が低く、凝集しやすいことを意味します。

これらの血球の塊は血管を閉塞し、次のような原因を引き起こす可能性があります。

• 痛み
• 感染症
• 急性胸部症候群
• 脳卒中

SCD は、 HBB遺伝子の変異の結果として発生します。この遺伝子は、赤血球の生成に関する指示を与えます。

SCD は劣性です。これは、人がこの障害を発症するには、その変異を含む 2 つの対立遺伝子を継承する必要があることを意味します。

処理

SCD の治療は、合併症を予防し、寿命を延ばすことを目的としています。

医師は、赤血球のサイズを増加させるためにヒドロキシ尿素という薬を処方する場合があり、それによって各細胞が輸送できる酸素の量が増加します。

筋ジストロフィー

筋ジストロフィーは、時間の経過とともに筋肉の損傷と筋力低下を引き起こす遺伝的疾患のグループです。それらはDMD遺伝子上の突然変異によるものです。

筋ジストロフィーは X 染色体上の遺伝子に影響を与える X 染色体関連疾患です。これらの症状は男性に多く見られます。これは、男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持っているのに対し、女性はX染色体を2本持っているためです。女性の場合、影響を受けていない X 染色体は影響を受けた X 染色体を打ち消すことができますが、男性の場合、これを行う別の X 染色体はありません。

処理

現在、筋ジストロフィーを阻止または回復させる治療法はありません。

代わりに、治療は合併症を予防し、生活の質を向上させることを目的としています。そのような治療の例としては次のようなものがあります。

• 理学療法、筋力と柔軟性の維持を助ける
• 呼吸筋の強さを維持するための呼吸療法
• 言語療法、喉や顔の筋肉の弱さが言語に影響を与えている人向け
• 作業療法、人が車椅子などの補助器具を使用できるようにするための
• 症状を遅らせたり制御したりするために、次の 1 つ以上の薬を使用します。
  • グルココルチコイド、筋力を高め、筋力低下の進行を遅らせます。
  • 免疫抑制剤、筋肉細胞の損傷を遅らせる可能性があります
  • 抗けいれん薬、筋肉のけいれんや発作を制御するのに役立ちます
  • 抗生物質、呼吸器感染症の治療用

多要素継承

多因子性遺伝障害 (MID) は、遺伝的要因と環境またはライフスタイル要因の組み合わせによって発症する症状です。

これらの非遺伝的要因には次のようなものがあります。

• 喫煙
• 飲酒
• 不健康な食事をする
• 十分な睡眠が取れていない
• 大気汚染レベルが高い地域に住んでいる

MID のカテゴリに分類される可能性のあるいくつかの条件は次のとおりです。

• 喘息
• 心臓病
• 糖尿病
• 特定のがん
• 統合失調症
• アルツハイマー病
• 多発性硬化症

特定の遺伝子変異により、これらの症状のリスクが高まる可能性があります。ただし、明確な継承パターンはありません。

染色体異常

染色体異常は、染色体に影響を及ぼす問題です。染色体異常には以下が含まれる可能性があります。

• 染色体が欠損している
• 余分な染色体を持っている
• 何らかの構造異常を持った染色体を持っている

染色体異常は通常、細胞分裂中にエラーが発生した場合に発生します。これらのエラーは通常、卵子または精子内で発生しますが、受胎後に発生することもあります。

親から染色体異常を受け継ぐ可能性があります。しかし、人の中に初めて発症するものもあります。

以下のセクションでは、染色体異常のいくつかの例を概説します。

ダウン症

ダウン症候群は、知的および身体的発達に影響を与える染色体異常の一種です。

ダウン症候群は、人が 21 番染色体のコピーを余分に受け取ったときに発生します。これは、体内の各細胞に、通常 2 コピーではなく 3 コピーの 21 染色体が含まれていることを意味します。

治療法

ダウン症候群は生涯続く病気です。しかし、さまざまな種類の治療が人の知的および身体的発達を助けることができます。例としては次のものが挙げられます。

• 学校で特別な援助や配慮を受ける
• 言語療法
• 理学療法
• 作業療法

ウルフ・ヒルシュホルン症候群

ウルフ・ヒルシュホルン症候群は、全身に影響を与える可能性がある染色体異常です。この状態の主な特徴は次のとおりです。

• 成長と発達の遅れ
• 筋緊張の低下
• 知的障害
• 発作

ウルフ・ヒルシュホルン症候群は、第 4 染色体の一部の欠失が原因で発症します。ほとんどのケースは、この障害を持つ人で初めて発症します。ただし、染色体異常を持つ親からその状態が遺伝する可能性もあります。

処理

現在のところ、ウルフ・ヒルシュホルン症候群の治療法はありません。ただし、次の治療法は症状を管理し、生活の質を改善するのに役立つ場合があります。

• 理学療法または作業療法
• カウンセリング
• 発作などの特定の症状を抑える薬

ミトコンドリアの遺伝

ミトコンドリアは、体の細胞内に存在する生物学的構造です。それらは、細胞が生化学反応を実行するために必要なエネルギーの大部分を生成します。

ミトコンドリア障害は、ミトコンドリア自体内の DNA に影響を与える一連の遺伝的疾患です。これらの DNA 変異により、ミトコンドリアは体の細胞を維持するのに十分なエネルギーを生成できなくなります。

ミトコンドリア障害は、体のあらゆる臓器や部分に影響を与える可能性があります。人が経験する症状は、障害が影響している体の部位によって異なります。

ミトコンドリア障害の考えられる症状には次のようなものがあります。

• 成長不良
• 筋力低下
• 筋肉の調整の喪失
• 視覚的な問題
• 聴覚障害
• 発作
• 発達の遅れ
• 知的障害
• 自閉症スペクトラム障害
• 糖尿病
• 心臓、肝臓、腎臓の病気
• 呼吸器疾患

ミトコンドリア DNA の変異は母性遺伝します。これは、母親だけがミトコンドリア障害を遺伝できることを意味します。

処理

現在、ミトコンドリア障害に対する治療法や非常に効果的な治療法はありません。

ただし、次の治療法がこれらの症状の管理に役立つ場合があります。

• 栄養管理
• ビタミンサプリメント
• アミノ酸サプリメント
• 筋力低下や発作などの特定の問題の治療に役立つ薬

まとめ

遺伝子障害は、DNA の突然変異の結果として発生します。この変異は、染色体全体または染色体内の特定の遺伝子に影響を与える可能性があります。 DNA の突然変異は、人の細胞にエネルギーを供給するミトコンドリアの DNA 内でも発生する可能性があります。

ほとんどの遺伝性疾患は遺伝性ですが、一部の疾患は、その疾患を経験した人の体内で初めて発生する可能性があります。

遺伝的疾患は生涯続く病気です。このため、治療は症状の管理、合併症の予防、生活の質の改善に重点を置く傾向があります。

場合によっては、特定の病気の進行を遅らせるのに役立つ薬が利用できる場合があります。